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Liddle综合征家系上皮钠通道β亚单位基因移码突变及临床研究一例
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1
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摘要
目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动脉血压水平、血钾、血浆肾素和醛固酮水平测定等。
作者
范鹏
卢超霞
杨坤璂
陆培培
张莹
孟旭
罗芳
张学
周宪梁
机构地区
中国医学科学院
中国医学科学院
出处
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2018年第S01期27-27,共1页
Chinese Circulation Journal
关键词
上皮钠通道
移码突变
Liddle
Β亚单位
综合征
临床研究
分类号
R589 [医药卫生—内分泌]
引文网络
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中国循环杂志
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