Ⅰ型神经纤维瘤基因突变与血管病变关系的研究进展被引量：8

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摘要 Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病,即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物——神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病。

作者梁建涛凌锋

机构地区首都医科大学宣武医院神经外科

出处《中国脑血管病杂志》 CAS 2012年第3期155-159,共5页 Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases

关键词神经纤维瘤病Ⅰ型血管疾病基因突变

分类号 R739.4 [医药卫生—肿瘤]

作者简介通讯作者：凌锋，Email：ling．feng@vip．163．com

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中国脑血管病杂志

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