Bartter综合征CLCNKB基因缺失突变1例报告被引量：3

One case report on CLCNKB gene deletion mutation in Bartter syndrome

导出

摘要 Bartter征（Bartter syndrome，BS）临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症，部分患儿出现高钙尿症导致肾脏钙化。其发病机制主要由控制肾小管离子通道的基因突变所致，据目前已知的基因突变将其分为I-v型Bs和Gitelman综合征（Gitelman Syndrome，GS）。本文报道1例确诊为CLCNKB基因缺失突变的BS。

作者胡思翠孙清王一冰孙莉莉崔广梅

机构地区青岛市妇女儿童医院

出处《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第11期873-875,共3页 Chinese Journal of Practical Pediatrics

关键词 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 CLCNKB基因缺失突变 Bartter syndrome Gitelman Syndrome CLCNKB gene gene deletion mutation

分类号 R72 [医药卫生—儿科]

作者简介孙清，电子信箱：sunqingl991@hotmajl．com

引文网络
相关文献

参考文献7

1曹力,杨霁云.巴特综合征的临床分型及研究进展[J].中华儿科杂志,2002,40(8):504-507. 被引量：15
2Amiflak I, Dawson K. Bartter syndrome: an overveiw[J]. QJM, 2000,93 (4) : 207-215.
3Reeves WB, Winters C J, Andreoli TE. Chloride channels in the loop of Henle [J ]. Annu Rev Physiol, 2001,63 : 631-645.
4Nozu K, Inagaki T, Fu X J, et al. Molecular analysis of digenic in- heritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness [J].J Med Genet,2008,45(3) : 182-186.
5Fremont OT, Chan JC. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome[J].World J Pediatr, 2012,8( 1 ) : 25-30.
6Park CW, Lim JH, Youn DY, et al. Renal dysfunction and bart- tin expression in Bartter syndrome Type IV associated with a G47R mutation in BSND in a family [J].Clin Nephrol, 2011,75 ( 1 ) : 69-74.
7Schlingmann KP, Konrad M, Jeck N, et al. Salt wasting and deaf- ness resulting from mutations in two chloride channels [J].N Engl J Med, 2004,350(13) : 1314-1319.

共引文献14

1高晓洁,文家伦.儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会[J].中国儿童保健杂志,2006,14(4):359-360. 被引量：4
2马德元,陈晓梅.以声音嘶哑为首发症状的Bartter综合征一例[J].中华儿科杂志,2007,45(4):316-317. 被引量：1
3王长芹,李淑芹,王芳.新生儿型Bartter综合征1例[J].河北医药,2007,29(11):1284-1285. 被引量：1
4陈婉媚,陈少青,朱丽贞.1例典型Bartter综合征病人的护理[J].全科护理,2010,8(1):86-86.
5刘谦,胡艳玲.1例新生儿巴特综合征的护理[J].中华现代护理杂志,2010,16(2):228-228.
6郭静,唐汇群,彭芳,刘莉.15例婴幼儿Bartter综合征的护理[J].国际护理学杂志,2013,32(3):528-529. 被引量：1
7刘舒蕾,李志辉,张良,吴天慧.巴特综合征25例临床特点分析[J].中国中西医结合儿科学,2013,5(6):553-554. 被引量：6
8邓捷,朱亦堃,李兴,赵宝珍.Batter综合征一例[J].中国药物与临床,2014,14(3):381-383. 被引量：1
9刘崇斌,潘银凤,孙洪涛.Gitelman综合征一例报告[J].养生保健指南（医药研究）,2016,0(6):58-58.
10邓悟,董丽群,汤洁,孙小妹,马桂芬.儿童Bartter综合征26例病例分析[J].四川大学学报（医学版）,2017,48(5):804-805. 被引量：1

同被引文献13

1于迎,潘晓霞,任红,王伟铭,陈楠.成人经典型Bartter综合征家系CLCNKB基因突变的研究[J].中华肾脏病杂志,2010,26(8):598-602. 被引量：8
2DONG Yan,JI Gang,FENG Qi-wen,ZENG Xian-ting,JIANG Geng-ru.A novel splicing mutation in CLCNKB in a Chinese patient with Bartter syndrome type Ⅲ[J].Chinese Medical Journal,2010(21):3151-3153. 被引量：2
3刘茂静,于迎,高洁,范例,胡昭.经典型Bartter综合征家系CLCNKB基因突变分析[J].中华肾脏病杂志,2011,27(6):395-399. 被引量：5
4茆康卫,李晓忠,封其华,徐琴英,朱贇,林强.儿童Gitelman综合征6例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2015,30(6):446-450. 被引量：4
5王小娟,陈琛,杜婷婷,张本平,胡蜀红.成年Ⅲ型Bartter综合征1例并文献复习[J].内科急危重症杂志,2016,22(1):62-63. 被引量：3
6李珑,马娜,李秀蓉,龚斐,杜娟.1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断[J].中国当代儿科杂志,2016,18(8):746-750. 被引量：3
7黄辉,沈亦平,顾卫红,王伟,王一鸣,祁鸣,沈珺,邱正庆,于世辉,周在威,陈白雪,陈蕾,陈云弟,崔欢欢,杜娟,高勇,郭一然,胡婵娟,胡亮,黄颐,李培培,李厦戎,李秀蓉,刘雅萍,卢洁,马端,马永毅,彭嵋,宋昉,孙洪业,汪亮,王大伟,王静敏,王玲,王正远,王志农,吴继红,吴静,伍建,许怡民,姚宏,杨东声,杨旭,杨艳玲,张颖,周裕林,朱宝生,曾思聪,彭智宇,黄尚志.临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(1):1-8. 被引量：52
8康郁林,冯丹,郑韦桦,屈伟,郝胜,吴滢,朱光华,黄文彦.儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2018,33(4):286-290. 被引量：7
9周炎娟,李蕊,张耀东,刘大鹏,许邦礼,康文清.新生儿巴特综合征2例及其文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(4):71-73. 被引量：1
10蒋小云,容丽萍.Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展[J].中华实用儿科临床杂志,2018,33(17):1296-1300. 被引量：2

