期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

线粒体脑肌病MELAS型1例分析并文献复习

原文传递
导出
摘要 线粒体脑肌病是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍、能量合成不足导致的一组异质性疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,其MELAS型的早期诊断比较困难,患者常因反复癫痫发作和卒中样发作,最终导致不可逆的脑萎缩,甚至痴呆。其临床表现为反复发作性头痛和(或)呕吐、皮质盲、偏盲、偏身感觉障碍,以血乳酸增高及卒中样发作为特点,在头颅影像学和病理组织学方面具有特征性改变。2011年7月6日我院收治典型线粒体脑肌病MELAS型1例。
作者 田季雨 张军 胡安恒
机构地区 解放军
出处 《总装备部医学学报》 2012年第4期223-225,255,共4页 Medical Journal of General Equipment Headquarters
关键词 线粒体脑肌病 MELAS型 诊断
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献9

  • 1胡浩.MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析[J].中国实用神经疾病杂志,2011,14(19):54-56. 被引量：6
  • 2赵贵存,王开彦.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点[J].山东医药,2011,51(33):58-59. 被引量：6
  • 3Tarnopolsky MA.The mitochondrial cocktail: rationale for combined nutraceutical therapy in mitochondrial cytopathies. Advanced Drug Delivery Reviews . 2008
  • 4F Scaglia,LJ Wong,GD Vladutiu,JV Hunter.Predominant cerebellar volume loss as a neuroradiologic feature of pediatric respiratory chain defects. American Journal of Neuroradiology . 2005
  • 5IDrenzonil PJ,Scolal RH,Kay CS,et al.MELAS:clinical features.muscle biopsy and molecular genetics. Arquivos de Neuropsiquiatria . 2009
  • 6Berbel-Gareia A,Barbers-Fare JR,Etessam JP.et al.Coenzyme Q10improves lactic acidosis,strokelike episodes and epilepsy in a patient with MELAS (mitochondrialmyopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes). Clin Neurop-harmacol . 2004
  • 7J Finsterer.Manifestations of the mitochondrial A3243G mutation. International Journal of Cardiology . 2009
  • 8Moiler HE,Kurlemann G,Putzler M,et al.Magnetic resonance spectroscopy in patients with MELAS. Journal of the Neurological Sciences . 2005
  • 9M Hirano,E Ricci,MR Koenigsberger,R Defendini,SG Pavlakis,DC DeVivo,S DiMauro,LP Rowland.Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscular Disorders . 1992

二级参考文献13

  • 1郑天衡,李盛棣.线粒体脑肌病研究进展[J].华夏医学,2005,18(2):290-293. 被引量：4
  • 2张蔚,张东友,罗述祥,刘翼程,阳义,刘海峰,刘海滨,舒章华,涂茜.线粒体脑肌病的影像学诊断与鉴别诊断:附2例报告并文献复习[J].中国CT和MRI杂志,2006,4(1):36-37. 被引量：9
  • 3Hirano M,Ricci E,Koenigsberger MR,et al.MELAS:an original and clinical criteria for diagnosisi[J].Neuromusc Disord,1992,2:125-135.
  • 4Abe K,Yoshimura H,Tanaka H,et al.Comparison of conventional and diffusion2-weighted MRI and proton MR spectroscopy in patients with mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke2-like events[J].Neuroradiology,2004,46(2):113-117.
  • 5Plewnia K,Dotti MT,Malandrini A,et al.A rare association of myasthenia gravis and mitochondrialmyopathy:a clinical biochemical and morphologic study of one case[J].J Submicrosc Cytol Pathol,1997,29:335.
  • 6Appenzeller S,Faria AV,Zanardi VA,et al.Vascular involvement of the central nervous system and systemic diseases:etiologies and MRI findings[J].Rheumatol Int,2008,28:1 229-1 237.
  • 7Greenan TJ,Grossman RI,Goldberg HI.Cerebral vasculitis:MR imaging and angiographic correlation[J].Radiology,1992,182:65-72.
  • 8Pavlakis SG,phillips PC,DiMauro S,et al.Mitochondrial myopathy,encephalopathy, lactic acidosis,and stroke-like episodes:a distinctive clinical syndrome[J].Ann Neurol,1984,16 (4):481-488.
  • 9Sproule DM,Kaufmann P,Engelstad K,et al.Wolff-Parkinsonwhite syndrome in patients with MELAS[J].Arch Neurol,2007,64(11):1625-1627.
  • 10Van Adel BA,Tarnopolsky MA. Metabolic myopathies:update 2009[J].Clin Neuromuscul Dis,2009,10(3):97-121.

共引文献10

总装备部医学学报
2012年 第4期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部