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康复治疗联合A型肉毒毒素局部注射治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效 被引量:18
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作者 高宝勤 赵性泉 +2 位作者 谢建雷 邓欣 李孚伟 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第2期101-102,共2页
目的观察康复治疗联合A型肉毒毒素(BTX-A)局部注射治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效。方法60例脑性瘫痪患儿随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组采用康复治疗联合BTX-A局部注射;对照组采用单纯康复治疗。治疗12周后比较两组患儿的关节屈曲度... 目的观察康复治疗联合A型肉毒毒素(BTX-A)局部注射治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效。方法60例脑性瘫痪患儿随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组采用康复治疗联合BTX-A局部注射;对照组采用单纯康复治疗。治疗12周后比较两组患儿的关节屈曲度、步态等临床指标。结果治疗组患儿各项临床评价指标的改善优于对照组(P<0.05)。结论康复治疗联合BTX-A局部注射可提高脑性瘫痪的疗效。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 痉挛 A型肉毒毒素 康复治疗
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SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习 被引量:7
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作者 姚春美 赵荣江 +4 位作者 邓亚仙 任守臣 王雅洁 杨伟力 高宝勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期462-465,共4页
目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因... 目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后,因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药,但抽搐控制不理想;2岁9个月时抽搐频繁,同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差;加用拉莫三嗪口服后发作停止,吞咽功能,以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后,服用妥泰发作减少,但未完全控制;后突然抽搐频繁,同时因在夏季出汗减少和体温增高,逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦,但发作次数有增多趋势;遂停用左乙拉西坦换用丙戊酸钠,抽搐发作减少;联合应用奥卡西平后发作完全控制,随访2年半未再发作;例2患儿自出生至今全面发育落后、吞咽功能差。结论SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好。 展开更多
关键词 SCN8A基因 癫痫 钠离子通道阻滞剂 脑病
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不同剂量A型肉毒毒素治疗小儿脑性瘫痪疗效对照研究 被引量:11
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作者 高宝勤 杨伟力 +5 位作者 朱邦杰 邓欣 王雅洁 邓亚仙 田朝霞 王桂芬 《首都医科大学学报》 CAS 2003年第1期73-75,共3页
