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题名纯合型家族性高胆固醇血症诊疗进展
被引量：2
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作者
温文慧
匡泽民
吴月
王旭
武文峰
王绿娅
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机构
首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化科
北京市心肺血管疾病研究所
首都医科大学附属北京安贞医院高血压科
首都医科大学附属北京安贞医院急诊科
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出处
《协和医学杂志》
CSCD
2019年第4期387-392,共6页
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文摘
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万~100万),被认为是罕见病。HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、早期治疗,青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡。近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为更好治疗FH提供了基础。本文就HoFH现有的诊断标准、鉴别诊断筛查和治疗方法进行综述,旨在提高医生对该病的认识。
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关键词
家族性高胆固醇血症
罕见病
诊断标准
治疗
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Keywords
familial hypercholesterolemia
rare disease
diagnostic criteria
treatment
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
R-1
[医药卫生]
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