肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展被引量：5

在线阅读下载PDF

导出

摘要肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000,

作者孙良忠

机构地区中山大学附属第一医院儿科

出处《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第13期1965-1967,共3页 Guangdong Medical Journal

关键词肾痨肾单位临床表型肾小管间质疾病基因突变肾囊肿眼-脑-肾综合征婴儿型 RETINITIS 毯层视网膜变性

分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]

引文网络
相关文献

参考文献30

1SIMMS R J, ELEY L, SAYER J A. Nephronophthisis[ JJ. Eur J Hum Genet, 2009, 17(4) : 406 -416.
2WOLF M T, HILDEBRANDT F. Nephronophthisis [ J ]. Pediatr Nephrol, 2011, 26(2): 181 -194.
3管娜,张宏文,丁洁,王素霞.家族性少年型肾单位肾痨的临床和基因诊断[J].临床儿科杂志,2008,26(4):287-290. 被引量：12
4SIMMS R J, HYNES A M, ELEY L, et al. Nephronophthisis: a genetically diverse ciliopathy [ J]. Int J Nephrol, 2011, 2011 : 527137.
5OTFO E A, RAMASWAMI G, JANSSEN S, et al. Mutation analy- sis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy[ J ]. J Med Genet, 2011,48(2) : 105 - 116.
6HALBRITTER J, PORATH J D, DIAZ K A, et al. Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis - related ciliopathy [ J]. Hum Genet, 2013, 132(8) : 865 -884.
7HILDEBRANDT F, ZHOU W. Nephronophthisis -associated cili- opathies[ J]. J Am Soc Nephrol, 2007, 18(6) : 1855 -1871.
8HILDEBRANDT F, ATTANASIO M, OTTO E. Nephronophthi- sis : disease mechanisms of a ciliopathy [ J ]. J Am Soc Nephrol, 2009, 20(1) : 23 -35.
9SANG L, MILLER J J, CORBIT K C, et al. Mapping the NPHP - JBTS- MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways[J]. Cell, 2011, 145(4) : 513 -528.
10SLEEMAN J P, THIERY J P. SnapShot: The epithelial -mesen- chymal transition[J]. Cell, 2011, 145 ( 1 ) : 16l - 162.

二级参考文献11

1中华医学会儿科学分会肾脏病学组.91所医院1990～2002年小儿慢性肾衰竭1268例调查报告[J].中华儿科杂志,2004,42(10):724-730. 被引量：92
2仇丽茹,周建华.82例儿童慢性肾功能衰竭临床分析[J].临床儿科杂志,2004,22(12):789-791. 被引量：5
3Komatsuda A,Wakui H. Nephronophthisis: diagnostic difficulties and recent advances in molecular genetic diagnostics [J]. Clin Exp Nephrol,2005,9(4):340-342.
4Hildebrandt F,Otto E,Rensing C,et al. A novel gene enceding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1 [J]. Nat Genet, 1997,17(2) : 149-153.
5Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells [J]. Nucleic Acids Res, 1988,16(3) : 1215.
6Heninger E, Otto E, Imm A, et al. Improved strategy for molecular genetic diagnostics in juvenile nephronophthisis [J]. Am J Kidney Dis,2001,37(6) : 1131-1139.
7Konrad M, Saunier S, Calado J, et al. Familial juvenile nephronophthisis [J]. J Mol Med, 1998,76(5):310-316.
8Hildebrandt F, Otto E. Molecular genetics of nephronophthisis and medullary cystic kidney disease [J]. J Am Soc Nephrol,2000,11 (9) : 1753-1761.
9Hildebrandt F,Omram H. New insights :nephronophthisismedullary cystic kidney disease [J]. Pediatr Nephrol, 2001,16(2) : 168-176.
10Fliegauf M,Horvath J,von Schnakenburg C,et al. Nephrocystin specifically localizes to the transition zone of renal and respiratory cilia and photoreceptor connecting cilia [J]. J Am Soc Nephrol,2006,17(9) :2424-2433.