为研究不同剂量A型肉毒毒素 (BTX A)治疗小儿脑性瘫痪痉挛性下肢瘫的效果 ,将痉挛型下肢瘫患儿1 2 0例均分为 3组 ,均采用国产BTX A进行痉挛肌肉局部注射 ,用量 :1组 1U/kg ;2组 2U/kg ;3组 3U/kg。应用PRS法 ,评价治疗前、治疗后 2周... 为研究不同剂量A型肉毒毒素 (BTX A)治疗小儿脑性瘫痪痉挛性下肢瘫的效果 ,将痉挛型下肢瘫患儿1 2 0例均分为 3组 ,均采用国产BTX A进行痉挛肌肉局部注射 ,用量 :1组 1U/kg ;2组 2U/kg ;3组 3U/kg。应用PRS法 ,评价治疗前、治疗后 2周各组间的疗效差异 ;随访 1、2、3、6个月的疗效。结果 :治疗后较治疗前各项PRS指标明显改善 ,较大剂量组比较小剂量组疗效明显 (P <0 .0 1 )。治疗中及治疗后无 1例发生不良反应。结果提示 :治疗小儿脑性瘫痪 ,适当增加BTX A剂量 (≤ 6U/kg)比较安全 。 展开更多
关键词 A型肉毒毒素 脑性瘫痪 治疗
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A型肉毒毒素对痉挛性瘫痪大鼠腓肠肌作用的实验研究 被引量:6
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作者 高宝勤 王拥军 +8 位作者 孙异临 张邵东 邓亚仙 杨伟力 杨丽英 黄海涛 谢天 俞进 李光 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期683-686,共4页
目的:研究A型肉毒毒素注射致痉挛瘫痪大鼠腓肠肌及相关结构超微结构的改变。方法:150只大鼠随机分A、B、C、D4组:A组为30只,单纯颅骨钻孔;B组为40只、C组为50只、D组为30只,各组均以适宜电流刺激破坏左侧锥体束制备痉挛瘫痪模型。C组、... 目的:研究A型肉毒毒素注射致痉挛瘫痪大鼠腓肠肌及相关结构超微结构的改变。方法:150只大鼠随机分A、B、C、D4组:A组为30只,单纯颅骨钻孔;B组为40只、C组为50只、D组为30只,各组均以适宜电流刺激破坏左侧锥体束制备痉挛瘫痪模型。C组、D组给予腓肠肌痉挛肌肉注射A型肉毒毒素6u/kg/肌群;D组,于注射后辅以运动训练。B组为对照组,给予注射等体积生理盐水。各组于注射后不同时间进行神经行为学检测、肌肉及相关组织结构透射电镜检查。结果:C组和D组的神经、肌肉组织改变情况均较对照B组明显。C组和D组,均观察到神经芽生现象。训练后D组大鼠神经行为学及超微结构改善明显。肌膜两侧呈现不同的病理改变。结论:A型肉毒毒素肌肉注射导致的超微结构改变较单纯肌痉挛造成的改变更为明显;肌细胞膜对肉毒毒素具有阻隔作用,A型肉毒毒素可能有诱发神经芽生作用。运动训练对大鼠神经行为学有明显改善,运动训练可促进病变肌肉超微结构改善。 展开更多
关键词 A型肉毒毒素 痉挛性瘫痪 超微结构
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甘露醇、能量合剂联合抗癫痫药物治疗发作频繁的小儿难治性癫痫疗效研究 被引量:3
5
作者 高宝勤 胡长梅 +3 位作者 史增敏 耿改芹 俞雅珍 邓亚仙 《中国全科医学》 CAS CSCD 2003年第2期108-109,共2页
目的 探讨甘露醇、能量合剂联合抗癫痫药治疗发作频繁的小儿难治性癫痫的疗效。方法 将我院住院的 111例发作频繁的难治性癫痫患儿随机分为两组 ,试验组 5 5例 ,应用小剂量甘露醇、能量合剂、氟桂嗪及 1~ 3种适于发作类型的抗癫痫药... 目的 探讨甘露醇、能量合剂联合抗癫痫药治疗发作频繁的小儿难治性癫痫的疗效。方法 将我院住院的 111例发作频繁的难治性癫痫患儿随机分为两组 ,试验组 5 5例 ,应用小剂量甘露醇、能量合剂、氟桂嗪及 1~ 3种适于发作类型的抗癫痫药治疗 ;对照组 5 6例 ,给于 1~ 3种适于发作类型的抗癫痫药及氟桂嗪治疗。将两组治疗前后的发作频率分别进行比较。结果 治疗后两组发作频率间差别有显著性意义 (P <0 0 1)。结论 甘露醇、能量合剂联合抗癫痫药治疗发作频繁的小儿难治性癫痫 ,方法简便、易行 。 展开更多
关键词 甘露醇 能量合剂 治疗 小儿 难治性癫痫 疗效 氟桂嗪
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A型肉毒毒素联合自家康复训练治疗痉挛型脑瘫 被引量:8
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作者 高宝勤 王桂芬 +9 位作者 王雅洁 邓亚仙 杨丽英 杨伟力 邓欣 田朝霞 黄海涛 谢天 周大伟 徐静 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第2期235-238,共4页
