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中国人群中动脉硬化性脑小血管病易感基因及预测模型的研究
被引量：
2
1
作者
李伟
胡波
+2 位作者
李桂林
张在强
王拥军
《中国卒中杂志》
2014年第9期743-750,共8页
目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。 方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）样本应用SNaPshot单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型技术进行19个候选基因55个...
目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。 方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）样本应用SNaPshot单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型，在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析，并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验，肌球蛋白轻链激酶基因（myosin light chain kinase，MYLK）SNP位点rs2222823杂合子（A/T）的优势比（odds ratio，OR）为0.52[95%可信区间（confidence interval，CI）（0.35～0.79），P=0.002，校正P=0.031]；细胞周期依赖性激酶抑制基因2A（inhibitor of cdk 4/alternative reading frame，INK4/ARF）SNP位点rs2811712杂合子（C/T）的OR值为1.75[95%CI 1.13～2.71，P=0.004，校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验， rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验，非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018；高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。 结论 MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性，rs2222823杂合子（A/T）有减缓脑小血管病患病率作用，而rs2811712杂合子（C/T）对脑小血管病的患病率具有促进作用。
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关键词
脑小血管病
易感基因
杂合子
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职称材料
血脑屏障与脑小血管病
被引量：
50
2
作者
李伟
李桂林
王拥军
《中国卒中杂志》
2010年第2期164-167,共4页
脑小血管病是指主要累及直径400μm以下的脑微小动脉血管病,临床表现为无症状性脑梗死,各种腔隙综合征和血管性认知功能障碍,影像学表现为腔隙性脑梗死灶,脑白质缺血性损害,微出血及血管间隙扩大的多种病因性疾病。血脑屏障渗透性的改...
脑小血管病是指主要累及直径400μm以下的脑微小动脉血管病,临床表现为无症状性脑梗死,各种腔隙综合征和血管性认知功能障碍,影像学表现为腔隙性脑梗死灶,脑白质缺血性损害,微出血及血管间隙扩大的多种病因性疾病。血脑屏障渗透性的改变与脑小血管病之间有着重要的关系,即血管内皮及相关结构功能障碍导致血脑屏障渗透性增加,造成血液成分漏出到血管周围组织和脑实质内,继发相应的病理生理改变,导致脑小血管病相关的影像学和病理变化。
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关键词
脑动脉疾病
血脑屏障
渗透
病理过程
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职称材料
题名
中国人群中动脉硬化性脑小血管病易感基因及预测模型的研究
被引量：
2
1
作者
李伟
胡波
李桂林
张在强
王拥军
机构
首都医科大学
附属
北京天坛医院
神经
内科
Department of Quantitative Health Sciences
首都医科大学附属神经外科研究所神经病理科
出处
《中国卒中杂志》
2014年第9期743-750,共8页
基金
北京市脑血管病临床数据和样本资源库建设(D09050703560904)
首都医科大学基础-临床科研合作基金(14JL54)
+2 种基金
北京市教育委员会科技计划重点项目(KM201410025028)
脑血管病转化医学北京市重点实验开放课题资助
国家重点基础研究发展计划(973计划)资助项目(2009CB521905)
文摘
目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。 方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）样本应用SNaPshot单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型，在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析，并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验，肌球蛋白轻链激酶基因（myosin light chain kinase，MYLK）SNP位点rs2222823杂合子（A/T）的优势比（odds ratio，OR）为0.52[95%可信区间（confidence interval，CI）（0.35～0.79），P=0.002，校正P=0.031]；细胞周期依赖性激酶抑制基因2A（inhibitor of cdk 4/alternative reading frame，INK4/ARF）SNP位点rs2811712杂合子（C/T）的OR值为1.75[95%CI 1.13～2.71，P=0.004，校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验， rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验，非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018；高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。 结论 MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性，rs2222823杂合子（A/T）有减缓脑小血管病患病率作用，而rs2811712杂合子（C/T）对脑小血管病的患病率具有促进作用。
关键词
脑小血管病
易感基因
杂合子
Keywords
Cerebral small vessel disease
Susceptibility genes
Heterozygote genotype
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
血脑屏障与脑小血管病
被引量：
50
2
作者
李伟
李桂林
王拥军
机构
首都医科大学
附属
北京天坛医院
神经
内科
首都医科大学
附属
北京
神经
外科
研究所
神经
病理科
出处
《中国卒中杂志》
2010年第2期164-167,共4页
文摘
脑小血管病是指主要累及直径400μm以下的脑微小动脉血管病,临床表现为无症状性脑梗死,各种腔隙综合征和血管性认知功能障碍,影像学表现为腔隙性脑梗死灶,脑白质缺血性损害,微出血及血管间隙扩大的多种病因性疾病。血脑屏障渗透性的改变与脑小血管病之间有着重要的关系,即血管内皮及相关结构功能障碍导致血脑屏障渗透性增加,造成血液成分漏出到血管周围组织和脑实质内,继发相应的病理生理改变,导致脑小血管病相关的影像学和病理变化。
关键词
脑动脉疾病
血脑屏障
渗透
病理过程
Keywords
Cerebral arterial diseases
Blood-brain barrier
Osmosis
Pathologic processes
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人群中动脉硬化性脑小血管病易感基因及预测模型的研究
李伟
胡波
李桂林
张在强
王拥军
《中国卒中杂志》
2014
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
血脑屏障与脑小血管病
李伟
李桂林
王拥军
《中国卒中杂志》
2010
50
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