共引文献11

1张琰琴,丁洁,王芳,张宏文.儿童遗传性肾脏疾病[J].北京大学学报（医学版）,2013,45(2):182-185. 被引量：4
2欧阳晓琴.肾单位肾痨1例报道[J].重庆医科大学学报,2014,39(10):1510-1510.
3苏春梅,龚园园,张宏文.我国遗传性肾脏疾病的基因诊断现状[J].中国生育健康杂志,2015,0(3):282-283. 被引量：1
4孙良忠,林宏容,岳智慧,王海燕,蒋小云,童华娟,李敏,王伟光,牟一坤,杨方,刘婷,陈华木.少年型肾单位肾痨13例临床特点和基因突变分析[J].中华儿科杂志,2016,54(11):834-839. 被引量：12
5张宏文,王芳,姚勇,丁洁,肖慧捷.肾单位肾痨的诊断思路[J].中华儿科杂志,2017,55(3):220-222. 被引量：7
6王少华,李媛媛,章友康,张建春,马祎楠,陈文志,刘运来.少年型肾单位肾痨Ⅰ型临床特点和基因诊断[J].中国中西医结合肾病杂志,2017,18(6):498-501. 被引量：4
7李国民,刘海梅,陈径,孙利,曹琦,沈茜,翟亦晖,吴冰冰,徐虹.NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2017,12(5):362-367. 被引量：7
8付荣,陈冲,和俊杰,王淑静,李社勇,吴清岩,同少峰,侯淑萍,任付先,薛现军,刘翠华.ANKS6基因变异导致青少年肾单位肾痨进展至终末期肾脏病一例[J].中华儿科杂志,2018,56(9):695-697.
9简珊,魏骐骄,刘雨桐,王薇,周煜,全美盈,何艳燕,宋红梅,魏珉.1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究[J].中国当代儿科杂志,2019,21(6):580-584. 被引量：2
10马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥,蔡瑞琨,陆超,罗敏娜,马旭,高华方,邹艳.一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征[J].生殖医学杂志,2019,28(7):797-804. 被引量：6

同被引文献25

1管娜,丁洁.家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路[J].中国全科医学,2006,9(16):1342-1345. 被引量：3
2管娜,张宏文,丁洁,王素霞.家族性少年型肾单位肾痨的临床和基因诊断[J].临床儿科杂志,2008,26(4):287-290. 被引量：12
3陈曦,李胜利,文华轩,袁鹰.Joubert综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究[J].中华医学超声杂志（电子版）,2014,11(6):58-62. 被引量：14
4苏艳华,谢建生,尉姗姗,罗红玉,吴维青,徐志勇.CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析[J].中华儿科杂志,2015,53(6):431-435. 被引量：12
5乔盼盼,王朝晖.遗传性间质性肾炎致病基因研究进展[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2016,25(1):57-61. 被引量：4
6张蔓丽,周红辉,卢彦平,李芮冰,游艳琴,叶明侠,汪淑娟,黄柯,谢潇潇,李亚里.目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用[J].中华围产医学杂志,2016,19(6):422-426. 被引量：4
7孙良忠,林宏容,岳智慧,王海燕,蒋小云,童华娟,李敏,王伟光,牟一坤,杨方,刘婷,陈华木.少年型肾单位肾痨13例临床特点和基因突变分析[J].中华儿科杂志,2016,54(11):834-839. 被引量：12
8孟晨,张开慧,马静,高鑫,于柯,张海燕,王莹,张忠晓,李文刚,刘毅,盖中涛.OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析[J].中华儿科杂志,2017,55(2):131-134. 被引量：9
9张宏文,王芳,姚勇,丁洁,肖慧捷.肾单位肾痨的诊断思路[J].中华儿科杂志,2017,55(3):220-222. 被引量：7
10罗敏娜,曹宗富,陈军,王珂,管纯一,高华方,李玉堂,马旭.全外显子组测序发现中国Joubert综合征家系C5orf42基因的新突变[J].生殖医学杂志,2017,26(5):464-469. 被引量：12

引证文献5

1王少华,李媛媛,章友康,张建春,马祎楠,陈文志,刘运来.少年型肾单位肾痨Ⅰ型临床特点和基因诊断[J].中国中西医结合肾病杂志,2017,18(6):498-501. 被引量：4
2张建春,陈文志,王少华,苏晓田,王阳,马祎楠,刘运来,章友康.二例家族性少年型肾单位肾痨的临床特点与基因检测[J].中华肾脏病杂志,2018,34(6):465-466. 被引量：2
3李弢,徐云云,陈卫萍,陆军,李濛.青少年型肾单位肾痨1例及文献复习[J].微循环学杂志,2019,29(1):96-98. 被引量：2
4马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥,蔡瑞琨,陆超,罗敏娜,马旭,高华方,邹艳.一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征[J].生殖医学杂志,2019,28(7):797-804. 被引量：6
5赖佳泳,孙良忠,刘雅清,林宏容,岳智慧,王海燕,李敏,蔡勇,艾军,魏海霞.20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点[J].中华肾脏病杂志,2024,40(4):277-288.

