期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
真性小眼球基因型与表型关联性研究进展
1
作者 傅语潇(综述) 陶靖 王序文(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期656-663,共8页
真性小眼球(NNO)是一种以眼球整体缩小为显著特征的具有遗传性的先天性眼部发育异常性疾病,在全球范围内发病率均较低,属于罕见病。真性小眼球的遗传方式包括常染色体显性和隐性遗传,目前已报道至少有6个基因(PRSS56、MFRP、TMEM98、MYR... 真性小眼球(NNO)是一种以眼球整体缩小为显著特征的具有遗传性的先天性眼部发育异常性疾病,在全球范围内发病率均较低,属于罕见病。真性小眼球的遗传方式包括常染色体显性和隐性遗传,目前已报道至少有6个基因(PRSS56、MFRP、TMEM98、MYRF、CRB1和BEST1)与该疾病的发病相关,亦有散发病例报道。其常见表型主要包括短眼轴、高度远视、易并发闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等,不同基因型NNO呈现出的临床表型具有显著差异性。有关NNO的基因型与表型关联性的研究为临床早期干预提供了重要依据,但由于罕见病的样本量限制,现有的研究以探讨不同基因型的突变位点以及患者的临床表型为主,难以形成对NNO的表型与基因型之间总体关联关系的讨论。本文收集整理了2010—2024年期间有关NNO的文献报道,旨在从基因突变类型、地区人群等方面对NNO的基因型和表型关联性的研究进展予以综述,以期提高对NNO的认识度,为研究NNO的发生和发展及基因治疗方向提供更多的思路和理论依据。 展开更多
关键词 真性小眼球 基因型 表型
在线阅读 下载PDF
激光扫描共焦检眼镜对黄斑囊样水肿成像的定量分析 被引量：6
2
作者 霍妍佼 杨丽红 魏文斌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期53-57,共5页
背景黄斑囊样水肿（CME）可由多种眼底疾病导致，目前主要的无创临床诊断方法为彩色眼底照相和频域OCT（SD—OCT），OCT对于CME的断层形态和定量分析较好，但是对水肿的范围评价欠佳。基于激光扫描共焦检眼镜（cSLO）的视网膜成像技术... 背景黄斑囊样水肿（CME）可由多种眼底疾病导致，目前主要的无创临床诊断方法为彩色眼底照相和频域OCT（SD—OCT），OCT对于CME的断层形态和定量分析较好，但是对水肿的范围评价欠佳。基于激光扫描共焦检眼镜（cSLO）的视网膜成像技术对组织穿透性好，分辨率高，采集的眼底像清晰，对比度好，但是对于CME的检测价值尚不清楚。目的评价cSLO视网膜成像技术对CME定性和定量分析的临床价值。方法采用描述性研究方法，于2015年8—12月在北京同仁医院眼科中心确诊的CME患者24例24眼，采用cSLO视网膜成像技术对黄斑区进行放射状扫描和线扫（45°×45°，49个水平扫描），分别获得伪彩成像、绿光（532nm）反射成像和红外光（785nm）反射成像，应用EasyScan软件（1．2．2版）进行图像分析，并用传统彩色眼底照相技术和SD—OCT对患眼眼底进行成像，由专业的眼底病医师对每个图像的清晰度进行分级，并依CME图像和边界的清晰度进行评分。结果本组患者CME的原发病包括黄斑前膜（ERM）10例10眼、视网膜分支静脉阻塞（BRVO）6例6眼、视网膜中央静脉阻塞（CRVO）4例4眼、糖尿病视网膜病变（DR）3例3眼和CRVO合并BRVO1例1眼。传统彩色眼底照相可显示CME像，但边界不清；cSLO视网膜成像可见明显的CME范围，边界清晰。CME区cSLO视网膜成像的伪彩成像、IR反射像和绿光反射像清晰度平均评分分别为3．21±0．78、2．67±0．96和2．54±0．83，均明显高于传统彩色眼底照相的1．33±0．82，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。结论cSLO视网膜成像技术对CME的成像质量明显优于传统彩色眼底照相，结合SD-OCT断层扫描图像可以为CME的诊断和病情监测提供更加全面的信息。 展开更多
关键词 计算机辅助成像系统 眼科诊断技术 激光 视网膜成像 检眼镜检查 囊样黄斑水肿/ 诊断 光学相干断层扫描 激光扫描共焦检眼镜/方法
在线阅读 下载PDF
中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定 被引量：2
3
作者 张晓慧 刘卫华 +2 位作者 董冰 陈洁琼 李杨 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期722-726,共5页
