摘要
研究遗传性肾脏病患儿的临床特点及基因型特征。方法 回顾分析于2016年12月至2023年12月期间本院收治的遗传性肾脏病患儿139例。以遗传性肾脏病患儿中Alport综合症、肾单位肾痨、多囊肾等的临床表现及基因型特征为研究重点。结果 在65例Alport综合症患儿中,男性较女性患儿占比大,(P<0.05);在患者的肾脏表现方面,大多数患者存在微量尿蛋白或大量尿蛋白,其中家族史中阳性的患者居多,遗传方式XLAS的居多,占50.77%(P>0.05)。在65例Alport综合症患儿中突变基因主要为COL4A3、COL4A4、COL4A5,基因突变类型中,错义突变占比较大为35.38%,剪切位点突变次之,为27.69%。在9例多囊肾患儿中,家族史阳性者8例;4例PKD1基因突变,4例PKHD1,1例PKD2。在9例肾单位肾痨患儿中2例以贫血为首发症状,肾功能评估CKD5期3例,CKD4期2例;遗传方式以常隐居多,2例患儿基因检测均显示NPHP1基因突变,3例显示TTC21B基因突变,3例显示NPHP3基因突变,1例显示CEP164基因突变。结论 遗传性肾脏疾病在儿童中的临床表现极为多变,这主要归因于其背后复杂的遗传机制。由于致病基因的多样性和遗传方式的差异性,疾病的病理特征和症状表现不同。同时,也强调了基因检测在遗传性疾病诊断中的重要性。
作者简介
司玉婷(1997—),女,汉族,研究生在读,安徽省儿童医院,儿童肾脏科,医师;邓芳(1973—),女,汉族,博士,安徽省儿童医院,儿童肾脏科,主任医师。