二级引证文献12

1张帅星,王旭,刘玉宁,章友康.1例青年型肾单位肾痨1型的诊治经过及文献复习[J].中国中西医结合肾病杂志,2018,19(7):628-630. 被引量：1
2李弢,徐云云,陈卫萍,陆军,李濛.青少年型肾单位肾痨1例及文献复习[J].微循环学杂志,2019,29(1):96-98. 被引量：2
3马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥,蔡瑞琨,陆超,罗敏娜,马旭,高华方,邹艳.一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征[J].生殖医学杂志,2019,28(7):797-804. 被引量：6
4李思倩,孙婧,郭志勇,边琪.Senior-Loken综合征一例及文献复习[J].中华肾脏病杂志,2021,37(5):438-441. 被引量：2
5张沛,方香,许超,高远赋,高春林,夏正坤.Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例[J].中华肾脏病杂志,2022,38(1):48-50. 被引量：2
6程婷婷,吕楠,陆超,万凯,沈玥,董纪强,朱敏杰,罗敏娜,尚清,高华方.一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变[J].生殖医学杂志,2022,31(3):346-352. 被引量：1
7陆超,罗冠君,沈玥,谭媛,程婷婷,曹宗富,罗敏娜,马旭,赵勇.一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系[J].生殖医学杂志,2022,31(6):800-804. 被引量：2
8董兴强,朱秋皎,孟祥营,黄赛虎,刘影,李莺,柏振江,严向明,吴水燕.婴儿肾单位肾痨1例临床特点、基因突变及家系基因分析[J].中华全科医学,2022,20(11):1992-1994.
9陈鑫,蔡莹莹,毛鸿杰,刘秀梅.MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例[J].生殖医学杂志,2023,32(3):433-437.
10林琴,黄秀琼,刘欣茹,林元波,毛雅珍.9例2q13微缺失(含NPHP1基因)异常的产前诊断和遗传学分析[J].中国计划生育和妇产科,2023,15(9):92-95.

1张宏文,王芳,姚勇,丁洁,肖慧捷.肾单位肾痨的诊断思路[J].中华儿科杂志,2017,55(3):220-222. 被引量：7
2张爱平,杨剑辉,林善锬.’99国际CME及肾脏病新进展学术会议纪要[J].国外医学（泌尿系统分册）,2000,20(5):218-219.
3李书芬,李长钢,赵维玲,何庆南.家族性少年性肾单位肾痨的临床分析[J].湖南医科大学学报,1995,20(4):408-408.
4钱卫明,安国辉,郭慧娥,柳美欣.中药联合小剂量重组人促红细胞生成素治疗肾性贫血疗效观察[J].中国中西医结合肾病杂志,2016,17(1):65-66. 被引量：18
5崔洁媛,张宏文.肾单位肾痨及其相关纤毛病研究进展[J].中国生育健康杂志,2017,28(2):195-197. 被引量：5
6邢燕,杨达胜综述,陈新德审校.肝细胞生长因子与肾小管间质疾病[J].新乡医学院学报,2002,19(5):384-386. 被引量：1
7董德长.重视肾小管间质疾病的基础和临床研究[J].临床肾脏病杂志,2001,1(4):155-156. 被引量：2
8潘晓霞,郝翠兰.肾小管间质疾病常见的病理改变[J].临床肾脏病杂志,2001,1(4):185-186. 被引量：4
9陈荣全,陈香美.明胶酶及其抑制物与肾小管间质疾病[J].国外医学（泌尿系统分册）,2004,24(4):517-521. 被引量：3
10黄玉玺,姜洪华.肾小管间质疾病的发病机制及中西医结合诊治进展[J].中国中西医结合肾病杂志,2002,3(10):561-564. 被引量：1

广东医学

2015年第13期

浏览历史

内容加载中请稍等...

肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展被引量：5

参考文献30

二级参考文献11

共引文献11

同被引文献25

引证文献5

二级引证文献12

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展 被引量：5

参考文献30

二级参考文献11

共引文献11

同被引文献25

引证文献5

二级引证文献12

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展被引量：5