目的探讨A型肉毒毒素(botulinum toxin,BTX-A)联合自家康复训练治疗痉挛型脑瘫的临床疗效和经济学价值;初步探索步态分析仪在小儿脑瘫治疗效果评价中的作用。方法选择148例痉挛型脑瘫患儿分治疗组(83例)和对照组(65例),另选30例运动正... 目的探讨A型肉毒毒素(botulinum toxin,BTX-A)联合自家康复训练治疗痉挛型脑瘫的临床疗效和经济学价值;初步探索步态分析仪在小儿脑瘫治疗效果评价中的作用。方法选择148例痉挛型脑瘫患儿分治疗组(83例)和对照组(65例),另选30例运动正常非脑瘫患儿作为正常组。治疗组自家康复训练辅以痉挛肌肉注射BTX-A,对照组由康复医师进行康复,观察2组患儿运动评价量表(physician rating scale,PRS)得分和所需医疗费用的变化。采用步态分析试验平台,对从治疗组中随机选择的30例患儿进行治疗前和治疗后1个月的疗效评价并与正常组进行比较。结果两种方法所需费用,治疗组明显低于对照组(P<0.000);治疗3个月和6个月后,治疗组PRS评分改善情况明显优于对照组(P<0.000);步态分析仪统计结果显示,治疗1个月后治疗组患者的膝、踝关节运动角度和步速改善情况较治疗前明显改善(P<0.05)与正常组比较差异无统计学意义。结论康复治疗联合BTX-A局部注射,较单纯康复治疗疗效好;费用较专业康复明显降低,简单易行;采用步态分析仪评价疗效,客观性强,结果可靠、准确。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 A型肉毒毒素 康复训练
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奥卡西平治疗儿童难治性癫痫的自身对照性研究 被引量:7
7
作者 俞雅珍 田朝霞 +1 位作者 高宝勤 杨伟力 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第3期382-384,共3页
目的观察奥卡西平(OXC)治疗儿童难治性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法应用奥卡西平(OXC)治疗31例难治性癫痫患儿,起始剂量为4-5 mg/(kg·d^-1),维持剂量为25-45 mg/kg·d^-1,以治疗前3个月癫痫发作频度为对照,对... 目的观察奥卡西平(OXC)治疗儿童难治性癫痫的长期疗效、耐受性和安全性。方法应用奥卡西平(OXC)治疗31例难治性癫痫患儿,起始剂量为4-5 mg/(kg·d^-1),维持剂量为25-45 mg/kg·d^-1,以治疗前3个月癫痫发作频度为对照,对治疗后12个月内的疗效、不良反应、耐受性及安全性进行自身对比观察。结果应用OXC后6个月、12个月后,患儿发作频率均较用药前明显减少,发作频率减少≥50%的患儿占45.2%(14/31),用药前后差异有统计学意义(P〈0.05)。用药后6个月与12个月发作频率比较差异无统计学意义。不良反应的发生率为12.9%(4/31),因不良反应和经济原因退出观察者2例(5.88%)。常见的不良反应为乏力、头晕、头痛、恶心、纳差、皮疹。结论奥卡西平治疗儿童难治性癫痫疗效明显、稳定、不良反应轻、耐受性好、安全性高。在年龄小于5岁的患儿中应用OXC的安全性有待大样本研究。 展开更多
关键词 奥卡西平 难治性癫痫 儿童
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儿童动脉缺血性卒中50例病例系列报告 被引量:4
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作者 徐娟玉 陈娜 +3 位作者 王蕾 张东 赵成松 邓亚仙 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期384-386,共3页
背景近年来儿童卒中的发病率显著增长,其中动脉缺血性卒中比例居多,儿童缺血性卒中的病因与成人不同,早期识别、及时对因治疗,能显著降低致残率。目的分析儿童动脉缺血性卒中的常见病因、临床特点、影像学特点、治疗及预后,为早期诊断... 背景近年来儿童卒中的发病率显著增长,其中动脉缺血性卒中比例居多,儿童缺血性卒中的病因与成人不同,早期识别、及时对因治疗,能显著降低致残率。目的分析儿童动脉缺血性卒中的常见病因、临床特点、影像学特点、治疗及预后,为早期诊断提供依据。设计病例系列报告。方法对2017年4月至2019年7月在北京天坛医院儿科及神经内科、神经外科就诊的动脉缺血性卒中患儿临床资料进行回顾性分析。主要结局指标儿童动脉缺血性卒中的病因和临床表现。结果50例患儿纳入本文分析,男29例,女21例。发病年龄9个月至17岁,平均年龄(8.8±3.9)岁,7~10岁21例(42%)。病因包括烟雾病39例(78%),感染5例(10%),头部外伤3例(6%),血管炎、心脏病和未找到明确病因各1例(2%)。卒中发作时47例(94%)表现为肢体瘫痪,感觉减退或麻木、语言障碍各9例(18%),其他表现包括中枢性面瘫、意识障碍、癫癎等。神经影像学检查提示梗死灶位于多发脑叶19例(38%)、基底节区15例(30%)、单发脑叶10例(20%),脑干1例(2%),多发病灶(基底节、脑叶、小脑及脑干)5例(10%)。数字减影血管造影(DSA)提示前循环受累34例,其中23例(67.6%)大脑中动脉狭窄或闭塞。结论学龄期是儿童动脉缺血性卒中发病高峰,肢体瘫痪为最常见的临床表现,烟雾病和感染是主要病因,前循环受累较后循环多见,其中大脑中动脉供血区缺血梗死最常见。 展开更多
