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全基因组与外显子组测序的应用评估 被引量：4

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摘要 随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基因组和外显子组测序真正用于临床诊断成为现实。作为医学预测和个体化医疗的重要工具之一,全基因组和外显子组测序应用范围广泛,该文针对其在遗传性疾病基因变异中的诊断进行讨论,同时为临床医生如何申请测序,测序报告解释,以及如何与患者沟通检测结果提供了新视角。
作者 刘发娣 洪葵
机构地区 南昌大学第二附属医院心内科 江西省儿童医院检验科 江西省分子医学重点实验室
出处 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第5期385-387,共3页 Chinese Journal of Clinical Laboratory Science
关键词 全基因组测序 外显子组测序 基因诊断 孟德尔疾病 复杂疾病
分类号 R446 [医药卫生—诊断学]
作者简介 刘发娣，1981年生，女，博士研究生，主要从事遗传性心血管疾病的致病机制研究。 通信作者：洪葵，主任医师，教授，博士研究生导师，E-mail：hongkui88@163．com。
  • 相关文献

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共引文献10

同被引文献23

引证文献4

二级引证文献15

临床检验杂志
2016年 第5期

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