摘要
目的:探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。方法2009年1月~2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。结果10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后,6例有特殊面容及先天畸形,有的还伴有癫痫等。确诊年龄6个月~12岁,平均39.7月。结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现,且多伴先天畸形、特殊面容等。对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿,在排除了遗传代谢病等疾病之后,还应做染色体病的相关检查。