关键词 动脉缺血性卒中 病因 儿童
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高压氧治疗儿童缺血型烟雾病疗效分析 被引量:7
9
作者 刘亚玲 张红霞 +2 位作者 于秋红 薛连璧 邓亚仙 《中国卒中杂志》 2013年第12期959-964,共6页
目的观察高压氧治疗儿童缺血型烟雾病的疗效及影响因素。 方法连续收治以脑梗死为表现的儿童烟雾病患者,根据治疗方法分为高压氧组50例和对照组40例,应用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)对患者发病90 d的神经功能进行... 目的观察高压氧治疗儿童缺血型烟雾病的疗效及影响因素。 方法连续收治以脑梗死为表现的儿童烟雾病患者,根据治疗方法分为高压氧组50例和对照组40例,应用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)对患者发病90 d的神经功能进行评价,比较两组的疗效。对高压氧组应用多因素Logistic回归方法分析影响疗效的因素。 结果高压氧组发病90 d mRS评分低于对照组(P=0.004)。多因素Logistic回归分析显示高压氧治疗次数是高压氧组疗效的影响因素[比值比(odds ratio,OR)0.780;95%可信区间(confidence interval,CI)0.675~0.901;P=0.001]。 结论高压氧治疗儿童缺血型烟雾病有效,高压氧治疗次数是高压氧组疗效的影响因素。 展开更多
关键词 高压氧 烟雾病 脑梗死 儿童
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78例儿童烟雾病和烟雾综合征的临床特征及影像分析 被引量:5
10
作者 王桂芬 张东 +2 位作者 高宝勤 杨伟力 王拥军 《中国卒中杂志》 2014年第1期31-36,共6页
目的分析儿童烟雾病及烟雾综合征临床特点及影像资料,根据年龄发育阶段研究首发症状及临床特征,探讨脑梗死发生与颈内动脉病变的关系。方法对2002年1月-2009年5月连续住院的78例儿童烟雾病及烟雾综合征患者的病历资料进行回顾性分析... 目的分析儿童烟雾病及烟雾综合征临床特点及影像资料,根据年龄发育阶段研究首发症状及临床特征,探讨脑梗死发生与颈内动脉病变的关系。方法对2002年1月-2009年5月连续住院的78例儿童烟雾病及烟雾综合征患者的病历资料进行回顾性分析。分析息儿的年龄及性别分布特点,首发症状在不同年龄段、不同类型(出血型和缺血型)中的特点。将脑血管造影(digital subtraction angiography,DSA)图像清晰的缺血型烟雾病分为短暂性脑缺血发作(transient ischemic atrack,TIA)组和脑梗死(cerebral infarction,CI)组,比较两组的Suzuki分期差异。结果78例患儿中男36例(46.2%),女42例(53.8%)。起病年龄18个月~17岁,平均(8.55±5.80)岁,5~10岁患儿47例(60.3%)。幼儿期首发症状仅见肢体无力和抽搐,发作性头痛从学龄前期开始出现,学龄期开始出现视力障碍和不自主运动,记忆力下降等。脑缺血型烟雾病72例(92.5%)。缺血型首发症状多见TIA51例(43.1%)、肢体瘫痪15例(20.8%)、发作性头痛22例(30.6%)、肢体麻木11例(15.5%)、抽搐8例(11.1%)、言语障碍6例(8.5%)等。出血型首发症状为头痛伴意识障碍(50%)、伴肢体无力(50%)、伴言语障碍(16.7%)。C部位多在额颞顶叶,脑血管病变主要累及颈内动脉系统。出血部位多在脑室系统(50%)。其次为基底节(55.4%),丘脑和额颞叶各占16.7%。TIA组(27例)和Cl组(27例)脑血管造影Suzuki分期无显著性差异(X2=1.054,P=0.596)。结论5~10岁为儿童烟雾病的发病高峰期,临床以缺血型为主,出血型少见。不同年龄发育阶段临床首发症状有所差异。以TIA和CI为表现的缺血型烟雾病息者DSA的Suzuki分期无显著差异。 展开更多
