摘要
约20%~25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基因的家族成员,并进行相应的早期干预,实现肿瘤的早期预防和发现。本文对与遗传相关的卵巢癌的遗传基础、疾病特点、突变基因的检测方法、先证者的处理、现阶段面临的问题及高危个体的疾病预防等方面进行综述,强调在临床工作中重视与遗传相关的卵巢癌,找出先证者并对其亲属的患病风险进行综合评估并给出个体化的指导意见,践行精准医学理念。
The occurrence of 20 to 25 percent of ovarian cancer is associated with genetic factors. Hereditary ovarian cancer includes genetic ovarian cancer and familial ovarian cancer. The genetic characteristics of tumors and the development of gene testing technology make it possible to detect tumor-related mutational genes by testing the gene of the proband and thus identify the other family members at risk and intervene early so as to realize early prevention and detection of the cancer. The paper reviews the genetic basis and pathogenesis of hereditary ovarian cancer as well as methods of detecting mutational genes, management of the proband, problems at present, and disease prevention for high-risk individuals. It stresses that we should pay attention to hereditary ovarian cancer in clinical work, identify the proband, and make comprehensive evaluation of risks of the patients＇ relatives so as to provide individualized guidance and carry out the concept of precision medicine.
作者
杨筱凤
郭艳平
YANG Xiao-feng GUO Yawping(Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Xi＇an Jiaotong University, Xi＇an 710061, China)
出处
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期625-632,共8页
Journal of Xi’an Jiaotong University（Medical Sciences）
关键词
遗传性
家族性
卵巢癌
突变基因
基因检测
精准化治疗
hereditary
familial
ovarian cancer
mutational gene
gene testing
precision treatment
作者简介
杨筱凤，女，研究员、主任医师，博士研究生导师，教育部“新世纪”人才。1997年毕业于西安医科大学，获妇产科学硕士学位。留校工作于第一附属医院妇产科，2005年获医学博士学位，2007年至2010年赴美国克利夫兰州立大学进行博士后研修。兼任陕西省医学会妇科肿瘤学委员、陕西省预防医学会妇幼保健学会委员、中华医学会陕西省感染学组委员、中华医学会西安市妇产科学会委员、中妇幼妇女病防治委员会委员兼秘书、中国妇幼健康研究委员会生殖道感染专业委员会委员兼秘书、陕西省性学会妇产科学会常委、陕西省性学会妇科肿瘤学会常委、陕西省性学会阴道镜和宫颈细胞学会常委。从事妇产科临床工作20年。主持国家级、省部级科研课题多项。研究领域主要集中在宫颈癌与高危型HPV感染发病机制研究，近年来也专注立足临床进行妇科肿瘤临床诊断治疗优化探索。同时积极参与校级、院级临床研究和研究生教学改革探索，尝试立足临床探索妇科肿瘤患者诊治新技术和新思路。发表论文多篇，其中SCI收录20余篇，通讯作者和第一作者文章10余篇，Medline收录10篇。副主译《临床妇科肿瘤学》（第8版）（人民卫生出版社）。通信作者：杨筱凤．E—mail：yxf73@163．com
