摘要
应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应（ＰＣＲ）／限制性酶切分析方法，在贵州省黔西县３３例葡糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者及１例携带者中筛查中国人中的９种Ｇ６ＰＤ基因突变，发现Ｃ１突变９例、Ｃ２突变８例、Ｃ４突变１例、Ｃ６突变９例、Ｃ６突变携带者１例、Ｃ７突变１例、ＣＴ２突变２例、未定型３例。其中ＣＴ２突变为在大陆首次发现，并经ＰＣＲ直接测序进一步证实。３４例标本中有８例为少数民族，其中水族６例（１例Ｃ１突变和５例Ｃ２突变）、布依族１例（Ｃ６突变）和仡佬族１例（Ｃ６突变）。
Byusingnaturalprimersormis-matchedprimersmediatedpolymerasechainreaction(PCR)/restrictionanalysis,34casesofG6PDdeficientindividuals(includingonefemalecarrier)werescreenedforthe9mutationsknownamongChinese.NinecasesofC1,8ofC2,1ofC4,10ofC6(includ-ingthecarrier),1ofC7,and2ofCT2mutationsweredetected.Theremaining3casescouldnotbede-fined.Amongthesemutations,CT2wasdescribedforthefirsttimeinthemainlandofChina,andcon-firmedbyDNAsequencing.Amongthe34cases,8werenationalminorities.OnecaseofC1and5casesofC2mutationwerefoundinShuiminority.C6mutationwasdescribedinBuyiandGelaominorities(1caseeach).TheresultsindicatedthattheHanpeopleandthethreeminoritiesmightbeofacommonori-gin.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第4期188-191,共4页
Chinese Journal of Hematology
基金
国家自然科学基金
