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新生儿22q11.2缺失综合征二例 被引量:1

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摘要 22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征,以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征,临床表现多样,新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。
出处 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2020年第3期229-230,共2页 Chinese Journal of Neonatology
基金 河南省新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。
作者简介 通信作者:逯军,Email:Lu139762@163.com。
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