检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析被引量：3: 1; 作者曲春燕赵敏 +3 位作者李俊魏魏李晓泽梁凤和《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期480-487,共8页; 目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听... 展开更多; 关键词 WAARDENBURG综合征 PAX3 突变基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

变应性鼻炎病人健康教育需求的调查分析与对策被引量：8: 2; 作者曲荣坤董尚朴林宇华《护理学杂志（综合版）》 2003年第2期145-146,共2页; 目的了解变应性鼻炎病人的自我健康意识,为针对性地进行个体施教提供依据。方法对100例变应性鼻炎病人健康教育需求进行问卷调查。结果100例中53例曾按感冒治疗半年以上,仅29例坚持抗变态反应治疗。文化层次不同,其对宣教内容的需求... 展开更多; 关键词变应性鼻炎皮试健康教育卫生调查整体护理对策; 在线阅读下载PDF 职称材料

听觉脑干植入效果及新进展被引量：4: 3; 作者蒋雯张华《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期435-437,共3页; 听觉脑干植入（auditory brainstem implant,ABI）是将声音转化成电刺激直接作用于脑干起始部位耳蜗核复合体的电子植入装置。人工耳蜗植入在内耳,如果听神经缺失则听觉通路仍无法保证其完整性。因此,对于听神经缺失的人群,如果直接把... 展开更多; 关键词人工耳蜗植入双侧听神经瘤听觉通路起始部位听觉能力 BRAINSTEM auditory implant 内耳畸形电刺激; 在线阅读下载PDF 职称材料

Clouston综合征家系的病例报告1例: 4; 作者曲春燕王锋 +4 位作者马登科赵敏王晓力孙毅梁凤和《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期522-525,共4页; 1病例资料患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征。出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器。5岁时进行右耳人工耳... 展开更多; 关键词指(趾)甲听力筛查语言康复病例报告人工耳蜗病例资料发育异常听力障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复: 5; 作者曲春燕王锋 +6 位作者腾白玉赵敏叶红史泱尹梦雅梁凤和王晓力《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期486-490,共5页; 目的探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果。方法分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年... 展开更多; 关键词 UBR1 Johanson-Blizzard综合征综合征型聋语言康复; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析被引量：3: 1; 作者曲春燕赵敏李俊魏魏李晓泽梁凤和; 机构中国聋儿康复研究中心山西省长治市妇幼保健院首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期480-487,共8页; 基金中国残联2014-2015年度残疾人事业理论与实践研究资助课题(项目编号:2014&ZZ035); 文摘目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。; 关键词 WAARDENBURG综合征 PAX3 突变基因诊断; Keywords Waardenburg syndrome PAX3 Mutation Genetic diagnosis; 分类号 R394.34 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名变应性鼻炎病人健康教育需求的调查分析与对策被引量：8: 2; 作者曲荣坤董尚朴林宇华; 机构首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科-头颈外科; 出处《护理学杂志（综合版）》 2003年第2期145-146,共2页; 文摘目的了解变应性鼻炎病人的自我健康意识,为针对性地进行个体施教提供依据。方法对100例变应性鼻炎病人健康教育需求进行问卷调查。结果100例中53例曾按感冒治疗半年以上,仅29例坚持抗变态反应治疗。文化层次不同,其对宣教内容的需求各不相同:高学历者更想了解预防知识、本病的发展及预后,其次是检查的目的及发病原因;而低学历者较注重了解治疗的方法及疗效,其次是预防知识。结论对过敏性鼻炎病人须加强健康教育宣传,强调过敏原皮肤测试的必要性,以及坚持抗过敏治疗的重要性;重视慢性鼻窦炎、鼻息肉病人围术期抗变态反应治疗。; 关键词变应性鼻炎皮试健康教育卫生调查整体护理对策; Keywords rhinallergosis skin test healthy education data collection; 分类号 R765.21 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R473.76 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名听觉脑干植入效果及新进展被引量：4: 3; 作者蒋雯张华; 机构 University of Florida 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期435-437,共3页; 文摘听觉脑干植入（auditory brainstem implant,ABI）是将声音转化成电刺激直接作用于脑干起始部位耳蜗核复合体的电子植入装置。人工耳蜗植入在内耳,如果听神经缺失则听觉通路仍无法保证其完整性。因此,对于听神经缺失的人群,如果直接把声音传至脑干,建立起新的听觉通路,则理论上患者可以恢复一定的听觉能力,听觉脑干植入就是基于这样的理论基础发展而来。; 关键词人工耳蜗植入双侧听神经瘤听觉通路起始部位听觉能力 BRAINSTEM auditory implant 内耳畸形电刺激; 分类号 R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Clouston综合征家系的病例报告1例: 4; 作者曲春燕王锋马登科赵敏王晓力孙毅梁凤和; 机构国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心山东省康复研究中心北京博奥晶典生物技术有限公司中国听力语言康复研究中心首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期522-525,共4页; 基金科技部“主动健康和老龄化科技应对”重点专项(2020YFC2004100) 中国残联残疾人事业理论与实践研究资助课题(2014&ZZ035) 中国听力语言康复研究中心课题(202001)联合资助。; 文摘 1病例资料患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征。出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器。5岁时进行右耳人工耳蜗植入手术开始语言康复。图1是术前5岁时裸耳听力和术后7岁时助听听阈(右耳人工耳蜗,左耳助听器)。; 关键词指(趾)甲听力筛查语言康复病例报告人工耳蜗病例资料发育异常听力障碍; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复: 5; 作者曲春燕王锋腾白玉赵敏叶红史泱尹梦雅梁凤和王晓力; 机构国家儿童医学中心中国听力语言康复研究中心山东省康复研究中心首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期486-490,共5页; 基金科技部重点专项(2020YFC2004100) 中国残联残疾人事业理论与实践研究资助课题(2014&ZZ035) 中国听力语言康复研究中心课题(202001)联合资助。; 文摘目的探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果。方法分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年前后进行语言能力评估。结果该患儿有典型的Johanson-Blizzard综合征临床表现,包括鼻翼发育不全、胰腺外分泌功能不全、先天性聋及其表现,二代测序结果提示患儿存在UBR1基因复合杂合突变c.3055C>T(p.Arg1019*)和EX47 Del,听力语言康复训练一年后其语言年龄从2岁提高到3岁。结论二代测序可明确Johanson-Blizzard综合征型聋的分子机制,EX47 Del突变为首次发现,本研究结果丰富了UBR1基因突变谱;听力语言康复有助于提高该综合征患儿语言能力。; 关键词 UBR1 Johanson-Blizzard综合征综合征型聋语言康复; Keywords UBR1 Johanson-Blizzard syndrome Syndromic hearing loss Speech therapy; 分类号 R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析	曲春燕赵敏李俊魏魏李晓泽梁凤和	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	变应性鼻炎病人健康教育需求的调查分析与对策	曲荣坤董尚朴林宇华	《护理学杂志（综合版）》	2003	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	听觉脑干植入效果及新进展	蒋雯张华	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Clouston综合征家系的病例报告1例	曲春燕王锋马登科赵敏王晓力孙毅梁凤和	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复	曲春燕王锋腾白玉赵敏叶红史泱尹梦雅梁凤和王晓力	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料