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黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果
被引量：
10
1
作者
张秀秀
慕容红梅
+7 位作者
李盼盼
常华
赵鸿
李琼
向玉婷
唐大春
黄婵
何燕
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第4期612-619,共8页
目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位...
目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。
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关键词
新生儿
耳聋基因
微测序
突变
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题名
黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果
被引量：
10
1
作者
张秀秀
慕容红梅
李盼盼
常华
赵鸿
李琼
向玉婷
唐大春
黄婵
何燕
机构
黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心
地方病与少数民族疾病教育部重点实验室&贵州省医学分子生物学重点实验室
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第4期612-619,共8页
基金
国家自然科学基金资助(31560306)。
文摘
目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。
关键词
新生儿
耳聋基因
微测序
突变
Keywords
The newborn
Deafness genes
Microsequencing
Mutation
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果
张秀秀
慕容红梅
李盼盼
常华
赵鸿
李琼
向玉婷
唐大春
黄婵
何燕
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022
10
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