DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升...DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升高、智力障碍、帕金森、肌张力异常及精神行为异常等临床表现;DNAJC12基因的表达异常与肿瘤、抑郁症等疾病的发生和进展有关。本文就DNAJC12双等位基因突变及表达异常与疾病关系的最新研究进展进行综述。展开更多
文摘DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白,后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family,HSP40)家族成员,该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升高、智力障碍、帕金森、肌张力异常及精神行为异常等临床表现;DNAJC12基因的表达异常与肿瘤、抑郁症等疾病的发生和进展有关。本文就DNAJC12双等位基因突变及表达异常与疾病关系的最新研究进展进行综述。
