摘要
目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与室间隔缺损（VSD）发病风险的相关性。方法选取2013年1月至2014年12月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心收治的汉族单纯VSD患儿68例为VSD组，另选同期住院的汉族非先天性心脏病患儿78例为对照组。应用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对2组患儿VEGF基因的5个位点（-2578C〉A、-460T〉C、-1154G〉A、＋405G〉C、＋936C〉T）进行突变检测，并对其单核苷酸多态性进行基因分型，分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与VSD有关。结果＋405G〉C位点的G／G基因型（比值比=0．31，95％置信区间：0．14～0．67，P〈0．01）是VSD患儿的一个保护效果基因型；＋405G〉C位点的C／C基因型（比值比=2．69，95％置信区间：1．07～6．77，P〈0．05）是VSD患儿的一个易感基因型。-1154G〉A位点的A碱基型（比值比=0．41，95％置信区间：0．23～0．76，P〈0．01）和＋405G〉C位点的G碱基型（比值比=0．47，95％置信区间：0．29～0．75，P〈0．01）是VSD患儿的保护效果单倍型；＋405G〉C位点的C碱基型（比值比=2．13，95％置信区间：1．33-3．40，P〈0．01）是VSD患儿的风险单倍型。结论VEGF基因的一1154G〉A位点和＋405G〉C位点基因突变可能与VSD的发生有关。
Objective To investigate the relation between polymorphism of vascular endothelial growth factors（VEGF） gene and risk of ventricular septal defect （VSD）. Methods Sixty-eight children of isolated VSD （VSD group）and 78 cases of non-congenital heart disease （control group）were enrolled from January 2013 to December 2014 in Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University. Potymerase chain reaction and DNA sequencing technique were used to detect 5 loci of VEGF gene （ - 2578C 〉 A, - 460T 〉 C, - ll54G 〉 A, ＋ 405G 〉 C, ＋ 936C 〉 T）. The polymorphism of VEGF gene was genotyped, effects of its allelic gene and genotypic frequency on the risk of VSD were analyzed. Results The G/G genotype of VEGF ＋ 405G 〉 C had profeetive effect on VSD[ odds ratio（OR） = 0.31, 95% confidence interval （CI） = 0.14-0.67, P 〈 0.01 ） ; the C/C genotype of VEGF ＋ 405G 〉 C had risk effect on VSD （ OR = 2.69, 95% CI = 1.07-6.77, P 〈 0.05 ）, the C/C genotype was a predisposing genotype of VSD. The A haplotype of VEGF - 1154G 〉 A （ OR = 0.41, 95% C1 = 0.23-0.76, P 〈 0. 01 ） and G haplotype of VEGF ＋ 405G 〉 C （ OR = 0.47, 95% CI = 0.29-0.75, P 〈 0.01 ） had positive effect on VSD ; the C haplotype of VEGF ＋ 405G 〉 C had risk effect on VSD （ OR = 2.13,95% CI = 1.33-3.40, P 〈 0. O1 ）, the C haplotype was a predisposing haplotype of VSD. Conclusion Genic mutations of VEGF - 1154G 〉 A and ＋405G 〉 C are related to the risk of VSD.
出处
《中国医药》
2016年第7期988-991,共4页
China Medicine
基金
国家自然科学基金（81371443）
首都医科大学附属北京安贞医院院长科技发展基金（2013201）
关键词
室间隔缺损
血管内皮生长因子
基因多态性
先天性心脏病
Heart septal defects, ventricular
Vascular endothelial growth factor
Gene variability
Congential heart disease
作者简介
通信作者：耿斌，Email：geng—binl@163．com
