纯合子IVS6-1突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例被引量：1

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摘要遗传性凝血因子Ⅶ（factorⅦ,FⅦ）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,男女均可致病,发病率约为1/500 000。该病常表现为血浆中FⅦ凝活性降低,患者可表现为不同程度的出血倾向。既往的国内文献报道中有关于FⅦ缺乏症的多种基因突变,郑州儿童医院血液肿瘤科2016年12月收治1例遗传性FⅦ缺乏症患儿,在该患儿及其家族中发现,FⅦ基因外显子区域和内含子供体剪接位点同时发生突变,形成纯合子型,目前该位点的纯合子突变国内尚无报道.

作者乔明吟

机构地区郑州大学附属郑州儿童医院血液肿瘤科

出处《河南医学研究》 CAS 2018年第13期2363-2364,共2页 Henan Medical Research

关键词凝血因子Ⅶ缺乏基因突变序列分析

分类号 R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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参考文献7

1丁秋兰,王鸿利,王学锋,王明山,傅启华,武文漫,胡翊群,王振义.双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(4):279-283. 被引量：10
2郑卫东,刘艳辉,陈志红,欧阳维富,范小斌,王发雄,刘辉芳.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中R152Q及IVS6＋1G→T突变的鉴定[J].中华检验医学杂志,2008,31(1):60-63. 被引量：2
3金艳慧,王明山,王莹宇,杨小丽,杨丽红,谢耀盛,谢海啸,朱丽青,余方友.近亲婚配家系中凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷症的表型分析和突变鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(1):16-20. 被引量：2
4金艳慧,王明山,牛真珍,谢耀盛,谢海啸,杨丽红.纯合子His348Gln导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(1):10-13. 被引量：17
5江明华,王兆钺,余自强,苏健,曹丽娟,张威.一种致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的新突变（Ser250Phe）的鉴定与功能分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2):152-156. 被引量：4
6郭志萍,郭建利,武瑞红,张耀方,秦秀玉,刘秀娥,杨林花.一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析[J].中华血液学杂志,2015,36(2):163-165. 被引量：2
7李芮冰,张蔓丽,王正冠,刘萍,段晋燕,王成彬,卢彦平.遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者致病基因分析[J].中华医学杂志,2015,95(18):1401-1404. 被引量：1

二级参考文献78

1涂传清,邓春艳,吴建曾,潘春燕,谢春英.一个新的双重杂合突变Met306Val和Thr181Asn导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症[J].中华医学杂志,2006,86(2):124-127. 被引量：8
2Chaing S, Clarke B, Sridhara S, et al. Severe factor Ⅶ deficiency caused by mutations abolishing the cleavage site for activation and altering binding to tissue factor. Blood, 1994,83:3524-3535.
3Loparev VN, Cartas MA, Monken CE, et al. An efficient and simple method of DNA extraction from whole blood and cell lines to identify infectious agents. J Virol Methods, 1991, 34 : 105-112.
4Millar DS, Kemball-Cook G, McVey JH, et al. Molecular analysis of the genotype-phenotype relationship in factor Ⅷ deficiency. Hum Genet, 2000,107:327-342.
5Herrmann FH, Wulff K, Auerswald G, et al. Factor Ⅶ deficiency clinical manifestation of 717 subjects from Europe and Latin America with mutations in the factor 7 gene. Haemophilia, 2009, 15:267-280.
6Landau D, Rosenberg N, Zivelin A, et al. Familial factor Ⅶ deficiency with foetal and neonatal fatal cerebral haemorrhage associated with homozygosis to Glyl80Arg mutation. Haemophilia, 2009, 15,774- 778.
7Katsumi A, Matsushita T, Yamazali T, et al. Severe factor Ⅶdeficiency caused by a novel mutation His348 to Gln in the catalytic domain. Thromb Haemost, 2000,83 : 239-243.
8Chalmers EA. Neonatal coagulation problems. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2004, 89 :F475-F478.
9Lippi G, Salvagno GL, Rugolotto S, et al. Routine coagulation tests in newborn and young infants. J Thromb Thrombolysis, 2007,24:153 -155.
10McVey JH, Boswell E, Mumford AD, et al. Factor Ⅶ deficiency and the F Ⅶ mutation database. Hum Mutat,2001,17: 3-17.

共引文献26

1金艳慧,杨丽红,张锋,刘媚娜,苏看看,李小龙,王明山.一例复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(10):1006-1009. 被引量：2
2李芮冰,张蔓莉,叶明侠,王成彬,卢彦平.妊娠合并遗传性凝血因子VII缺乏1例[J].发育医学电子杂志,2014,2(4):242-243. 被引量：1
3金艳慧,王明山,牛真珍,谢耀盛,谢海啸,杨丽红.纯合子His348Gln导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(1):10-13. 被引量：17
4郑芳秀,王明山,金艳慧,谢海啸,谢耀盛,牛真珍,徐鹏飞.Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(4):22-23.
5王明山,金艳慧,牛真珍,谢海啸,谢耀盛,杨丽红.遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的分子发病机制研究[J].中华检验医学杂志,2011,34(3):236-239. 被引量：5
6徐鹏飞,金艳慧,郑芳秀,王明山.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析[J].实用医学杂志,2011,27(17):3100-3102.
7王明山,郑芳秀,金艳慧,朱丽青,杨丽红.Gln100Leu和His348Gln双重杂合突变导致的凝血因子Ⅶ缺陷症[J].临床血液学杂志,2012,25(1):19-21. 被引量：2
8金艳慧,王明山,郑芳秀,谢耀盛,谢海啸,徐鹏飞.九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4):404-407. 被引量：15
9张腾龙,刘波,张鹏,邢秀华,孟月生,兰巧玲.遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一家系[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(1):126-126. 被引量：1
10杨小丽,金艳慧,王莹宇,王明山.His348Gln杂合突变伴Arg353Gln杂合多态性导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析[J].温州医学院学报,2013,43(12):788-791. 被引量：4

