三例临床非典型婴儿Prader-Willi综合征的遗传学分析

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摘要目的探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的致病机制.联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation specific-multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术确诊3例临床非典型婴儿PWS.方法收集先证者的临床资料,首先对先证者进行SNP array检测,确定可能的致病变异,再应用MS-MLPA进行验证,最终确定致病机制.结果SNP array显示3例患儿均存在15号染色体非11.2-13区域的拷贝数中性的杂合性缺失,经MS-MLPA验证,确诊为PWS,机制为母源单亲二体(uniparental disomy,UPD),提示母源UPD在致病机制中占有更高比例.结论SNP array可以提高PWS的诊断效率.母源UPD在PWS的致病机制中可能占有更高的比例.

作者张平平高志杰姬辛娜曹延延许克铭陈倩张学

机构地区首都儿科研究所附属儿童医院神经内科首都儿科研究所附属儿童医院遗传研究室中国医学科学院-北京协和医学院区学遗传学系

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期1044-1046,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics

基金北京市科技计划课题(2171100000417020) 国家重点研发计划项目(2016YFC0905100).

关键词 PRADER-WILLI综合征单亲二体单核苷酸多态性微阵列技术

分类号 R72 [医药卫生—儿科]

作者简介通信作者:陈倩,Email:chenqianxhl@163.com

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