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新生儿22q11.2缺失综合征二例
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1
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摘要
22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征,以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征,临床表现多样,新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。
作者
崔清洋
桑桂梅
王丹虹
逯军
曹银利
机构地区
新乡医学院第一附属医院儿科
中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
2020年第3期229-230,共2页
Chinese Journal of Neonatology
基金
河南省新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。
关键词
22q11微缺失综合征
婴儿
新生
细胞免疫
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
作者简介
通信作者:逯军,Email:Lu139762@163.com。
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中华新生儿科杂志(中英文)
2020年 第3期
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