摘要
患者男,28岁,因婚后未避孕、不育2年来我院就诊.患者表型、智力均正常,外生殖器未见异常,否认腮腺炎病史及睾丸外伤史,无烟、酒等不良嗜好,否认有毒、有害物质接触史,家族中无类似患者.两次精液常规检查均未检测到精子,排除逆向射精,临床诊断为无精子症.内分泌检查:雌二醇33.75pmol/L(正常参考值27.93~155.92 pmol/L),促黄体生成素2.45 U/L(正常参考值1.7~8.6 U/L),促卵泡生成素3.43 U/L(正常参考值1.5~12.4 U/L),泌乳素0.01 nmol/L(正常参考值0.0 nmol/L),睾酮10.48 nmol/L(正常参考值8.64~29.01 nmol/L),均未见异常.用荧光定量PCR法检测SRY基因、AZFa、AZFb、AZFc区均未见缺失.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取患者外周血2 mL,常规制备染色体,G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(5;13;14)(q11.2;q12;q24.3)(图1).其妻各项检查均未见明显异常,患者父母拒绝做染色体检查.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第12期1237-1237,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
作者简介
通信作者:于月新,Email:35473505@qq.com
