儿童葡萄膜黑色素瘤1例

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作者 史丽英 孙先桃 +2 位作者 卢跃兵 孙爽 赵军阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期184-186,共3页

患儿男,1岁9个月,因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无窒息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 D... 患儿男,1岁9个月,因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无窒息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 DS/-0.25 DC×13°→0.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示,右眼角膜透明,前房浅,虹膜后粘连,晶状体混浊,有少许不规则缝隙状透明区,瞳孔变形呈细梭形,瞳孔对光反射消失(图1);眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查,右眼瞳孔不能扩大,眼底窥不见。眼部B型超声检查显示,玻璃体腔内见17 mm×14 mm大小实性中低回声团,几乎充满整个玻璃体腔,边界尚清晰,内回声欠均匀,可见点片状强回声,基底回声偏低,后伴声影(图2),提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2020年5月8日,行眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示,右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号,T2压脂呈弱信号,大小约20 mm×16 mm×17 mm;病变增强后未见明显强化,其后方及下方见条片状短T1长T2信号(图3)。头颅MRI检查显示,眼外肌及视神经未见异常,肌锥内外间隙未见异常信号影,眼上、下静脉及眼动脉未见扩张。初步诊断:右眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)可能。 展开更多

关键词 瞳孔对光反射 虹膜后粘连 左眼视力 眼部检查 眼底检查 点片状 磁共振成像 扩瞳

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儿童眼科暨泪道疾病新进展学习班通知（国家级继续教育项目）

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《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期612-612,共1页

由首都医科大学附属北京儿童医院眼科主办的国家级继续教育项目“儿童眼科暨泪道疾病新进展学习班”将于2012年9月14—16日在北京举办。本学习班特邀请国内知名眼科专家范先群、孙丰源、卢海、焦永红、于刚、项楠、赵军阳、李晓清、吴... 由首都医科大学附属北京儿童医院眼科主办的国家级继续教育项目“儿童眼科暨泪道疾病新进展学习班”将于2012年9月14—16日在北京举办。本学习班特邀请国内知名眼科专家范先群、孙丰源、卢海、焦永红、于刚、项楠、赵军阳、李晓清、吴倩、吴文灿、范金鲁、金涛、田彦杰等教授任教，专题讲座内容涵盖特殊泪道疾病、儿童眼睑整形手术、儿童眼眶病影像学检查、儿童微创晶体玻璃体手术、视网膜母细胞瘤、复杂斜视、儿童视光学、 展开更多

关键词 国家级继续教育项目 儿童眼科 泪道疾病 学习班 北京儿童医院 视网膜母细胞瘤 首都医科大学 影像学检查

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ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析

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作者 刘婷 王飞 +4 位作者 卢跃兵 房仲奇 李萍 董世杰 白大勇 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期611-617,共7页

目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并... 目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。 展开更多

关键词 水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯 基因变异 ROBO3基因 脑干裂隙

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改良眼外肌定量调整术治疗儿童斜视 被引量：9

4

作者 吴倩 于刚 +2 位作者 李子江 漆雅 张诚玥 《眼科新进展》 CAS 2008年第4期290-291,294,共3页

目的探讨儿童改良式眼外肌定量调整缝线术治疗斜视的临床效果。方法采用改良式眼外肌定量调整术,对275例1.3～14岁斜视患儿行斜视矫正。球结膜作PARK切口,强生6-0可吸收缝线作肌肉调整缝合线,剪断肌肉后,将调整缝线呈八字于肌肉附着点... 目的探讨儿童改良式眼外肌定量调整缝线术治疗斜视的临床效果。方法采用改良式眼外肌定量调整术,对275例1.3～14岁斜视患儿行斜视矫正。球结膜作PARK切口,强生6-0可吸收缝线作肌肉调整缝合线,剪断肌肉后,将调整缝线呈八字于肌肉附着点下穿出,再将缝线穿出球结膜,以5-0丝线在相应部位扎活动结,以双极射频镊关闭结膜伤口。结果275例患者术后第1天均可正常睁开双眼,正常注视玩耍或配合检查,其中有87例患儿于术后第1天或第2天在表面麻醉下分别作了不同程度的调整,调整率31.6%,其中过矫57例,欠矫30例,所有患儿均可正常接受术后调整的操作,调整后眼位基本满意。结论该术式术后患儿反应轻,术后瘢痕小;患儿基本能接受术后表面麻醉下调整,可作为儿童斜视手术首选术式。 展开更多

