摘要
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为1:15000~1:18000,由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,因负反馈作用减弱,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生,从而产生以皮质醇、醛固酮合成减少,肾上腺来源的性类固醇激素增多为主要特征的一类疾病[1],临床主要分为经典型(失盐型、单纯男性化型)和非经典型。
出处
《中国临床医生杂志》
2020年第7期761-764,F0002,共5页
Chinese Journal For Clinicians
基金
首都卫生发展科研专项基金(2018-2-2101)
首都儿科研究所方向性引导基金项目(FX-2017-10)。
作者简介
通信作者:陈晓波,临床医学博士,硕士研究生导师。首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任,主任医师。中华医学会儿科分会委员,中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员,中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长,中国妇幼健康学会肥胖控制学组常委,中华医学会北京儿科分会委员,北京罕见病分会委员,中华医学会儿科学分会青春期医学委员会委员,中国医师协会青春期医学委员,内分泌分会委员,北京自然基金通讯评审专家。E-mail:xiaobochen6362@163.com。
