期刊文献+

ABCC8:先天性高胰岛素血症的关键基因

ABCC8:a Key Gene for Congenital Hyperinsulinemia
在线阅读 下载PDF
导出
摘要 先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突变特点,尤其对该基因在中国CHI患者中的特点进行综述。
作者 唐祎偌 吴琼 夏旋 Tang Yinuo;Wu Qiong;Xia Xuan
出处 《巴楚医学》 2019年第4期119-124,共6页 Bachu Medical Journal
基金 湖北省自然科学基金面上项目(No:2015CFB316)
作者简介 唐祎偌,女,本科在读,研究方向为内分泌代谢疾病与非酒精性脂肪性肝病。E-mail:nn109@qq.com;通讯作者:夏旋,男,博士,讲师,研究方向为内分泌代谢疾病与非酒精性脂肪性肝病。E-mail:xiaxuan_2004@163.com。
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献5

  • 1Durmaz E, Flanagan SE, Parlak M, et al. A combination of nifedipine and oetreotide treatment in an hyperinsulinemic hypoglycemic infant. J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2014, 6 : 119-121.
  • 2Macmullen CM, Zhou Q, Snider KE, et al. Diazoxide- unresponsive congenital hyperinsulinism in children with dominant mutations of the [3-cell suffonylurea receptor SUR1. Diabetes, 2011, 60 : 1797-1804.
  • 3Arya VB, Senniappan S, Demirbilek H, et al. Pancreatic endocrine and exocrine function in children following near-total pancreatectomy for diffuse congenital hyperinsulinism. PLoS One, 2014, 9: e98054.
  • 4苏畅,巩纯秀.新生儿先天性高胰岛素血症15例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2010,25(12):940-942. 被引量:8
  • 5杨琳,杨晓燕,石晶,熊英.新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2016,34(3):188-191. 被引量:4

共引文献3

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部