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中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
被引量：
8
1
作者
刘文玲
胡大一
+8 位作者
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期564-569,共6页
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编...
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
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关键词
QT延长综合征
遗传学
基因突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
KCNH2
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职称材料
题名
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
被引量：
8
1
作者
刘文玲
胡大一
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
机构
北京大学人民医院心内科
首都医科大学心血管病研究所
中国科学院遗传所人类基因组中心
北京大学第一医院中心实验室
center of cardiovascular genetics cleveland clinic foundation
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期564-569,共6页
基金
国家自然科学基金 ( 30 1 70 381 )资助
文摘
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
关键词
QT延长综合征
遗传学
基因突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
KCNH2
Keywords
Long QT syndrome/genet
Gene
Mutation
Sodium channels
Potas sium channels
KCNQ 1
KCNH 2
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
刘文玲
胡大一
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002
8
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