关键词 斜视 眼外肌 调整缝线

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儿童眼球震颤波形分析 被引量：4

5

作者 白大勇 于刚 +3 位作者 胡守龙 王媛 褚慧慧 吴倩 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2013年第8期774-777,共4页

目的评价儿童眼球震颤的类型、检测方法、红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型手持式放大镜对148例(296眼)儿童眼球震颤患者检测。81例(162眼)患者行Y-Ⅱ眼球震颤仪检测,15例(30眼... 目的评价儿童眼球震颤的类型、检测方法、红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及眼球震颤与视力的关系。方法使用MG6B-5型手持式放大镜对148例(296眼)儿童眼球震颤患者检测。81例(162眼)患者行Y-Ⅱ眼球震颤仪检测,15例(30眼)行EYELINK眼动仪检测。111例(222眼)患儿行国际标准视力表检测。对75例(150眼)患儿的眼球震颤图检查和视力进行比较。结果先天特发性眼球震颤121例(242眼),中枢性眼球震颤5例(10眼),前庭性眼球震颤1例(2眼),眼源性眼球震颤21例(42眼)。眼球震颤频率为(2.88±1.37)Hz,振幅(7.88±5.22)度,震强(22.68±11.79)度×Hz。111例患儿矫正视力为0.32±0.22。75例患儿矫正视力与眼球震颤频率、振幅及震强无明显相关性(均为P>0.05)。结论儿童眼球震颤可以使用眼球震颤仪对震频、振幅、震强精确地量化检测,从而对指导病因及治疗进行评价。 展开更多

关键词 儿童 眼球震颤 视频眼震仪 波形

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改良穹隆结膜小切口技术在儿童水平斜视中的应用 被引量：8

6

作者 胡守龙 白雪晴 +1 位作者 晏红改 李宁东 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第6期572-575,共4页

目的应用Guyton斜视钩进行改良穹隆结膜小切口斜视手术,观察其在儿童水平斜视中的临床效果。方法回顾性分析2014年1月至2017年6月在我院行水平斜视患儿128例(170眼),年龄1.5~17.0(6.5±1.6)岁,男60例,女68例。应用Guyton斜视钩行改... 目的应用Guyton斜视钩进行改良穹隆结膜小切口斜视手术,观察其在儿童水平斜视中的临床效果。方法回顾性分析2014年1月至2017年6月在我院行水平斜视患儿128例(170眼),年龄1.5~17.0(6.5±1.6)岁,男60例,女68例。应用Guyton斜视钩行改良穹隆结膜小切口手术,术后随访6~12个月,观察手术矫正效果、结膜切口干预情况、术后恢复情况及并发症情况等。结果 119例(93.0%)在第一眼位获得理想眼位,矫正后斜视角度<±10△。102眼(60.0%)未行切口缝合;68眼(40.0%)进行结膜切口干预,其中缝合1针者45眼(26.5%),缝合2针者20眼(11.8%),缝合3针者3眼(1.8%)。术后眼部刺激症状轻,结膜切口愈合佳,无明显手术瘢痕。结论在儿童水平斜视中,应用Guyton斜视钩的改良穹隆结膜小切口技术是安全有效的方法,术中、术后并发症少,疗效确切,美容效果满意。 展开更多

关键词 Guyton斜视钩 改良穹窿结膜切口 儿童 水平斜视

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儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析 被引量：5

7

作者 方方 丁昌红 +5 位作者 肖静 王晓慧 吕俊兰 马祎楠 吴倩 郎志奇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期431-438,共8页

目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病... 目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现。根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊。 展开更多

