摘要
7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和先天性异常的发生率增加等,另外很多患儿都有认知缺陷,从智力低下到自闭症、焦虑障碍等。因此,对7q11.23重复综合征的患儿及其家庭面临巨大挑战,由于难以治愈,只能早发现早干预。该综合征的表现特征是由Williams-Beuren综合征(OMIM:194050)区域内的关键基因重复导致的[1]。
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2018年第12期1542-1544,共3页
Journal of Shanxi Medical University
基金
国家"十三五"重点研发计划"生殖健康与重大出生缺陷防控研究"项目(2016YFC1000703)
作者简介
党颖慧,女,1987-08生,硕士,研究实习员,E-mail:dyh2005521@126.com;通讯作者:张建芳,E-mail:zhangjf@fmmu.edu.cn
