摘要
目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap—Polymerase Chain Re—action,Gap—PCR)和反向点杂交法对2013年1月一2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是一SEA/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β^41-42/β^N和β^654/β^N,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛查地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。
出处
《中国城乡企业卫生》
2019年第1期73-75,共3页
Chinese Journal of Urban and Rural Enterprise Hygiene
作者简介
通讯作者:杨良妹,本科,副主任技师,研究方向:主要从事医学检验方面研究,E-mail:1579469436@qq.com.