关键词 KEARNS-SAYRE综合征 眼肌麻痹 视网膜色素变性 心脏传导阻滞 儿童

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屈光手术在小儿眼科的应用 被引量：8

8

作者 蒋晶晶 吴倩 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1038-1041,共4页

屈光不正是弱视发病的重要病因.儿童弱视的传统治疗方法是戴镜和遮盖,对于一些特殊儿童群体,如严重屈光参差无法耐受角膜接触镜患儿、神经行为异常疾病患儿、面部发育异常患儿,戴镜和遮盖治疗效果差,且患儿无法配合传统的戴镜及遮盖.近... 屈光不正是弱视发病的重要病因.儿童弱视的传统治疗方法是戴镜和遮盖,对于一些特殊儿童群体,如严重屈光参差无法耐受角膜接触镜患儿、神经行为异常疾病患儿、面部发育异常患儿,戴镜和遮盖治疗效果差,且患儿无法配合传统的戴镜及遮盖.近年来,屈光手术历经数次设备及手术技术的变革,已逐渐成为很多患者熟知的眼科手术.1995年Singh首次将准分子激光角膜切削术（PRK）应用于小儿眼科之后,一些学者陆续开始在此领域进行了探索式临床应用.根据解剖部位不同,屈光手术分为角膜屈光手术和晶状体屈光手术.本文就小儿眼科中不同屈光手术术式治疗儿童重度近视性屈光参差、重度远视性屈光参差及双眼近视进行综述,讨论适应证的选择及术后并发症,对手术进行展望,未来随着麻醉技术、手术材料及设备的革新发展,儿童屈光手术将更安全,预测性更好. 展开更多

关键词 屈光手术 小儿眼科 弱视 屈光参差

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儿童泡性角结膜炎25例临床分析 被引量：1

9

作者 白大勇 于刚 +4 位作者 崔燕辉 曹文红 樊云葳 陶荣 吴倩 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第4期369-371,共3页

目的分析儿童泡性角结膜炎的临床特点。方法对25例儿童泡性角结膜炎的患者分别行结核菌素试验检测、胸部正位片、过敏原检测、血清总IgE检测,将所得结果进行统计学分析。结果 25例儿童泡性角结膜炎中结核菌素试验呈强阳性4例(16%),阳性7... 目的分析儿童泡性角结膜炎的临床特点。方法对25例儿童泡性角结膜炎的患者分别行结核菌素试验检测、胸部正位片、过敏原检测、血清总IgE检测,将所得结果进行统计学分析。结果 25例儿童泡性角结膜炎中结核菌素试验呈强阳性4例(16%),阳性7例(28%),弱阳性5例(20%),阴性9例(36%)。血清总IgE检测发现,明显升高的患儿14例(56%),升高者7例(28%),未见升高者4例(16%)。胸部正位片检测发现肺纹理增多者2例(8%)。过敏原检测发现,患儿对牛肉、屋尘、猫毛及狗毛皮屑、点青霉分枝孢霉曲霉交链孢霉过敏者各5例;牛奶过敏9例(36%);羊肉过敏10例(40%)。相关性分析发现结核菌素试验与血清总IgE检测无线性相关(P=0.493)。结论本研究发现儿童泡性角结膜炎的患者部分结核菌素试验呈强阳性,应当警惕结核菌隐性感染,并适当给予预防性抗痨治疗。84%的患儿血清总IgE升高,说明泡性角结膜炎与Ⅰ型超敏反应也有一定关系。 展开更多

关键词 儿童 泡性角结膜炎 结核 过敏原

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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

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作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多

关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜

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多维空间感知觉模型对弱视及斜视患儿立体视功能的检测 被引量：10

11

作者 刘雯 于刚 +5 位作者 吴倩 曹文红 樊云葳 蔺琪 褚慧慧 张茹 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期806-810,共5页