关键词 烟雾病 儿童 临床表现 脑血管造影 脑梗死
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儿童缺血性卒中的临床特点及诊疗现状研究 被引量:4
11
作者 邓亚仙 张贵涛 +4 位作者 王蕾 姚春美 徐娟玉 刘改芬 赵成松 《中国卒中杂志》 2021年第8期816-821,共6页
目的分析儿童缺血性卒中的临床表现、危险因素、病因及诊疗现状。方法通过检索北京市出院病案首页,连续纳入2018年1-12月住院的缺血性卒中儿童患者,收集并分析患儿人口学信息、临床表现、卒中危险因素、实验室检查及辅助检查结果、入院... 目的分析儿童缺血性卒中的临床表现、危险因素、病因及诊疗现状。方法通过检索北京市出院病案首页,连续纳入2018年1-12月住院的缺血性卒中儿童患者,收集并分析患儿人口学信息、临床表现、卒中危险因素、实验室检查及辅助检查结果、入院后并发症、急性期治疗及出院时二级预防措施、出院时神经功能缺损情况。结果研究共纳入172例缺血性卒中患儿,男性103例(59.88%),女性69例(40.12%)。中位发病年龄为9.0(6.0~11.2)岁,7~10岁和>10岁患儿比例较高,分别为34.30%和31.40%。最常见症状为偏瘫(160例,93.02%),其次为构音障碍(43例,25.00%),全脑症状包括意识水平下降和头痛,另外,29例(16.86%)患儿有癫痫发作。159例(92.44%)患儿至少发现一种危险因素,脑血管病变为主要病因(133例,77.33%),其中最常见的为烟雾病(118例,68.60%);14例(8.14%)患儿有心脏疾病;13例(7.56%)患者未找到明确病因。急性期接受抗血小板治疗者30例(17.44%),抗凝治疗者9例(5.23%);出院时二级预防措施中仅11例(6.40%)接受抗血小板治疗,2例(1.16%)接受抗凝治疗。结论该组儿童缺血性卒中病例发病高峰是学龄期,肢体瘫痪为最常见的临床表现,烟雾病是主要病因。缺血性卒中患儿急性期及二级预防的抗血栓治疗均明显不足。 展开更多
关键词 缺血性卒中 危险因素 儿童 治疗
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儿童缺血性卒中的危险因素及临床特点分析 被引量:4
12
作者 邓亚仙 高宝勤 +4 位作者 王伊龙 徐娟玉 杨伟力 俞雅珍 王拥军 《中国卒中杂志》 2012年第6期448-452,共5页
目的回顾性分析儿童缺血性卒中的危险因素、临床特点、影像学特点及治疗现况。方法对2002年1月至2011年6月在北京天坛医院儿科及神经内科就诊的81例缺血性卒中儿童的病历资料进行回顾性分析。结果 81例患者中,男60例,女21例。发病年龄7... 目的回顾性分析儿童缺血性卒中的危险因素、临床特点、影像学特点及治疗现况。方法对2002年1月至2011年6月在北京天坛医院儿科及神经内科就诊的81例缺血性卒中儿童的病历资料进行回顾性分析。结果 81例患者中,男60例,女21例。发病年龄7个月~1 8岁,平均年龄(6.99±5.60)岁,7个月~3岁(婴幼儿期)为发病高峰,为34例(41.9%)。病因中头部外伤(走路时摔倒或坠床)30例(37 04%)、感染13例(16.05%)、高同型半胱氨酸血症8例(9.88%)、血管炎6例(7.4%)、心脏病5例(6.17%)、动脉夹层5例(6.17%)、烟雾病4例(4.94%)、动脉瘤1例(1.23%)、神经纤维瘤病Ⅰ型1例(1.23%),23例(28.4%)未找到明确病因。卒中发作时75例表现为肢体瘫痪(偏瘫69例、四肢瘫4例、交替瘫2例),占92.6%;其次为中枢性面瘫46例(56.8%);其他表现为感觉减退或麻木、头痛、癫痫等。神经影像学显示梗死部位位于基底节区60例(74.1%)、脑叶6例(7.4%),小脑4例(5%)、多发病灶(基底节、脑叶及内囊)11例(13.5%)。结论婴幼儿期是儿童缺血性卒中发病高峰。肢体瘫痪为最常见的临床表现。本研究头部外伤和感染是儿童卒中的主要病因。儿童卒中前循环受累较后循环多见,其中大脑中动脉供血区缺血梗死最常见。 展开更多
关键词 缺血性卒中 危险因素 儿童
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小儿脊髓性肌萎缩 被引量:3
13
作者 梁承玮 田朝霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期386-391,共6页
脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病。5q型常见,由5q13上SMN1基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起,分为4型。18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折... 脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病。5q型常见,由5q13上SMN1基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起,分为4型。18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而预后严重。非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同。5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测。胎儿细胞基因检测可提供产前诊断。治疗是多方面的。对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作。随着医疗技术的进步,患者的寿命与活动状况均有改进。分子治疗已初露曙光。 展开更多
关键词 小儿 脊髓性肌萎缩 5q脊髓性肌萎缩 非5 q脊髓性肌萎缩
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PRRT2相关发作性疾病4例报告 被引量:1
14
作者 姚春美 王雅洁 +2 位作者 邓亚仙 高宝勤 赵成松 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第4期684-686,共3页
PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴... PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴有婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions,PKD/IC)。 展开更多
关键词 发作性疾病 锥体外系 发作性运动诱发性运动障碍 INFANTILE 大脑皮质 基底节 婴儿惊厥
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基底节区生殖细胞瘤7例临床分析 被引量:1
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作者 姚春美 邓亚仙 +2 位作者 王雅洁 高丽梅 高宝勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期847-850,共4页
目的总结基底节区生殖细胞瘤(BGC)的临床特征。方法回顾分析7例确诊BGC患儿的临床资料。结果7例患儿中男6例、女1例,中位年龄10岁8个月,自发病到确诊的中位时间为3个月。临床表现以偏侧肢体无力最常见,随病程发展可出现构音障碍、认知... 目的总结基底节区生殖细胞瘤(BGC)的临床特征。方法回顾分析7例确诊BGC患儿的临床资料。结果7例患儿中男6例、女1例,中位年龄10岁8个月,自发病到确诊的中位时间为3个月。临床表现以偏侧肢体无力最常见,随病程发展可出现构音障碍、认知功能减退等。所有患儿甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素均无异常,部分患儿脑脊液特异性寡克隆区带(SOB)阳性;影像学表现以单侧基底节萎缩伴大脑脚萎缩常见,也可累及双侧基底节。7例患儿均经立体定向活检组织病理学检查确诊。结论BGC以偏侧肢体无力常见,早期影像学表现不典型,以基底节伴大脑脚萎缩为主。 展开更多
关键词 生殖细胞瘤 基底节 甲胎蛋白 Β-人绒毛膜促性腺激素
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A型肉毒毒素对脊髓α运动神经元活性的调节作用 被引量:1
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作者 高宝勤 田朝霞 +7 位作者 梁云 张绍东 俞雅珍 王雅洁 邓亚仙 田亚萍 杨伟力 王桂芬 《首都医科大学学报》 CAS 2013年第2期292-297,共6页
