摘要
【目的】总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypothyoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果。【方法】陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量。【结果】CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症。经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平。【结论】新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍。
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2009年第4期464-466,共3页
Chinese Journal of Child Health Care
作者简介
李风侠（1962-），女，陕西人，主任医师，大学本科，主要研究方向为新生儿疾病筛查。
