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儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究
被引量：
17
1
作者
王现蕾
王雪瑶
+2 位作者
赵雪雷
程晓华
黄丽辉
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第2期227-233,共7页
目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c...
目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。结果 41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月。常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0%)。新生儿听力筛查通过13例(31.7%),未通过28例(68.3%)。4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常。听力诊断正常16例(39.0%),听力损失25例(61.0%),其中,轻度14例(56.0%,14/25)、中度11例(44.0%,11/25)。c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0%出现听力损失(13/25),以轻度为主。c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3%(10/13)出现听力损失,以中度为主。结论本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0%(16/41)表现为听力正常,61.0%(25/41)出现轻-中度听力损失。4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关。基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视。
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关键词
GJB2基因
儿童
听力损失
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职称材料
皮层听觉诱发电位评估耳聋儿童助听器验配效果的意义
被引量：
13
2
作者
郭倩倩
陈雪清
+1 位作者
莫玲燕
孟超
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期62-66,共5页
目的探讨皮层听觉诱发电位（cortical auditory evoked potential,CAEP）在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床耳聋儿童听觉言语康复效果评估提供参考。方法 26例语前聋患儿均双耳选配助听器,分别测试患儿助听条件下的CAEP及助听听...
目的探讨皮层听觉诱发电位（cortical auditory evoked potential,CAEP）在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床耳聋儿童听觉言语康复效果评估提供参考。方法 26例语前聋患儿均双耳选配助听器,分别测试患儿助听条件下的CAEP及助听听阈;根据助听后三个刺激声/m/、/g/、/t/在55dB SPL强度下是否全部引出波形将患儿分为A组和B组,全部引出波形的患儿为A组,其余患儿为B组,比较二组的助听听阈。结果 26例患儿CAEP波形引出率为96.15%（25/26）,A组（11例）0.25、0.5、1、2、4kHz助听听阈均值分别为32.73±7.54、27.27±5.18、35.00±5.48、35.91±7.35、35.45±4.72dB HL;B组（15例）,除1例未引出CAEP外,有9例在65dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为36.11±7.82、35.00±4.33、38.89±6.51、40.00±7.07、43.33±8.66dB HL;有5例在75dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为44.00±12.94、39.00±7.41、49.00±6.52、44.00±6.52、54.00±11.94dB HL,且A组患儿各刺激声对应频段助听听阈均低于B组,差异有统计学意义（P〈0.05）。阈值强度下低频声/m/、中频声/g/、高频声/t/的P1波潜伏期均值分别为130.16±24.85、114.80±25.99、122.88±27.05ms,幅值分别为6.58±4.53、6.41±3.97、5.58±3.56μV,相应频段助听听阈分别为34.30±7.69、40.20±8.48、41.40±8.07dB HL,P1波潜伏期与相应频段助听听阈均无显著相关（P〉0.05）,P1波幅值与相应频段助听听阈呈显著负相关（P〈0.05）。结论 CAEP测试可用于评估儿童助听器选配效果,55dB SPL强度下能够引出CAEP波形可作为评估助听器选配效果良好的指标之一。
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关键词
皮层听觉诱发电位
助听听阈
助听器
儿童
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职称材料
题名
儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究
被引量：
17
1
作者
王现蕾
王雪瑶
赵雪雷
程晓华
黄丽辉
机构
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第2期227-233,共7页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81870730)
北京市自然科学基金面上项目(No.7172052)~~
文摘
目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。结果 41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月。常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0%)。新生儿听力筛查通过13例(31.7%),未通过28例(68.3%)。4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常。听力诊断正常16例(39.0%),听力损失25例(61.0%),其中,轻度14例(56.0%,14/25)、中度11例(44.0%,11/25)。c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0%出现听力损失(13/25),以轻度为主。c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3%(10/13)出现听力损失,以中度为主。结论本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0%(16/41)表现为听力正常,61.0%(25/41)出现轻-中度听力损失。4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关。基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视。
关键词
GJB2基因
儿童
听力损失
Keywords
GJB2 Gene
Children
Hearing Loss
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
皮层听觉诱发电位评估耳聋儿童助听器验配效果的意义
被引量：
13
2
作者
郭倩倩
陈雪清
莫玲燕
孟超
机构
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室
(
首都医科大学
)
北京
和睦家
医院
耳
鼻
咽喉
科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期62-66,共5页
基金
首都卫生发展科研专项项目(首发2011-1017-01)
卫生行业科研专项基金(201202001)
+3 种基金
首都市民健康项目培育专项(Z141100002114033)
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划基金(2009-3-29)
首都医科大学基础-临床科研合作基金重点项目(12JL12)
北京市医院管理局临床医学发展专项-2015年度"扬帆"计划临床技术创新项目(XMLX201514)资助
文摘
目的探讨皮层听觉诱发电位（cortical auditory evoked potential,CAEP）在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床耳聋儿童听觉言语康复效果评估提供参考。方法 26例语前聋患儿均双耳选配助听器,分别测试患儿助听条件下的CAEP及助听听阈;根据助听后三个刺激声/m/、/g/、/t/在55dB SPL强度下是否全部引出波形将患儿分为A组和B组,全部引出波形的患儿为A组,其余患儿为B组,比较二组的助听听阈。结果 26例患儿CAEP波形引出率为96.15%（25/26）,A组（11例）0.25、0.5、1、2、4kHz助听听阈均值分别为32.73±7.54、27.27±5.18、35.00±5.48、35.91±7.35、35.45±4.72dB HL;B组（15例）,除1例未引出CAEP外,有9例在65dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为36.11±7.82、35.00±4.33、38.89±6.51、40.00±7.07、43.33±8.66dB HL;有5例在75dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为44.00±12.94、39.00±7.41、49.00±6.52、44.00±6.52、54.00±11.94dB HL,且A组患儿各刺激声对应频段助听听阈均低于B组,差异有统计学意义（P〈0.05）。阈值强度下低频声/m/、中频声/g/、高频声/t/的P1波潜伏期均值分别为130.16±24.85、114.80±25.99、122.88±27.05ms,幅值分别为6.58±4.53、6.41±3.97、5.58±3.56μV,相应频段助听听阈分别为34.30±7.69、40.20±8.48、41.40±8.07dB HL,P1波潜伏期与相应频段助听听阈均无显著相关（P〉0.05）,P1波幅值与相应频段助听听阈呈显著负相关（P〈0.05）。结论 CAEP测试可用于评估儿童助听器选配效果,55dB SPL强度下能够引出CAEP波形可作为评估助听器选配效果良好的指标之一。
关键词
皮层听觉诱发电位
助听听阈
助听器
儿童
Keywords
Cortical auditory evoked potential
Aided threshold
Hearing aid
Children
分类号
R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究
王现蕾
王雪瑶
赵雪雷
程晓华
黄丽辉
《中华耳科学杂志》
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2019
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皮层听觉诱发电位评估耳聋儿童助听器验配效果的意义
郭倩倩
陈雪清
莫玲燕
孟超
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
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