摘要
分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng/ml),立位0.2ng/ml(参考值0.9~6.6ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2018年第6期654-656,共3页
Chinese Journal of Child Health Care
作者简介
刘慧（1983-），女，山东人，主治医师，博士学位，主要从事儿科疾病临床工作。;通讯作者：鲁珊，E-mail：shanlu1010@126．com．
