期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
胎儿右锁骨下动脉迷走的产前筛查及遗传学分析
1
作者
朱梦洁
唐海燕
+6 位作者
李艳颜
褚永艳
农丽录
罗力冰
曾婷
代小英
林胜谋
《实用妇产科杂志》
北大核心
2025年第6期508-513,共6页
目的:探讨产前筛查和遗传学分析在胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)诊断中的临床意义。方法:回顾性分析2017年10月至2022年3月在香港大学深圳医院产前超声检查检出ARSA胎儿的超声声像特征,分为孤立性ARSA及复杂性ARSA两组,讨论其遗传学分析...
目的:探讨产前筛查和遗传学分析在胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)诊断中的临床意义。方法:回顾性分析2017年10月至2022年3月在香港大学深圳医院产前超声检查检出ARSA胎儿的超声声像特征,分为孤立性ARSA及复杂性ARSA两组,讨论其遗传学分析结果和妊娠结局。结果:30260例孕妇中有185例产前超声筛查诊断为ARSA,发生率为0.6%;5例(2.6%)ARSA为孕早期超声诊断,其余病例均为孕20~24周胎儿Ⅲ级结构超声检查时诊断。其中孤立性ARSA组158例(85.4%)、复杂性ARSA组27例(14.6%)。复杂性ARSA合并其他结构异常中,心血管系统占比最高(44.4%),神经系统(22.2%)和泌尿系统(22.2%)次之。通过遗传学分析,孤立性ARSA出现染色体数目或结构异常的比例为8.3%(4/48),复杂性ARSA为40.0%(4/10),两组间差异有统计学意义(P=0.024)。孤立性ARSA中48例完成遗传学分析,致病性拷贝数变异(CNV)的阳性率为4.2%(2/48),与同期高龄妊娠病例的致病性CNV发生率0.4%(1/239)差异无统计学意义(P=0.074)。孤立性ARSA的唐氏综合征阳性似然比(LR+)为2.5,复杂性ARSA的唐氏综合征LR+为49.6。结论:复杂性ARSA常合并心血管异常,较孤立性ARSA更易发生唐氏综合征。孤立性ARSA出现致病性CNV的几率虽稍高于自然发生率,但目前样本量仍未明确孤立性ARSA和致病性CNV间的相关性。
展开更多
关键词
胎儿
右锁骨下动脉迷走
产前诊断
似然比
拷贝数变异
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
胎儿右锁骨下动脉迷走的产前筛查及遗传学分析
1
作者
朱梦洁
唐海燕
李艳颜
褚永艳
农丽录
罗力冰
曾婷
代小英
林胜谋
机构
香港大学深圳医院产前诊断中心
香港大学
深圳医院
超声科
永州市妇幼保健院妇产科
深圳
市罕见病临床医学研究
中心
出处
《实用妇产科杂志》
北大核心
2025年第6期508-513,共6页
基金
深圳市罕见病临床医学研究中心项目(编号:LCYSSQ20220823091402005)
深圳市医疗卫生三名工程项目(编号:SZSM202311022)。
文摘
目的:探讨产前筛查和遗传学分析在胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)诊断中的临床意义。方法:回顾性分析2017年10月至2022年3月在香港大学深圳医院产前超声检查检出ARSA胎儿的超声声像特征,分为孤立性ARSA及复杂性ARSA两组,讨论其遗传学分析结果和妊娠结局。结果:30260例孕妇中有185例产前超声筛查诊断为ARSA,发生率为0.6%;5例(2.6%)ARSA为孕早期超声诊断,其余病例均为孕20~24周胎儿Ⅲ级结构超声检查时诊断。其中孤立性ARSA组158例(85.4%)、复杂性ARSA组27例(14.6%)。复杂性ARSA合并其他结构异常中,心血管系统占比最高(44.4%),神经系统(22.2%)和泌尿系统(22.2%)次之。通过遗传学分析,孤立性ARSA出现染色体数目或结构异常的比例为8.3%(4/48),复杂性ARSA为40.0%(4/10),两组间差异有统计学意义(P=0.024)。孤立性ARSA中48例完成遗传学分析,致病性拷贝数变异(CNV)的阳性率为4.2%(2/48),与同期高龄妊娠病例的致病性CNV发生率0.4%(1/239)差异无统计学意义(P=0.074)。孤立性ARSA的唐氏综合征阳性似然比(LR+)为2.5,复杂性ARSA的唐氏综合征LR+为49.6。结论:复杂性ARSA常合并心血管异常,较孤立性ARSA更易发生唐氏综合征。孤立性ARSA出现致病性CNV的几率虽稍高于自然发生率,但目前样本量仍未明确孤立性ARSA和致病性CNV间的相关性。
关键词
胎儿
右锁骨下动脉迷走
产前诊断
似然比
拷贝数变异
Keywords
Fetus
Aberrant right subclavian artery
Prenatal diagnosis
Likelihood ratio
Copy number variants
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胎儿右锁骨下动脉迷走的产前筛查及遗传学分析
朱梦洁
唐海燕
李艳颜
褚永艳
农丽录
罗力冰
曾婷
代小英
林胜谋
《实用妇产科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
