摘要
肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(0MIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万~1/3万,致病基因携带者约1/90,在中国人群中的发病率较高且越来越多见。好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡。
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2009年第3期212-215,共4页
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery
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