目的探索大鼠背根神经节A型肉毒毒素注射对脊髓前角α运动神经元活性及相关肌肉运动功能的影响作用。方法40只雄性Wistar大鼠,采用数字表法随机分为4组(每组10只):A组、B组、C组、D组。于实验前1天对各组大鼠进行H反射检测及运动功能评... 目的探索大鼠背根神经节A型肉毒毒素注射对脊髓前角α运动神经元活性及相关肌肉运动功能的影响作用。方法40只雄性Wistar大鼠,采用数字表法随机分为4组(每组10只):A组、B组、C组、D组。于实验前1天对各组大鼠进行H反射检测及运动功能评价,后以10%水合氯醛0.3 mL/kg腹腔注射进行麻醉,无菌条件下行左侧L4、L5、L6限制性椎板部分切除后暴露背根神经节。A组、B组分别以A型肉毒毒素背根神经节注射,C组注射等容积(6μL)0.9%氯化钠注射液,D组不干预为正常对照组。各组分别于注射后1,3,7,14 d进行H反射及运动功能评定。结果 (1)H反射测定:A型肉毒毒素注射后各观察时间点,A组大鼠左后肢H反射潜伏期、波幅较注射前均明显延长、降低(P<0.05,P<0.01);B、C、D 3组大鼠注射后各观察时间点与注射前比较H反射潜伏期及波幅差异均无统计学意义。A组大鼠A型肉毒毒素注射后各观察时间点H反射潜伏期及波幅较B、C、D组的相应观察时间点明显延长(P<0.05)和降低(P<0.01);A型肉毒毒素注射后各观察时间点B组与C组,B组与D组,C组与D组组间两两比较,H反射潜伏期及波幅差异无统计学意义(P>0.05)。(2)改良Rivlin斜板实验:A组大鼠,A型肉毒毒素注射后各观察时间点,斜板度数均较注射前为低(P<0.05);A型肉毒毒素注射后第7天,第14天,A组斜板度数显著低于B、C、D组(P<0.05,P<0.01,P<0.01);注射后不同时间点B组与C组,B组与D组,C组与D组斜板度数组间两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论背根神经节A型肉毒毒素注射具有抑制脊髓反射环路,降低脊髓前角α运动神经元兴奋性的作用。 展开更多
关键词 A型肉毒毒素 背根神经节 α 运动神经元
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儿童脑静脉窦血栓12例临床特征分析 被引量:2
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作者 徐娟玉 邓亚仙 +3 位作者 王伊龙 杨伟力 俞雅珍 高宝勤 《中国卒中杂志》 2012年第12期930-934,共5页
目的探讨儿童脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)发病的危险因素、病因、临床表现、影像学表现及诊治方法。方法对2003年1月至2011年6月在北京天坛医院儿科及神经内科就诊的12例儿童脑静脉窦血栓进行回顾性分析... 目的探讨儿童脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)发病的危险因素、病因、临床表现、影像学表现及诊治方法。方法对2003年1月至2011年6月在北京天坛医院儿科及神经内科就诊的12例儿童脑静脉窦血栓进行回顾性分析。结果所有患儿均表现出颅高压症状。鼻窦炎(7例,58.3%)可能为儿童CVST主要发病病因。颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和磁共振静脉成像(magnetic resonance venography,MRV)显示最常见的受累静脉窦为乙状窦和横窦(各11例,占97.1%)。经降颅压、抗凝及对症支持治疗,8例痊愈,4例遗留神经功能缺损。结论 CVST患儿常以颅高压症状就诊,感染为儿童CVST的最主要危险因素,神经影像学检查能为确诊提供依据,及时治疗可改善预后。 展开更多
关键词 脑静脉窦血栓形成 磁共振静脉成像 儿童
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脑外伤大鼠癫痫易感性的研究 被引量:1
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作者 邓亚仙 高宝勤 杨伟力 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第3期231-232,共2页
目的研究外伤后癫痫易感性的变化。方法采用自由落体法建立大鼠急性脑外伤模型,描记脑电图,采用戊四氮腹腔注射制备癫痫模型,记录戊四氮最小致痫量。结果大鼠脑外伤后脑电图δ、θ波段较健康大鼠增加,α波减少,δ、θ、α波相对功率值... 目的研究外伤后癫痫易感性的变化。方法采用自由落体法建立大鼠急性脑外伤模型,描记脑电图,采用戊四氮腹腔注射制备癫痫模型,记录戊四氮最小致痫量。结果大鼠脑外伤后脑电图δ、θ波段较健康大鼠增加,α波减少,δ、θ、α波相对功率值比较有显著性差异(P<0.05);大鼠脑损伤组致痫所需最小戊四氮量值小于健康大鼠对照组(P<0.05)。结论脑外伤后大鼠癫痫易感性增高。 展开更多
