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儿童急性淋巴细胞白血病伴有TEL-AML1融合基因表达的免疫表型特点分析 被引量:3
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作者 刘怡 李志刚 +3 位作者 赵玮 李蓓 巩文玉 吴敏媛 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期714-716,共3页
为了探讨伴有TEL-AML1融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫表型及其它临床特点,采用三色流式细胞术(FCM)检测免疫表型,用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TEL-AML1融合基因的表达;同时在FAB分型基础之上进行形态学(M)... 为了探讨伴有TEL-AML1融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫表型及其它临床特点,采用三色流式细胞术(FCM)检测免疫表型,用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TEL-AML1融合基因的表达;同时在FAB分型基础之上进行形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)分型。结果显示①儿童B系ALL中TEL-AML1+占18.5%(22/119),主要以L2亚型为主,糖原(PAS)染色阳性率和积分值均数分别为65%和121,均高于TEL-AML1-组(P<0.05);②与儿童B系ALLTEL-AML1-组相比,TEL-AML1+年龄、性别、白细胞计数、外周血中幼稚细胞数目均未见有统计学差异;③TEL/AML1+组中,普通淋巴细胞表型占95.5%(21/22);与TEL/AML1-组比较,CD13表达率增高(59.1%,13/22),CD20表达率减低(22.7%,5/22)(P<0.05);CD10及HLA-DR的平均荧光指数(MFI值)增高,分别为92.80及53.61(P<0.05)。结论儿童伴TEL-AML1融合基因表达在儿童ALL中较常见,且具有特殊的免疫表型特点,该特点可作为儿童白血病微量残留病的辅助检测。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 TEL—AML1融合基因 免疫表型
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儿童血友病合并颅内出血21例临床分析 被引量:17
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作者 苏雁 吴润晖 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第2期206-209,共4页
目的了解我国儿童血友病人合并颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)的临床特点、治疗方案及预后,以便做到早诊断、早治疗以减少致死、致残发生。方法对北京儿童医院血友病工作组2006年12月至2009年5月登记的21例血友病合并ICH的病例... 目的了解我国儿童血友病人合并颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)的临床特点、治疗方案及预后,以便做到早诊断、早治疗以减少致死、致残发生。方法对北京儿童医院血友病工作组2006年12月至2009年5月登记的21例血友病合并ICH的病例资料进行回顾性分析及随访。结果①发生ICH的平均年龄是2岁10月,小于3岁病例占66%,中、重型血友病占90%,76%病人发生ICH前有明确头部外伤史。②50%以上病例在发生ICH后诊断为血友病,年龄均<3岁,轻/中型病人占82%。③7例(33%)再发ICH全部为中、重型病人,血友病B占43%,57%病人预后不良。④死亡3例,后遗症5例。预后不良组替代治疗因子剂量、疗程低于预后良好组。结论中、重型血友病、3岁以下儿童、头部外伤史是儿童血友病人发生ICH的危险因素;ICH可能是轻中型血友病婴幼儿的首发症状;中重型、血友病B应警惕再发ICH可能,再发ICH预后不良;替代治疗欠缺(不及时、剂量小、疗程短)可导致预后不良。 展开更多
关键词 儿童 血友病 颅内出血
