粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断被引量：6

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摘要粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多糖贮积症包括数种亚型,各亚型的临床表现虽然有些相似,但是由于不同的基因突变可导致不同酶活性缺乏的遗传病,所以在基因或酶学诊断与产前诊断上完全不同.

作者王和

机构地区四川大学华西第二医院

出处《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2005年第2期131-131,共1页 Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition)

关键词粘多糖贮积症Ⅰ型产前诊断酶学诊断溶酶体贮积病基因突变临床表现酶缺乏遗传病酶活性

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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