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解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》 被引量:36

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摘要 肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(0MIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万~1/3万,致病基因携带者约1/90,在中国人群中的发病率较高且越来越多见。好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡。
作者 梁秀龄
出处 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期212-215,共4页 Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery
作者简介 Email:liang1931@126.com
  • 相关文献

参考文献12

  • 1Ala A, Walker AP, Ashkan K, et al. Wilson's disease. Lancet, 2007, 369:397-408.
  • 2Figus A, Angius A, Loudianos G, et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations. Am J Hum Genet, 1995, 57:1318-1324.
  • 3无.肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J].中华神经科杂志,2008,41(8):566-569. 被引量:263
  • 4Roberts EA, Schilsky ML; Division of Gastroenterology and Natrition, for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology, 2003, 37:1475-1492.
  • 5Roberts EA, Schilsky ML, American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology, 2008, 47:2089-2111.
  • 6梁秀龄.肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题[J].中国现代神经疾病杂志,2007,7(1):4-8. 被引量:7
  • 7梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强.肝豆状核变性临床若干问题[J].中华神经科杂志,2005,38(1):57-59. 被引量:54
  • 8黄丽,李洵桦,梁秀龄,李爱萍,庄甲军.各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值[J].临床神经病学杂志,2006,19(1):8-11. 被引量:23
  • 9Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int, 2003, 23:139-142.
  • 10Durand F, Bernuau J, Giostra E, et al. Wilson's disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penieillamine. Gut, 2001, 48:849-852.

二级参考文献49

共引文献333

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引证文献36

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