期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
散发性脑动静脉畸形KRAS突变及其与临床特征的关系
1
作者
李昊
许宏远
+1 位作者
押小龙
曹勇
《中国卒中杂志》
2022年第6期611-615,共5页
目的探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)突变与临床特征之间的关系。方法回顾性收集散发性动静脉畸形(brain arteriovenous malformation,BAVM)术后病变...
目的探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)突变与临床特征之间的关系。方法回顾性收集散发性动静脉畸形(brain arteriovenous malformation,BAVM)术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋(formali n-fixation and paraffin-embedding,FFPE)样本和对应患者的临床信息,从FFPE样本中提取DNA,通过PCR扩增KRAS的指定区域(以chr12:25398284为靶点)并进行超深扩增子测序。根据是否存在KRAS突变分为突变组和无突变组,比较2组的临床特征差异。结果本研究共纳入145例BAVM患者的FFPE样本。其中63例(43.4%)存在KRAS体细胞突变。其中41例(28.3%)中检测到c.35G→A(G12D)突变,14例(9.7%)中检测到c.35G→T(G12V)突变。此外,还发现了几种罕见报道的KRAS突变,包括c.34G→T(G12C)突变8例(5.5%)、c.34G→A(G12S)突变7例(4.8%)、c.35G→C(G12A)突变2例(1.4%)、c.34G→C(G12R)突变1例(0.7%)。KRAS基因突变组与无突变组的临床特征差异无统计学意义。结论本研究发现43.4%的BAVM患者存在KRAS基因突变,其中G12D是最常见的KRAS突变类型。此外,还发现了一些罕见报道的突变类型,包括G12C和G12A等。未发现KRAS突变与临床特征之间的关系。
展开更多
关键词
脑动静脉畸形
Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物
突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
甲状腺功能亢进合并烟雾病发病机制的研究进展
被引量：
1
2
作者
刘成龙
张谦
赵继宗
《中国卒中杂志》
2023年第3期353-358,共6页
烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病。甲状腺功能亢进继发烟雾病的发病机制尚不清楚,可能与甲状腺功能、免疫与炎症、遗传因素等有关。免...
烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病。甲状腺功能亢进继发烟雾病的发病机制尚不清楚,可能与甲状腺功能、免疫与炎症、遗传因素等有关。免疫和炎症相关的分子变化对血管内皮细胞和平滑肌细胞的影响,可能在颅内大动脉狭窄、闭塞和烟雾血管的形成中起着重要作用。本文对甲状腺功能亢进继发烟雾病的可能病理生理学机制、免疫与炎症、遗传因素等发病机制进行综述。
展开更多
关键词
烟雾病
烟雾综合征
甲状腺功能亢进
发病机制
在线阅读
下载PDF
职称材料
睡眠相关过度运动癫的临床及脑电图特征分析
3
作者
万慧娟
陈超
+8 位作者
王圣松
王秀
桑林
郑重
周峰
胡文瀚
张凯
张建国
邵晓秋
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2020年第11期975-981,共7页
目的探讨睡眠相关过度运动癫之临床特征并评价头皮视频脑电图(VEEG)的诊断价值。方法对2014年5月至2020年1月确诊的32例睡眠相关过度运动癫病例进行回顾,分析其一般临床资料、发作期症状学、发作间期及发作期脑电图模式。结果10例(31.2...
目的探讨睡眠相关过度运动癫之临床特征并评价头皮视频脑电图(VEEG)的诊断价值。方法对2014年5月至2020年1月确诊的32例睡眠相关过度运动癫病例进行回顾,分析其一般临床资料、发作期症状学、发作间期及发作期脑电图模式。结果10例(31.25%)患者MRI呈异常征象。依据发作症状学模式(SPs)分类,SP1(早期的初级运动表现)1例(3.13%)、SP2(不自然的过度运动)18例(56.25%)、SP3(协调的过度运动)6例(18.75%)、SP4(富有情感内容的姿势行为)7例(21.88%)。发作间期及发作期脑电图异常率分别为81.25%(26/32)和71.88%(23/32);其中发作期头皮脑电图起始早于临床症状者23例(71.88%),放电部位局灶性14例(43.75%)、脑区性8例(25%),两种起始模式以包含各种低波幅快活动者为主;双侧性/广泛性1例(3.13%)。11例(34.38%)患者发作间期样放电部位与发作期脑电图所示起始部位相符且恒定局限于1个或相邻23个电极。结论睡眠相关过度运动癫影像学阳性检出率较低,症状学具有特殊性,高质量视频脑电图记录及判读在诊断与管理中具有重要地位,发作期脑电图可为术前评估提供必要的定侧及定位信息。
展开更多
关键词
癫
过度运动(非MeSH词)
睡眠
脑电描记术
磁共振成像
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
散发性脑动静脉畸形KRAS突变及其与临床特征的关系
1
作者
李昊
许宏远
押小龙
曹勇
机构
首都医科大学
附属
北京天坛医院神经外科
首都医科大学
北京
神经
外科
研究
所
出处
《中国卒中杂志》
2022年第6期611-615,共5页
文摘