同被引文献22

1金艳慧,杨丽红,张锋,刘媚娜,苏看看,李小龙,王明山.一例复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(10):1006-1009. 被引量：2
2胡雪莹,焦卫云,鲍扬漪,吴竞生.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者成功分娩一例报告暨文献复习[J].血栓与止血学,2019,25(1):45-48. 被引量：1
3金莱,王香梅,丁磊,余文红,胡翊群.一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析[J].诊断学理论与实践,2005,4(6):444-446. 被引量：1
4涂传清,邓春艳,吴建曾,潘春燕,谢春英.一个新的双重杂合突变Met306Val和Thr181Asn导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症[J].中华医学杂志,2006,86(2):124-127. 被引量：8
5郑卫东,刘艳辉,陈志红,欧阳维富,范小斌,王发雄,刘辉芳.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中R152Q及IVS6＋1G→T突变的鉴定[J].中华检验医学杂志,2008,31(1):60-63. 被引量：2
6江明华,王兆钺,余自强,白霞,曹丽娟,苏健,孙雄华,张威,阮长耿.四个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析[J].中华血液学杂志,2011,32(3):147-152. 被引量：7
7金艳慧,王明山,郑芳秀,谢耀盛,谢海啸,徐鹏飞.九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4):404-407. 被引量：15
8梁伟玲,韦红英,林发全,周峻荔.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症两家系基因分析[J].中华儿科杂志,2012,50(11):817-820. 被引量：1
9江明华,王兆钺,余自强,苏健,曹丽娟,张威.一种致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的新突变（Ser250Phe）的鉴定与功能分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2):152-156. 被引量：4
10阮玉凤,梁茜,孙璟,丁秋兰,吴方,王学锋.8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析[J].诊断学理论与实践,2014,13(1):44-48. 被引量：2

引证文献1

1王安资,陈姝.124例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因型与临床表型[J].检验医学与临床,2020,17(22):3233-3236. 被引量：6

二级引证文献6

1周丽珍,陆美环,陈洁琼,吴志群.英德地区2992例地中海贫血基因型分布分析[J].医学检验与临床,2021,32(4):56-59. 被引量：1
2唐兰艳,周伟杰,罗美玲,向利群,林发全.1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的家系表型及基因突变分析[J].山东医药,2021,61(24):44-49.
3徐慧丽,陈芳,马迎春.1例凝血因子Ⅶ缺乏症合并腹股沟疝患者的围手术期护理[J].加速康复外科杂志,2021,4(2):88-91. 被引量：2
4王晓梅.凝血因子Ⅻ缺乏与出血症状的相关性分析[J].基层医学论坛,2022,26(34):71-73. 被引量：1
5张晴,关妘,张海国.F7基因c.64G>A纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症1例[J].中国临床实用医学,2023,14(1):66-67.
6张建,胡波,王津津,邵帅,薛峰.1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸患儿的护理[J].医药高职教育与现代护理,2024,7(4):334-336. 被引量：1

1翁妙珊,林芬,章金灿,吴教仁,邢少宜,杨立业.两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析[J].分子诊断与治疗杂志,2018,10(3):169-173. 被引量：2
2邢宏运,徐祥梅,卞铁荣,马明义,徐蓉,韩丽英.一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析[J].中华血液学杂志,2017,38(11):984-985.
3徐艳华,沈南平,孙舒君,汪靖.口腔照护计划在防治血液肿瘤患者化疗相关口腔炎中的效果评价[J].中国实用护理杂志,2018,34(23):1801-1806. 被引量：6
4卜婉萍,杨晓婷,林燊,张志灿,林栋.针刺足三里对端粒酶基因敲除小鼠免疫细胞因子表达影响的研究[J].江西中医药大学学报,2018,30(4):56-58. 被引量：5
5郭超,高丽,李振玲,马一盖.遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例[J].中日友好医院学报,2018,32(4):249-250. 被引量：1
6周柯柯.优质护理对白血病患者化疗依从性及并发症发生情况的影响[J].现代医学与健康研究电子杂志,2018,2(1):128-128.
7戢敏,陈星,刘娇,王川林,敬雪明,梅怡晗,李芸,梅小平.静脉置管模式与HM患者CRBSI的病原菌分布及耐药性评估的相关性研究[J].中国现代医学杂志,2018,28(18):67-71. 被引量：8
8李姗姗,柳洁,沈晨芳,舒旷怡,王晓欧,李帆帆,杨啸,杨威,王锦乐,江明华.一个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系的临床表型及基因分析[J].中华血液学杂志,2018,39(8):679-681. 被引量：1
9郭亮,刘正昊,崔君鹏,刘宝林.血管紧张素转化酶基因多态性与结直肠癌易感性关系的Meta分析[J].胃肠病学和肝病学杂志,2018,27(3):251-254. 被引量：3
10余洋,熊飞,董自强,陈晓波,张路生,董传江.8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析[J].现代泌尿生殖肿瘤杂志,2018,10(3):159-162. 被引量：3

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