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神经母细胞瘤患儿N-myc基因拷贝数及其临床意义的分析 被引量:8
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作者 马晓莉 宫丽平 +3 位作者 周春菊 张大伟 金眉 王焕民 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1447-1451,共5页
本研究分析神经母细胞瘤(NB)患儿肿瘤或骨髓组织N-myc基因拷贝数与不同临床分期、病理类型及肿瘤生物因子水平的关系,探讨化疗对其表达的影响,以进一步了解N-myc基因与NB患儿预后的相关性。选择2007年3月1日-2011年1月31日在我院确诊的5... 本研究分析神经母细胞瘤(NB)患儿肿瘤或骨髓组织N-myc基因拷贝数与不同临床分期、病理类型及肿瘤生物因子水平的关系,探讨化疗对其表达的影响,以进一步了解N-myc基因与NB患儿预后的相关性。选择2007年3月1日-2011年1月31日在我院确诊的58例NB患儿纳入本研究,规范应用BCH-NB-2007方案治疗,随访至2012年1月31日。对NB患儿进行了肿瘤或骨髓组织N-my基因的FISH检测。根据基因拷贝数将患儿分成3组:A组为目标基因拷贝数等于2号染色体拷贝数,即≤2为阴性;B组为拷贝数3-9,为基因获得;C组为拷贝数为2号染色体的5倍或以上,即≥10为基因扩增。结果表明,58例NB患儿中男36例,女22例,年龄6.5-138个月(中位年龄47.5个月),随访时间11-57个月(中位随访时间31.5个月)。INSSⅠ-Ⅳ期分别为1、5、8和44例。肿瘤原发于中后纵隔25例,腹膜后肾上腺和盆腔区域33例,其中3例伴有后纵隔病变。骨骼转移35例(60.3%)。骨髓转移32例(55%)。病理诊断为节母细胞瘤17例,NB分化型15例,分化差或未分化型7例,15例为NB化疗后改变,其余4例仅做了骨髓活检,均为NB骨髓转移。FISH检测N-myc基因的结果显示:A组11例,B组43例,其中拷贝数3-4者22例;5-9者21例,C组4例。58例患儿N-myc基因拷贝数平均为5.96±7.81,其中28例为化疗前病理标本(未化疗组),平均拷贝数为4.00±1.88,30例为化疗4-5疗程后的病理标本(化疗组),平均拷贝数为7.80±10.46,2组比较无明显差异(P=0.064)。N-myc基因与诊断初血清LDH水平明显相关(P<0.01),而与尿VMA、血清神经元特异烯醇化酶测定值无明显相关(P=0.47和0.40)。不同临床分期、原发瘤灶部位及病理类型与N-myc基因拷贝数均无明显关系(P值分别为0.46,0.25,0.09)。采用Kaplan-Meier进行单因素生存分析显示,N-myc基因拷贝数与患儿预后关系密切,基因拷贝数越高预后越差,其中4例N-myc基因扩增患儿预后最差,其次为基因获得的患儿。结论:N-myc基因拷贝数与肿瘤的生长和不良预后有密切的关系,以N-myc基因扩增者预后最差。因此,定量检测N-myc拷贝数,对于制定治疗方案及预后判定有一定临床价值。此外,肿瘤组织N-myc基因拷贝数与血清LDH水平有相关性,说明该基因的表达与血清LDH水平均可反映NB的疾病进程。 展开更多
关键词 N-myc基因 神经母细胞瘤 BCH-NB-2007方案
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青春期白血病病人疾病信息需求的质性研究 被引量:5
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作者 王春立 吴心怡 +2 位作者 曲京霞 旁锐 张彩云 《护理研究(上旬版)》 2012年第9期2351-2354,共4页
[目的]探讨青春期白血病病人疾病信息需求,为给病人提供恰当的疾病信息提供指导。[方法]采用质性研究中的个体化深入访谈法,以20例青春期白血病病人作为研究对象,应用半结构式的开放性访谈问卷收集资料,使用内容分析法分析资料。[结果]... [目的]探讨青春期白血病病人疾病信息需求,为给病人提供恰当的疾病信息提供指导。[方法]采用质性研究中的个体化深入访谈法,以20例青春期白血病病人作为研究对象,应用半结构式的开放性访谈问卷收集资料,使用内容分析法分析资料。[结果]青春期白血病病人在不同治疗阶段疾病信息需求内容不同,疾病治疗初期主要有疾病诊断、治疗效果、疾病原因、饮食指导、治疗所需时间、疾病对远期生活的影响,疾病治疗中期主要有药物方面的知识、主要化验检查结果、如何预防感染,疾病治疗后期主要有出院后生活指导、痊愈时间。在疾病信息类型方面病人主要希望获得积极的疾病信息。[结论]青春期白血病病人在疾病治疗的不同阶段疾病信息需求的内容不同,但均希望获得积极的疾病信息;医务人员应根据不同治疗阶段和病人特点进行恰当的健康宣教,满足病人对疾病信息的需求,提高医疗护理质量。 展开更多
