摘要
为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１０例，占ＨｂＨ病的１３．９％；缺失型ＨｂＨ病６２例，占ＨｂＨ病的８６．１％。非缺失型ＨｂＨ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（ＨｂＣＳ－正常和Ｈｂ广西－正常）进行斑点杂交，检出ＨｂＣＳ８例，Ｈｂ广西２例。提示广东地区ＨｂＨ病以基因缺失型为主。
ToexplorethegenotypeofhemoglobinH(HbH)diseaseinGuangdongnatives,the318bpand327bpDNAsegmentsofexonⅢofα2-genewereamplifiedbypolymerasechainreactionin72casesofHbHdisease.Sixty-twocases(86.1%)werefoundthedeletionformand10(13.9%)thenon-deletionform.Amongthelater,8caseswereconfirmedtobeHbConstantSpringand2HbQuangSzebyspothybridizationusingtwoalele-specificoligonucleotideprobes.Theresultsshowedthatthedele-tionformofHbHdiseasewasthemajoroneinGuangdongnativesandmostofgenemutationsinthenon-deletionformwerewithinα2-gene.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第8期416-418,共3页
Chinese Journal of Hematology
基金
中华医学基金
关键词
血红蛋白H病
聚合酶链反应
斑点杂交
HemoglobinHdiseasePolymerasechainreactionSpothybridizationOligonucleotideprobe
