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ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析
1
作者 刘婷 王飞 +4 位作者 卢跃兵 房仲奇 李萍 董世杰 白大勇 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期611-617,共7页
目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并... 目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。 展开更多
关键词 水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯 基因变异 ROBO3基因 脑干裂隙
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MicroRNA-4516、MicroRNA-198在视网膜母细胞瘤Y79细胞中的表达及其意义 被引量：2
2
作者 李萍 卢跃兵 +3 位作者 孙爽 刘婷 孙先桃 余继锋 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2022年第3期200-204,共5页
目的探究MicroRNA-4516(miR-4516)、MicroRNA-198(miR-198)在视网膜母细胞瘤(RB)Y79细胞中的表达及其临床意义。方法收集2018年3月至2021年3月行眼球摘除术治疗的35例RB患儿的肿瘤组织及30例正常视网膜组织标本,比较肿瘤组织、正常视网... 目的探究MicroRNA-4516(miR-4516)、MicroRNA-198(miR-198)在视网膜母细胞瘤(RB)Y79细胞中的表达及其临床意义。方法收集2018年3月至2021年3月行眼球摘除术治疗的35例RB患儿的肿瘤组织及30例正常视网膜组织标本,比较肿瘤组织、正常视网膜组织和Y79细胞中miR-4516、miR-198的表达水平。脂质体转染法建立miR-4516、miR-198过表达组(miR-4516-mimics组、miR-198-mimics组)、抑制组(miR-4516-inhibitor组、miR-198-inhibitor组)和对照组(miR-4516-NC组、miR-198-NC组)。CCK-8法检测转染24 h、48 h和72 h后各组细胞的增殖活性;实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测转染48 h后各组细胞miR-4516、miR-198表达水平;流式细胞术检测各组细胞凋亡率;Western blot法检测各组细胞P53、Bcl-2蛋白表达。结果肿瘤组织及Y79细胞中miR-4516的表达水平均高于正常视网膜组织,miR-198则相反,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。细胞转染48 h后,miR-4516、miR-198分别在各自的inhibitor组、NC组和mimics组细胞内相对表达量逐渐升高(均为P<0.05)。转染后24 h、48 h、72 h,各组细胞增殖活性均逐渐升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05),且同一时间点各组的细胞增殖活性比较,miR-4516-mimics组>miR-4516-NC组>miR-4516-inhibitor组,miR-198-inhibitor组>miR-198-NC组>miR-198-mimics组,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。转染后48 h,各组细胞凋亡率比较,miR-4516-inhibitor组>miR-4516-NC组>miR-4516-mimics组,miR-198-mimics组>miR-198-NC组>miR-198-inhibitor组,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。P53蛋白在miR-4516-mimics组、miR-4516-NC组和miR-4516-inhibitor组中表达逐渐升高,Bcl-2蛋白表达逐渐降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05);P53蛋白在miR-198-mimics组、miR-198-NC组、miR-198-inhibitor组中表达逐渐降低,Bcl-2蛋白表达逐渐升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论miR-4516在RB肿瘤组织及Y79细胞中呈高表达状态,miR-198呈低表达状态;miR-4516可促进Y79细胞增殖,抑制其凋亡,miR-198可抑制Y79细胞增殖,二者有望成为RB的新的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 MicroRNA-4516 MicroRNA-198 细胞增殖 凋亡
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淋菌性眼炎的再认识 被引量：1
3
作者 白雪晴 孙旭光 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1011-1015,共5页
淋菌性眼炎是指由淋病奈瑟菌感染眼部引起的一种传染病,以急性化脓性结膜炎最为常见。新生儿淋菌性眼炎发病急骤,是主要的致盲眼病。非新生儿淋菌性结膜炎发生在成人或不同年龄阶段的儿童中,因缺乏特异性的临床表现,诊断和治疗相当棘手... 淋菌性眼炎是指由淋病奈瑟菌感染眼部引起的一种传染病,以急性化脓性结膜炎最为常见。新生儿淋菌性眼炎发病急骤,是主要的致盲眼病。非新生儿淋菌性结膜炎发生在成人或不同年龄阶段的儿童中,因缺乏特异性的临床表现,诊断和治疗相当棘手。近年来,淋病作为第二大细菌性性传播疾病,其发病率有上升趋势,而淋菌的耐药菌株也不断出现和蔓延,导致常规眼部抗感染治疗可能无效。在临床中,眼科医生应熟知淋菌性眼炎的临床特点、诊断手段和最新的用药指南,避免患者发生严重并发症以及控制耐药菌株的发生和传播。本文就淋菌性眼炎的临床特征、实验室检测与诊断方法、最新的用药指南进行介绍。 展开更多
关键词 淋病奈瑟菌 眼炎 结膜炎
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