苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定被引量：1

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摘要苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。1983年PAH基因被成功克隆，迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.

作者舒剑波孟英韬党利亨宋力

机构地区天津市儿童医院儿科研究所

出处《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第10期960-961,共2页 Tianjin Medical Journal

关键词苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变聚合酶链反应

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

作者简介通讯作者E-mail：ypingsli@yahoo.com

引文网络
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