摘要
目的 对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS+ )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法 用连锁分析的方法对GEFS+ 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果 在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论 GEFS+ 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ;
Objective Linkage mapping generalized epilepsies with febrile seizures plus(GEFS +) gene and candidate gene GABRA6 sequencing analysis.Methods Using microsatellite makers from CHLC human linkage mapping screening set 8 to perform genome-wide linkage analysis and PCR direct sequencing candidate genes.Results The highest LOD score 3.815 achieved at 5q34 region from 2 of the 7 GEFS + families.One C/G polymorphism in exon 8 of GABRA6 gene was detected.Conclusions Linkage mapped a GEFS + locus to 5q34 in 2 Chinese families and reported a single nucleotide polymorphism (SNP) from candidate gene GANRA6 exon 8.
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第8期676-679,T002,共5页
Journal of Applied Clinical Pediatrics
基金
国家自然科学基金资助项目 (30 370 50 2 )