目的探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)突变与临床特征之间的关系。方法回顾性收集散发性动静脉畸形(brain arteriovenous malformation,BAVM)术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋(formali n-fixation and paraffin-embedding,FFPE)样本和对应患者的临床信息,从FFPE样本中提取DNA,通过PCR扩增KRAS的指定区域(以chr12:25398284为靶点)并进行超深扩增子测序。根据是否存在KRAS突变分为突变组和无突变组,比较2组的临床特征差异。结果本研究共纳入145例BAVM患者的FFPE样本。其中63例(43.4%)存在KRAS体细胞突变。其中41例(28.3%)中检测到c.35G→A(G12D)突变,14例(9.7%)中检测到c.35G→T(G12V)突变。此外,还发现了几种罕见报道的KRAS突变,包括c.34G→T(G12C)突变8例(5.5%)、c.34G→A(G12S)突变7例(4.8%)、c.35G→C(G12A)突变2例(1.4%)、c.34G→C(G12R)突变1例(0.7%)。KRAS基因突变组与无突变组的临床特征差异无统计学意义。结论本研究发现43.4%的BAVM患者存在KRAS基因突变,其中G12D是最常见的KRAS突变类型。此外,还发现了一些罕见报道的突变类型,包括G12C和G12A等。未发现KRAS突变与临床特征之间的关系。
关键词
脑动静脉畸形
Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物
突变
Keywords
Cerebral arteriovenous malformation
KRAS
Mutation
分类号
R743.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
甲状腺功能亢进合并烟雾病发病机制的研究进展
被引量：
1
2
作者
刘成龙
张谦
赵继宗
机构
首都医科大学
附属
北京天坛医院神经外科
、
国家
神经系统
疾病
临床医学
研究
中心
出处
《中国卒中杂志》
2023年第3期353-358,共6页
基金
国家自然科学基金项目(81870904)。
文摘
烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病。甲状腺功能亢进继发烟雾病的发病机制尚不清楚,可能与甲状腺功能、免疫与炎症、遗传因素等有关。免疫和炎症相关的分子变化对血管内皮细胞和平滑肌细胞的影响,可能在颅内大动脉狭窄、闭塞和烟雾血管的形成中起着重要作用。本文对甲状腺功能亢进继发烟雾病的可能病理生理学机制、免疫与炎症、遗传因素等发病机制进行综述。
关键词
烟雾病
烟雾综合征
甲状腺功能亢进
发病机制
Keywords
Moyamoya disease
Moyamoya syndrome
Hyperthyroidism
Pathogenesis
分类号
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R581.1 [医药卫生—内分泌]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
睡眠相关过度运动癫的临床及脑电图特征分析
3
作者
万慧娟
陈超
王圣松
王秀
桑林
郑重
周峰
胡文瀚
张凯
张建国
邵晓秋
机构
厦门
大学
附属
第一
医院
神经
内科
首都医科大学
附属
北京天坛医院
神经
病学
中心
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科国家神经系统疾病临床医学研究中心
北京
丰台
医院
神经
外科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2020年第11期975-981,共7页
文摘
目的探讨睡眠相关过度运动癫之临床特征并评价头皮视频脑电图(VEEG)的诊断价值。方法对2014年5月至2020年1月确诊的32例睡眠相关过度运动癫病例进行回顾,分析其一般临床资料、发作期症状学、发作间期及发作期脑电图模式。结果10例(31.25%)患者MRI呈异常征象。依据发作症状学模式(SPs)分类,SP1(早期的初级运动表现)1例(3.13%)、SP2(不自然的过度运动)18例(56.25%)、SP3(协调的过度运动)6例(18.75%)、SP4(富有情感内容的姿势行为)7例(21.88%)。发作间期及发作期脑电图异常率分别为81.25%(26/32)和71.88%(23/32);其中发作期头皮脑电图起始早于临床症状者23例(71.88%),放电部位局灶性14例(43.75%)、脑区性8例(25%),两种起始模式以包含各种低波幅快活动者为主;双侧性/广泛性1例(3.13%)。11例(34.38%)患者发作间期样放电部位与发作期脑电图所示起始部位相符且恒定局限于1个或相邻23个电极。结论睡眠相关过度运动癫影像学阳性检出率较低,症状学具有特殊性,高质量视频脑电图记录及判读在诊断与管理中具有重要地位,发作期脑电图可为术前评估提供必要的定侧及定位信息。
关键词
癫
过度运动(非MeSH词)
睡眠
脑电描记术
磁共振成像
Keywords
Epilepsy
Hypermotor(not in MeSH)
Sleep
Electroencephalography
Magnetic resonance imaging
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R741.044 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
散发性脑动静脉畸形KRAS突变及其与临床特征的关系
李昊
许宏远
押小龙
曹勇
《中国卒中杂志》
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
甲状腺功能亢进合并烟雾病发病机制的研究进展
刘成龙
张谦
赵继宗
《中国卒中杂志》
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
睡眠相关过度运动癫的临床及脑电图特征分析
万慧娟
陈超
王圣松
王秀
桑林
郑重
周峰
胡文瀚
张凯
张建国
邵晓秋
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2020
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