引证文献3

1崔洁媛,李春珍,刘玲,张东风.CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告[J].中国循证儿科杂志,2018,13(1):54-56. 被引量：3
2周嘉然,王春莉,鲍华英.CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(5):573-577. 被引量：4
3常文婧,初国铭,何蓉,刘晓亮,赵彦艳.Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析[J].国际儿科学杂志,2020,47(10):741-745. 被引量：5

二级引证文献12

1周嘉然,王春莉,鲍华英.CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(5):573-577. 被引量：4
2胡思翠,孙清,王一冰,孙莉莉,隋炎希,李堂.Bartter综合征二例家系报告与CLCNKB基因突变分析[J].山东大学学报（医学版）,2020,58(9):64-70. 被引量：1
3姚浙锋(综述),黄文彦(审校).SLC12家族相关性肾小管疾病研究进展[J].国际儿科学杂志,2022,49(1):29-33. 被引量：1
4尹讯章,林毅,王大海,柏翠,朱国豪,常红.儿童Bartter综合征2例报道并文献复习[J].山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报,2022,43(11):851-855.
5蔡晓晓,童郁,陈璐,施建有.一例Gitelman综合征家系的临床特征及基因突变分析[J].中国卫生检验杂志,2023,33(11):1351-1353.
6陈杰梅,郑跃杰,高晓洁,南晓娟.儿童Gitelman综合征的临床特征、基因型及预后分析[J].国际医药卫生导报,2023,29(13):1850-1856.
7阚路兰,田茂强,唐一蜜.以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征患儿1例及文献复习[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2023,19(4):473-479. 被引量：1
8刘淋,杨雅溪,王江腾,刘佳,周新丽,管庆波,吕智美,张栩.1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道[J].山东大学学报（医学版）,2023,61(10):121-124.
9阮希成,朱荣杰,蔡奕琪,郑浩,林程,陈宏斌.妊娠合并Gitelman综合征1例[J].福建医科大学学报,2023,57(5):380-382.
10王英杰(综述),段培锋(审校).儿童经典Bartter综合征的研究进展[J].国际泌尿系统杂志,2024,44(1):161-164.

1高春林,夏正坤,高远赋,樊忠民,徐敏,魏伟,周昱,莫桂玲.儿童Gitelman综合征SLC12A3基因的复合杂合突变研究[J].发育医学电子杂志,2015,3(1):18-23. 被引量：1
2朱富生,牛峰,余福月.巴特综合征的诊断与治疗[J].新医学,2004,35(9):575-577. 被引量：4
3闫洁,倪桂臣,李豫川.儿童Gitelman综合征6例[J].实用儿科临床杂志,2007,22(20):1560-1562. 被引量：9
4王成月,赵忠礼,江亮亮,叶小飞,杨斌,张志明.儿童巴特(Bartter)综合征的临床特征研究(附3例临床报告)[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(8):121-122. 被引量：1
5王淑义,邵颖.Bartter综合征6例报告[J].临床儿科杂志,2007,25(7):620-620.
6闫洁,桑艳梅.生长激素治疗非生长激素缺乏矮小症效果观察[J].新乡医学院学报,2009,26(2):197-199. 被引量：4
7冯仕品,谢敏,王莉.儿童Batter综合征诊治进展[J].发育医学电子杂志,2015,3(3):185-189. 被引量：3
8范树颖,张碧丽,王文红,张瑄,李莉,杜悦新.原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点[J].实用儿科临床杂志,2011,26(17):1334-1336. 被引量：2
9陈捷.小儿代谢性碱中毒60例临床分析[J].临床儿科杂志,1996,14(2):136-136.
10李茹琴,曹春京,秦燕.新生儿重症肺炎合并代谢性碱中毒的临床探讨[J].小儿急救医学,1997,4(2):77-78. 被引量：1

中国实用儿科杂志

2015年第11期

浏览历史

内容加载中请稍等...

Bartter综合征CLCNKB基因缺失突变1例报告被引量：3

参考文献7

共引文献14

同被引文献13

引证文献3

二级引证文献12

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

Bartter综合征CLCNKB基因缺失突变1例报告 被引量：3

参考文献7

共引文献14

同被引文献13

引证文献3

二级引证文献12

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

Bartter综合征CLCNKB基因缺失突变1例报告被引量：3