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运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究
被引量：
6
1
作者
王旭
邹丽萍
+3 位作者
方方
肖静
丁昌红
宋昉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第5期275-277,共3页
目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关...
目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关。运动神经元存活基因(SMN)缺失分析(外显子7和外显子8或单纯外显子7)显示缺失为35例(92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关。结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型。
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关键词
儿童期脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因
临床特点
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职称材料
磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究
被引量：
3
2
作者
肖静
邹丽萍
+3 位作者
吴沪生
方方
丁昌红
金洪
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第5期278-279,共2页
目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改...
目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改变,差别有显著统计学意义(P<0.05)。随访15例中,12例于停用磷酸肌酸后1.5～2个月血肌酶恢复至治疗前水平,临床症状无明显改变或缓慢进行性加重。结论磷酸肌酸能显著降低血清肌酶,但药效维持时间短。
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关键词
Dystrophin缺失型进行性肌营养不良
磷酸肌酸
血清肌酶
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职称材料
题名
运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究
被引量：
6
1
作者
王旭
邹丽萍
方方
肖静
丁昌红
宋昉
机构
首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心
首都
儿科研究所
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第5期275-277,共3页
文摘
目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关。运动神经元存活基因(SMN)缺失分析(外显子7和外显子8或单纯外显子7)显示缺失为35例(92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关。结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型。
关键词
儿童期脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因
临床特点
Keywords
childhood spinal muscular atrophy survival motor neuron clinical feature
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究
被引量：
3
2
作者
肖静
邹丽萍
吴沪生
方方
丁昌红
金洪
机构
首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第5期278-279,共2页
文摘
目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改变,差别有显著统计学意义(P<0.05)。随访15例中,12例于停用磷酸肌酸后1.5～2个月血肌酶恢复至治疗前水平,临床症状无明显改变或缓慢进行性加重。结论磷酸肌酸能显著降低血清肌酶,但药效维持时间短。
关键词
Dystrophin缺失型进行性肌营养不良
磷酸肌酸
血清肌酶
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究
王旭
邹丽萍
方方
肖静
丁昌红
宋昉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
6
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职称材料
2
磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究
肖静
邹丽萍
吴沪生
方方
丁昌红
金洪
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
3
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