背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系... 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的致病基因突变.方法 对2011年1月在北京同仁医院就诊的一来自河北的汉族ADCC家系进行分析,在获得受检者知情同意后,对所有家系成员进行详细的眼科检查并采集外周静脉血各5 ml,提取全基因组DNA.在已知的17个ADCC致病基因周围选取21个荧光标记的微卫星,经多重PCR扩增后进行连锁分析,两点法计算LOD值.对候选基因进行DNA直接测序分析,用ProtScale软件对基因突变前后蛋白局部的疏水性进行分析.用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对所有家系成员及100个正常对照者进行基因突变共分离分析.结果 该家系共4代20名成员,其中患者9例,连续4代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征.临床检查证实9例患者均为双眼晶状体核性混浊.连锁分析发现微卫星D2S325和D2S2358与该家系中所有患者均连锁,重组分数（θ）为0时D2S325获得最大LOD值,为4.68.对位于D2S325附近的CRYGC和CR YGD基因进行DNA直接测序,发现CRYGD基因cDNA第127位一已知错义突变（c.T127C）,导致编码蛋白第43位色氨酸变为精氨酸（p.W43R）.ProtScale软件预测突变后的CRYGD蛋白第43位及其周围氨基酸疏水性明显增加.该突变与家系内所有患者表型共分离,家系中表型正常的成员及100名正常对照者均未发现此突变.结论 CRYGD基因c.T127C突变是该ADCC家系的致病基因突变,蛋白局部疏水性增加造成的空间结构异常可能是引起该ADCC家系发病的主要原因. 展开更多
关键词 先天性白内障 白内障/遗传学 DNA突变分析 晶状体核/病理 家系谱 γ-晶状体蛋白/遗传 基因突变 中国人
在线阅读 下载PDF
先天性角膜混浊患儿的临床特征分析 被引量：2
4
作者 苗森 蔺琪 +3 位作者 孙亚杰 宋耀文 张樱楠 潘志强 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第2期180-183,共4页
目的分析先天性角膜混浊(congenital corneal opacities,CCO)患儿的临床特征,为其诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2017年1月1日至12月31日在我院接受手术治疗的CCO患儿的临床资料,包括CCO患儿一般特征及临床分类、患病单双侧、相关... 目的分析先天性角膜混浊(congenital corneal opacities,CCO)患儿的临床特征,为其诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2017年1月1日至12月31日在我院接受手术治疗的CCO患儿的临床资料,包括CCO患儿一般特征及临床分类、患病单双侧、相关的眼部和全身异常、病理改变和接受的治疗等资料。结果本研究纳入66例(93眼)CCO患儿,其中年龄3~36(13.11±9.63)个月,39例(59.1%)为单眼患病,最常见的临床类型是Peters异常(32例,48.5%)和角膜巩膜化(15例,22.7%);虹膜粘连(61眼,65.6%)和白内障(22眼,23.7%)是两种最常见的眼部异常;5例(7.6%)患儿出现全身异常,包括生长迟缓(4例)和先天性脑缺陷(1例)。93眼中85眼(91.4%)进行了穿透性角膜移植术,6眼(6.5%)进行了板层角膜移植术。结论年龄≤3岁的CCO患儿中最常见的临床类型为Peters异常及角膜巩膜化;除角膜混浊外,CCO患儿还可能存在虹膜粘连、白内障等眼部异常或生长迟缓等全身异常;穿透性角膜移植术为治疗CCO的主要手术方法。 展开更多
关键词 先天性角膜混浊 虹膜粘连 Peters异常 穿透性角膜移植术
在线阅读 下载PDF
特发性黄斑裂孔病人玻璃体切割术后黄斑区结构与功能变化 被引量：9
5
作者 胡艳华 王怡 +5 位作者 刘武 刘丽梅 高萌 闫玮玉 刘克高 刘欣欣 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第1期29-34,共6页
目的观察特发性黄斑裂孔(idiopathic macular hole,IMH)病人玻璃体切割手术前后视力、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)及多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG)的变化,探讨评价黄斑裂孔病人结构与功... 目的观察特发性黄斑裂孔(idiopathic macular hole,IMH)病人玻璃体切割手术前后视力、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)及多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG)的变化,探讨评价黄斑裂孔病人结构与功能改变的敏感指标。方法收集34例(34眼)行玻璃体切割术治疗的单眼特发性黄斑裂孔病人,术后随访6个月,记录病人健眼及患眼术前、术后3个月、术后6个月的最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)、mfERG及OCT。结果特发性黄斑裂孔病人术前患眼BCVA 0.01~0.8,平均0.10。病人术前OCT裂孔最大直径(maximum diameter,dmax)431~1 770μm,平均(998.7±302.6)μm,裂孔最小直径(minimum diameter,dmin)403~536μm,平均(470±189.2)μm。特发性黄斑裂孔病人患眼BCVA、中心凹及旁中心凹区mfERG P波及N1波振幅降低(P<0.05)。术后黄斑裂孔全部解剖学闭合,其mfERG P波及N1波振幅亦在术后逐渐恢复,但仍不能恢复至健眼水平。术后3个月患眼P波潜伏期一过性延长,至术后6个月恢复。术前患眼BCVA与dmin、dmax相关(ρ=0.549,ρ=0.610,P<0.01),与mfERG各项参数无相关性;术后BCVA与黄斑中央视网膜厚度(central retinal thickness,CRT)相关(P<0.05),与mfERG各项参数无相关性。结论特发性黄斑裂孔病人患眼术后视力及视觉功能均较术前提高,其黄斑区结构及功能得到一定程度的恢复。术前及术后OCT的主要指标与病人最佳矫正视力相关,术前dmin、dmax对病人术后BCVA有预测意义,但本研究并未显示术前mfERG各项参数对病人术后最佳矫正视力有预测意义。 展开更多
