摘要
先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突变特点,尤其对该基因在中国CHI患者中的特点进行综述。
作者
唐祎偌
吴琼
夏旋
Tang Yinuo;Wu Qiong;Xia Xuan
出处
《巴楚医学》
2019年第4期119-124,共6页
Bachu Medical Journal
基金
湖北省自然科学基金面上项目(No:2015CFB316)
作者简介
唐祎偌,女,本科在读,研究方向为内分泌代谢疾病与非酒精性脂肪性肝病。E-mail:nn109@qq.com;通讯作者:夏旋,男,博士,讲师,研究方向为内分泌代谢疾病与非酒精性脂肪性肝病。E-mail:xiaxuan_2004@163.com。