期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
被引量：
8
1
作者
刘文玲
胡大一
+8 位作者
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期564-569,共6页
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编...
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
展开更多
关键词
QT延长综合征
遗传学
基因突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
KCNH2
在线阅读
下载PDF
职称材料
国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异
被引量：
7
2
作者
刘杰
胡大一
+9 位作者
刘文玲
李翠兰
秦绪光
李运田
李蕾
李志明
董玮
李京湘
戚豫
王擎
《科学技术与工程》
2006年第11期1529-1533,共5页
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成...
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。
展开更多
关键词
长QT综合征
晕厥
基因
突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
被引量：
8
1
作者
刘文玲
胡大一
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
机构
北京大学人民医院心内科
首都医科大学心血管病研究所
中国科学院遗传所人类基因组中心
北京大学第一医院中心实验室
center of cardiovascular genetics
Cleveland Clinic Foundation
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期564-569,共6页
基金
国家自然科学基金 ( 30 1 70 381 )资助
文摘
目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
关键词
QT延长综合征
遗传学
基因突变
钠通道
钾通道
KCNQ1
KCNH2
Keywords
Long QT syndrome/genet
Gene
Mutation
Sodium channels
Potas sium channels
KCNQ 1
KCNH 2
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异
被引量：
7
2
作者
刘杰
胡大一
刘文玲
李翠兰
秦绪光
李运田
李蕾
李志明
董玮
李京湘
戚豫
王擎
机构
首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
北京大学人民医院心内科
清华大学第一附属医院
解放军
中国科学院遗传所人类基因组中心
北京大学第一医院中心实验室
center of cardiovascular genetics
出处
《科学技术与工程》
2006年第11期1529-1533,共5页
基金
国家自然科学基金(30170381
30540038)
北京市科技新星计划基金项目(2004-BG-01)资助
文摘
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。
关键词
长QT综合征
晕厥
基因
突变
Keywords
long QT syndrome syncope gene mutation
分类号
R596.3 [医药卫生—内科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变
刘文玲
胡大一
李翠兰
李萍
秦绪光
李运田
李志明
李蕾
董玮
戚豫
王擎
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异
刘杰
胡大一
刘文玲
李翠兰
秦绪光
李运田
李蕾
李志明
董玮
李京湘
戚豫
王擎
《科学技术与工程》
2006
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
