摘要
探讨串联质谱技术(tandem mass spectrometry, MS/MS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况,并开展随访研究。方法:回顾分析2013年1月~2016年1月接受遗传代谢病筛查的12000例新生儿的临床资料,均应用MS/MS技术近筛查;分析确诊患儿的临床情况及随访情况。结果:本组新生儿中,10例确诊患有遗传代谢病,发病率为0.083%,包括氨基酸代谢异常5例,有机酸代谢异常3例,脂肪酸代谢异常2例;串联质谱筛查技术的阳性预测值是2.06%,特异性是99.27%,敏感性是100%。确诊患儿接受随访调查,显示3例存在运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论:MS/MS技术在筛查新生儿遗传代谢病中,有着良好的特异性和敏感性,可早期筛查和诊断,但阳性预测值偏低,还需进步改进和完善。