关键词 白血病 青春期 基本信息 需求 质性研究
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巯嘌呤甲基转移酶基因多态性分析方法探讨
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作者 马晓莉 朱平 +3 位作者 胡亚美 吴敏媛 李志刚 卜定方 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第5期458-463,共6页
建立以PCR为基础的位点特异性PCR、限制性内切酶消化、变性高效液相色谱分析和SNaPshot定点的序列分析等方法 ,并结合DNA直接测序检测巯嘌呤甲基转移酶 (TPMT)基因的 5个单核苷酸多态性 (SNP)位点的多态性频率。在实验过程中还探讨基因... 建立以PCR为基础的位点特异性PCR、限制性内切酶消化、变性高效液相色谱分析和SNaPshot定点的序列分析等方法 ,并结合DNA直接测序检测巯嘌呤甲基转移酶 (TPMT)基因的 5个单核苷酸多态性 (SNP)位点的多态性频率。在实验过程中还探讨基因多态性检测的方法学 ,比较几种方法的可信度、可行性及其优劣。研究结果显示 ,限制性内切酶消化法能准确地检测TPMT基因外显子区的SNP ,变性高效液相色谱分析技术能快速筛选出TPMT第 5和第 10外显子区的SNP ,但不能检测出第 7外显子的SNP ;位点特异性PCR不能检测出TPMT基因外显子区的SNP ,SNaPshot定点的序列分析检测TPMT基因外显子和启动子区的SNP准确率高。通过比较几种SNP检测方法后获得的结论是 ,TPMT基因SNP位点的检测应根据标本量和实验条件首选限制性酶切消化法、DNA测序或SNaPshot定点序列分析 ,有时一种技术不能完全满足检测的需要 。 展开更多
关键词 巯嘌呤甲基转移酶 巯嘌呤甲基转移酶基因 单核苷酸多态性 基因多态性
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左旋门冬酰胺酶导致急性淋巴细胞白血病患儿出凝血异常的探讨
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作者 吴润晖 段渊 +2 位作者 周儇 马晓莉 吴敏媛 《首都医科大学学报》 CAS 2005年第5期573-576,共4页
目的分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿应用左旋门冬酰胺酶(L-asp)所致的出凝血改变、相关原因及对策。方法前瞻性收集北京儿童医院血液病中心应用L-asp的ALL患儿51例,1)分析应用L-asp前、中、后出凝血指标:部分凝血活酶时间(APTT)、凝... 目的分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿应用左旋门冬酰胺酶(L-asp)所致的出凝血改变、相关原因及对策。方法前瞻性收集北京儿童医院血液病中心应用L-asp的ALL患儿51例,1)分析应用L-asp前、中、后出凝血指标:部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)和抗凝血酶(AT)变化,并比较不同化疗强度(高、标危方案)和不同化疗阶段(第1、2、3次应用)出凝血指标变化;2)分析出凝血变化与血小板、D-二聚体和肝损害的相关性;3)探讨预防性输注新鲜冰冻血浆或纤维蛋白原的意义。结果51例患儿中,1)应用L-asp中、后期,Fib和AT值显著降低,但不同化疗强度和不同化疗阶段对L-asp中、后出凝血指标变化无明显影响。2)应用L-asp中、后期,血小板、D-二聚体、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)和肝脂肪变性与应用前相比无显著性改变。3)进行预防性补充输注的病人无血栓、出血并发症发生。结论ALL患儿应用L-asp后Fib和AT显著下降;其改变与化疗强度、化疗阶段、凝血因子消耗及肝功能损伤无明显相关;预防性补充输注可能会减少血栓/出血并发症。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 儿童 左旋门冬酰胺酶 出凝血
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