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原发性高草酸尿症与肾结石相关基因检测阴性肾结石患儿的临床特征分析
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作者 齐思宇 葛玉成 +3 位作者 赵振强 何龙芝 邓昊鹏 王文营 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第1期7-12,共6页
目的分析原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria, PH)与肾结石相关基因检测阴性的肾结石患儿临床特点。方法回顾性分析2016年5月至2024年10月首都医科大学附属北京友谊医院收治的82例肾结石患儿临床资料, 根据基因检测结果分为PH组(54... 目的分析原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria, PH)与肾结石相关基因检测阴性的肾结石患儿临床特点。方法回顾性分析2016年5月至2024年10月首都医科大学附属北京友谊医院收治的82例肾结石患儿临床资料, 根据基因检测结果分为PH组(54例)和肾结石相关基因检测阴性组(28例), 其中PH组再根据突变基因的不同分为PH1组(AGXT基因突变, 22例)、PH2组(GRHPR基因突变, 9例)和PH3组(HOGAI基因突变, 23例)。收集患儿的临床数据, 包括肾钙质沉着症发生率、血肌酐浓度和尿代谢水平等, 并对上述指标进行分组分析。结果 PH组和肾结石相关基因检测阴性组相比, 更易出现肾钙质沉着症(26/54比0/28, P<0.001), 同时PH组血肌酐浓度[42.35(32.43, 54.65)μmol/L比34.00(24.30, 42.50)μmol/L, P=0.007]和尿草酸/尿肌酐浓度比[333.70(166.40, 858.11)μg/mg比182.74(45.67, 506.30)μg/mg, P=0.044]均高于肾结石相关基因检测阴性值, 尿钙/尿肌酐浓度比低于肾结石相关基因检测阴性组[88.50(42.48, 152.29)μg/mg比368.14(230.09, 454.87)μg/mg, P<0.001];PH3组比PH1和PH2组症状更轻, 其中PH3组肾钙质沉着症率最低(PH3组比PH1组比PH2组:4/23比19/22比3/9, P<0.001), 血肌酐浓度最低[PH3组比PH1组比PH2组:32.80(29.50, 43.85)μmol/L比48.62(41.55, 74.26)μmol/L比49.22(36.28, 65.51)μmol/L, P=0.006], 尿钙/尿肌酐浓度比最高[PH3组比PH1组比PH2组:113.27(49.56, 237.17)μg/mg比53.10(26.56, 115.05)μg/mg比54.87(12.39, 107.97)μg/mg, P=0.043]。三种PH亚型间尿草酸/尿肌酐浓度比差异无统计学意义[PH3组比PH1组比PH2组:333.70(169.81, 914.58)μg/mg比525.75(194.17, 1021.82)μg/mg比185.22(50.11, 392.91)μg/mg, P=0.153]。结论 PH患儿的临床表现较肾结石相关基因检测阴性肾结石患儿严重, PH3患儿的临床表现较PH1和PH2患儿轻。 展开更多
关键词 高草酸尿症 原发性 肾结石 外科手术 儿童
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