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香港特区中国人群HIV辅助受体CCR5开放读码区天然突变的研究 被引量:1
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作者 赵秀英 李瑞山 +3 位作者 黄加庆 陈志伟 黄春 郑伯健 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第2期166-169,共4页
目的研究中国人群CCR5基因开放读码区(open reading frame,ORF)突变,分析其对HIV传播和致病的影响。方法研究对象为居住在香港的1099名成年中国人,其中785人为HIV阴性健康人,另外314人为确诊HIV感染的患者。通过对非同义突变CCR5 ORF进... 目的研究中国人群CCR5基因开放读码区(open reading frame,ORF)突变,分析其对HIV传播和致病的影响。方法研究对象为居住在香港的1099名成年中国人,其中785人为HIV阴性健康人,另外314人为确诊HIV感染的患者。通过对非同义突变CCR5 ORF进行完整测序,确定并分析CCR5突变在人群的分布。结果在CCR5 ORF共检测到10个突变,其中7个为非同义突变;突变R223Q是发生频率最高的突变,在正常人是4.7%,在HIV患者是4.5%;发生频率第二的突变是299(FS),在正常人是0.89%,在HIV患者是1.59%;其余CCR5 ORF突变发生频率均小于1%;突变G106R位于CCR5第三跨膜区,该突变可能通过影响ECL2结构而影响其辅助受体功能。结论CCR5 ORF突变在中国人群较为常见,一些突变可能影响其作为HIV辅助受体的功能,但在流行病学范围内对HIV感染及致病的影响不明显。 展开更多
关键词 CCR5 基因多态性 辅助受体 HIV
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