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先天性无痛无汗症1例并文献复习
1
作者
庞姝
张铭凯
+1 位作者
白红梅
吴咏冬
《临床荟萃》
CAS
2023年第1期64-67,共4页
目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔...
目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。
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关键词
遗传性感觉和自主神经性神经病
NTRK1基因
基因检测
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题名
先天性无痛无汗症1例并文献复习
1
作者
庞姝
张铭凯
白红梅
吴咏冬
机构
首都医科大学附属北京友谊医院全科医疗科
首都医科大学
附属
北京友谊医院
神经内
科
首都医科大学
附属
北京友谊医院
消化内
科
出处
《临床荟萃》
CAS
2023年第1期64-67,共4页
文摘
目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。
关键词
遗传性感觉和自主神经性神经病
NTRK1基因
基因检测
Keywords
hereditary sensory and autonomic neuropathies
NTRK1 gene
genetic testing
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
先天性无痛无汗症1例并文献复习
庞姝
张铭凯
白红梅
吴咏冬
《临床荟萃》
CAS
2023
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