关键词 特发性黄斑裂孔(IMH) 玻璃体切割术 多焦视网膜电图(mfERG) 光学相干断层扫描(OCT)
在线阅读 下载PDF
IOLMaster 700对白内障术前患者黄斑疾病的筛查价值 被引量：3
6
作者 王子杨 杨文利 +5 位作者 李栋军 陈伟 赵琦 李逸丰 崔蕊 沈琳 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第12期1180-1184,共5页
目的探讨基于SS-OCT技术的生物测量仪IOLMaster 700对白内障术前患者进行黄斑疾病的筛查价值。方法横断面研究。收集2018年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院白内障门诊的白内障术前患者208例(312眼),用IOLMaster 700进行生物测量... 目的探讨基于SS-OCT技术的生物测量仪IOLMaster 700对白内障术前患者进行黄斑疾病的筛查价值。方法横断面研究。收集2018年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院白内障门诊的白内障术前患者208例(312眼),用IOLMaster 700进行生物测量,该设备可通过SS-OCT技术提供1 mm的黄斑中心凹水平扫描图像。所有患者同时行频域光学相干断层扫描(SD-OCT)确定黄斑情况。记录两种检查方法黄斑是否存在病变并记录病变类型,以SD-OCT的结果为标准,计算IOLMaster 700检测黄斑疾病的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、一致率、阳性及阴性预测值、阳性及阴性似然比,并绘制ROC曲线。结果本研究共纳入患眼262眼,排除50眼,其中115眼患有黄斑疾病(43.9%),147眼正常(56.1%)。IOLMaster 700与SD-OCT比较Kappa值为0.52(95%CI 0.42~0.62),说明有中高度一致性(P<0.001)。IOLMaster 700筛查黄斑疾病的灵敏度为56.5%,特异度为93.2%,假阳性率为6.8%,假阴性率为43.5%,一致率为77.1%,阳性预测值为86.7%,阴性预测值为73.3%,阳性似然比为8.31,阴性似然比为0.47,ROC曲线下面积为0.75。其中,诊断黄斑裂孔、黄斑水肿的准确性较高,对于非中心凹处的玻璃体后脱离、黄斑前膜、黄斑劈裂、神经上皮脱离、黄斑退行性改变、玻璃膜疣,IOLMaster 700筛查时容易漏诊。结论IOLMaster 700可以作为白内障术前筛查是否存在黄斑疾病的工具,但因扫描范围小且图像质量有限,因此不能完全取代SD-OCT检查。 展开更多
关键词 IOLMaster 700 SS-OCT 白内障 光学相干断层扫描 黄斑疾病
在线阅读 下载PDF
高度近视合并屈光参差性弱视患者与非弱视患者空间扭曲特征对比分析 被引量：1
7
作者 李晓霞 林彩霞 +3 位作者 张熙芳 褚航 阎丽 乔利亚 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2022年第8期630-633,共4页
目的探讨高度近视合并屈光参差性弱视患者与非弱视患者空间扭曲特征差异。方法选取2019年5月至2020年1月就诊于北京同仁医院的高度近视合并屈光参差患者50例作为研究对象。根据患者最佳矫正视力(BCVA)(≥0.8)分为非弱视组和弱视组,非弱... 目的探讨高度近视合并屈光参差性弱视患者与非弱视患者空间扭曲特征差异。方法选取2019年5月至2020年1月就诊于北京同仁医院的高度近视合并屈光参差患者50例作为研究对象。根据患者最佳矫正视力(BCVA)(≥0.8)分为非弱视组和弱视组,非弱视组患者21例,弱视组患者29例。采用国家医疗保健器具工程技术研究中心开发研制的视感知觉检查评估系统检测患者空间扭曲情况,检测时视标“○”沿着3个直径分别为3.6°、4.4°和5.2°的同心圆随机闪现,受试者将“+”套入“○”后点击鼠标,将结果记录为空间扭曲距离(SDD)和空间扭曲角度(SDA),两者计量单位分别为像素和度(°),箭头的头尾距离为SDD,与水平线夹角为SDA,在小、中、大三个同心圆分别记录为SDDs、SDDm、SDDl和SDAs、SDAm、SDAl。使用SPSS 22.0对数据进行统计学分析。结果弱视组患者双眼SDD较非弱视组明显增大,除SDDm外(P=0.20),SDDs和SDDl两组间差异均有统计学意义(均为P<0.05);弱视组患者双眼SDA较非弱视组明显增大,除SDAm外(P=0.25),SDAs和SDAl两组间差异均有统计学意义(均为P<0.05)。高度近视合并屈光参差性弱视患者视觉空间扭曲更明显。但是,也存在一些非弱视患者具有明显空间扭曲,而部分弱视患者无明显空间扭曲的现象。结论高度近视合并屈光参差性弱视患者较非弱视患者具有更明显空间扭曲,其可能参与弱视的发生发展。 展开更多
关键词 空间扭曲 高度近视 屈光参差 弱视
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部