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儿童白血病患者PTPN11基因突变及其临床意义分析
被引量：
1
1
作者
杨三珍
陈炳强
+3 位作者
路素英
张碧红
薛红漫
陈纯
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期22-25,共4页
本研究探讨儿童白血病患者PTPN11基因的突变率及其临床意义。提取初诊101例急性淋巴细胞白血病(ALL)、26例急性髓系白血病(AML)、3例慢性髓系白血病(CML)、1例幼年粒单核细胞白血病(JMML)患者外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增...
本研究探讨儿童白血病患者PTPN11基因的突变率及其临床意义。提取初诊101例急性淋巴细胞白血病(ALL)、26例急性髓系白血病(AML)、3例慢性髓系白血病(CML)、1例幼年粒单核细胞白血病(JMML)患者外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增PTPN11基因突变热点外显子3、8及13,并对研究病例进行临床随访,分析PTPN11基因突变的临床意义。结果表明:在101例ALL中发生PTPN11突变10例,突变率9.9%。PTPN11基因突变与初诊时年龄、性别、白细胞数、强的松敏感试验反应、临床危险度、疾病复发等因素无关(P>0.05)。在26例AML中发生突变2例,其中AML-M2及M4各1例;在3例CML中无1例突变;在1例JMML中可见PTPN11基因突变。结论:PTPN11基因3号外显子E76密码子是儿童白血病的突变热点,G503E为新检测出的JMML突变方式,PTPN11基因突变与初诊时年龄、性别、白细胞数、强的松敏感试验反应、临床危险度、早期复发等无关。
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关键词
PTPN11基因
白血病
儿童
基因突变
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题名
儿童白血病患者PTPN11基因突变及其临床意义分析
被引量：
1
1
作者
杨三珍
陈炳强
路素英
张碧红
薛红漫
陈纯
机构
高州市
人民医院
儿科
高州市人民医院胃肠外科
中山大学孙逸仙纪念
医院
儿科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期22-25,共4页
基金
国家自然科学基金(编号30772367)
广东省自然科学基金(编号8151008901000099)
广东省科技计划项目(编号2008B030301066)
文摘
本研究探讨儿童白血病患者PTPN11基因的突变率及其临床意义。提取初诊101例急性淋巴细胞白血病(ALL)、26例急性髓系白血病(AML)、3例慢性髓系白血病(CML)、1例幼年粒单核细胞白血病(JMML)患者外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增PTPN11基因突变热点外显子3、8及13,并对研究病例进行临床随访,分析PTPN11基因突变的临床意义。结果表明:在101例ALL中发生PTPN11突变10例,突变率9.9%。PTPN11基因突变与初诊时年龄、性别、白细胞数、强的松敏感试验反应、临床危险度、疾病复发等因素无关(P>0.05)。在26例AML中发生突变2例,其中AML-M2及M4各1例;在3例CML中无1例突变;在1例JMML中可见PTPN11基因突变。结论:PTPN11基因3号外显子E76密码子是儿童白血病的突变热点,G503E为新检测出的JMML突变方式,PTPN11基因突变与初诊时年龄、性别、白细胞数、强的松敏感试验反应、临床危险度、早期复发等无关。
关键词
PTPN11基因
白血病
儿童
基因突变
Keywords
PTPNll gene
leukemia
children
gene mutation
分类号
R733.7 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
儿童白血病患者PTPN11基因突变及其临床意义分析
杨三珍
陈炳强
路素英
张碧红
薛红漫
陈纯
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
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