关键词 脑外伤 癫痫 脑电图 戊四氮 易感性
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儿童脑出血患者住院期间脑积水危险因素研究 被引量:2
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作者 常贺生 张贵涛 +7 位作者 王誉博 于淼欣 王晓宇 徐娟玉 邓亚仙 刘改芬 赵成松 秦选光 《中国卒中杂志》 2021年第6期581-584,共4页
目的探讨儿童脑出血患者发生脑积水的相关危险因素,为早期识别儿童脑出血患者发生脑积水的风险提供循证依据。方法本研究为多中心回顾性分析,纳入北京市4家医院2018年度诊治的脑出血或非创伤颅内出血的儿童患者资料。从病案资料中收集... 目的探讨儿童脑出血患者发生脑积水的相关危险因素,为早期识别儿童脑出血患者发生脑积水的风险提供循证依据。方法本研究为多中心回顾性分析,纳入北京市4家医院2018年度诊治的脑出血或非创伤颅内出血的儿童患者资料。从病案资料中收集患儿年龄、性别、医疗保险类型、影像检查结果、住院期间并发症(脑积水、癫痫和肺部感染)、住院时长和住院总费用等信息。通过多因素logistic回归分析,探讨儿童脑出血患者住院期间发生脑积水的危险因素。结果研究共纳入140例脑出血儿童患者,其中17例(12.14%)发生脑积水。与未发生脑积水患者相比,脑积水患者脑室内出血比例更高(64.71%vs 20.33%,P<0.01),住院发生肺部感染的比例也更高(41.18%vs 4.88%,P<0.01)。多因素logistic回归模型分析显示,低龄(OR 1.15,95%CI 1.01~1.31,P=0.03)、脑室出血(OR 9.77,95%CI 2.99~31.87,P<0.01)是儿童脑出血患者住院期间发生脑积水的独立危险因素。结论低龄、脑室出血可能为儿童脑出血发生脑积水的独立危险因素。 展开更多
关键词 儿童脑出血 脑积水 危险因素
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肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及海马CRHmRNA的表达 被引量:1
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作者 王雅洁 邹丽萍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第7期1099-1101,共3页
目的:探讨肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及对海马促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)m RNA表达的影响。方法:60只Wistar P10幼鼠随机均分为空白对照组、肾上腺切除组、假手术组。手术次日腹腔注射NMDA 7 mg/kg诱发抽搐,评价发作潜伏期(min)及程... 目的:探讨肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及对海马促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)m RNA表达的影响。方法:60只Wistar P10幼鼠随机均分为空白对照组、肾上腺切除组、假手术组。手术次日腹腔注射NMDA 7 mg/kg诱发抽搐,评价发作潜伏期(min)及程度。原位杂交方法检测海马CRH m RNA表达。结果:空白对照组潜伏期、评分为(43.65±2.96)min、4.40±0.60,肾上腺切除组为(35.05±2.35)min、5.56±0.76,假手术组为(42.60±1.90)min、4.55±0.76。肾上腺切除组与其他2组比较,潜伏期、评分差异具有显著性(F=73.73,P<0.05;F=15.52,P<0.05),3组幼鼠海马CRH m RNA阳性表达率为20%、55%、15%,与其他2组相比,肾上腺切除组海马CRH m RNA增加具有显著意义(χ2=9.048,P<0.05)。结论 :肾上腺切除幼鼠潜伏期缩短、评分增加,海马CRH m RNA提高,提示肾上腺切除幼鼠对致痫剂NMDA敏感性增高。 展开更多
关键词 痉挛 婴儿 肾上腺切除 肾上腺糖皮质激素释放激素 N-甲基-D-天冬氨酸
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