背景人类具备不同阶度的空间感知觉，但目前临床所用的立体视检查多采用图像移位的零阶刺激模式，临床上应根据不同阶度空间感知的神经地形图建立新的空间感知觉筛查系统。目的检查弱视和斜视患儿零阶、一阶、二阶多维空间感知觉的缺损... 背景人类具备不同阶度的空间感知觉，但目前临床所用的立体视检查多采用图像移位的零阶刺激模式，临床上应根据不同阶度空间感知的神经地形图建立新的空间感知觉筛查系统。目的检查弱视和斜视患儿零阶、一阶、二阶多维空间感知觉的缺损状态，以研究弱视和斜视患儿在多维空间感知觉立体视功能方面的缺损情况，并探讨零阶、一阶、二阶空间感知觉缺损的内在关联。方法对北京儿童医院眼科门诊就诊的4～14岁儿童79例进行空间感知觉检查，受检者根据临床症状的不同分为正常组19名、屈光不正性弱视组19例、屈光参差性弱视组12例、斜视组18例、斜视合并弱视组11例。依次用一套新的多维空间感知觉筛查系统检查各组患儿零阶、一阶、二阶随机点及线条空间感知觉，并进行差异比较。结果在所有研究对象中，存在零阶、一阶、二阶随机点感知通道缺失者分别为24例（占30．4％）、18例（占22．8％）、24例（占30．4％），平均为27．9％；零阶、一阶、二阶线条空间感知通道缺失分别为37例（占46．8％）、37例（占46．8％）、32例（占40．5％），平均为44．7％。零阶空间感知有缺失的患儿中，仍残留有一阶、二阶空间感知的随机点占41．6％，线条占43．2％；零阶随机点或线条空间感知觉均无缺损的患儿中，存在一阶或／和二阶空间感知觉缺损的患儿占37．5％。患有弱视或斜视的患儿与正常组相比各阶空间感知的差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论弱视或斜视患儿空间感知通道存在缺失，零阶空间感知觉存在缺失的患儿仍部分残留有一阶或二阶空间感知觉，而零阶空间感知觉正常的患儿可能一阶或二阶空间感知觉有缺损。视觉信息加工的多维空间感知觉模型能够指导弱视或斜视等视觉信息加工障碍患儿的检查，并能开展一系列的感知觉学习治疗。 展开更多

关键词 屈光参差 弱视 斜视 视觉信息加工模式 空间感知觉 立体视 神经机制

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恶性婴儿型石骨症相关眼部病变的临床特征分析 被引量：7

12

作者 曹文红 吴倩 +4 位作者 于刚 崔燕辉 樊云葳 张诚玥 崔洁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期734-738,共5页

背景恶性婴儿型石骨症患者临床上非常少见，合并眼部症状的病例罕见。由于该病延误治疗时预后差，因此受到临床医师的高度关注，而恶性婴儿型石骨症合并眼部症状的患儿治疗后眼部症状是否改善也是值得研究的问题。目的分析恶性婴儿型石... 背景恶性婴儿型石骨症患者临床上非常少见，合并眼部症状的病例罕见。由于该病延误治疗时预后差，因此受到临床医师的高度关注，而恶性婴儿型石骨症合并眼部症状的患儿治疗后眼部症状是否改善也是值得研究的问题。目的分析恶性婴儿型石骨症合并眼部症状患者的发病特点、眼部表现、治疗及预后。方法收集在首都医科大学附属北京儿童医院确诊的恶性婴儿型石骨症合并眼部症状的患儿2例，对患儿进行全身临床检查和眼部检查，包括一般体格检查、实验室血液学检查、腹部B型超声检查、全身骨骼x线摄片、外眼检查、闪光视觉诱发电位（F—VEP）检查和眼部CT检查。对患儿行骨髓造血干细胞移植术并进行5年的随访，观察患儿的症状改善情况。结果患儿白细胞总数增加、血小板数量减少，进行性贫血，腹部B型超声检查提示肝脏、脾脏肿大，全身骨骼系统均有密度增高、增厚等特征性改变。治疗前1例女性患儿同时存在视神经管狭窄、视盘苍白、右侧面部肌肉麻痹和麻痹性内斜视；而另1例男性患儿存在视神经管狭窄和交替性外斜视，2例患儿均存在F—VEPP，波潜伏期延长和振幅下降。2例患儿均成功进行骨髓造血干细胞移植术，术后全身症状均明显改善，女性患儿F-VEP结果稍有改善，术后1年视神经管直径为1．9mm，随访至5年视神经管直径增宽到3．2mm，但斜视和视神经萎缩症状无改善；而男性患儿除视神经管增宽外，双眼共转性斜视症状消失。结论斜视和眼部症状是恶性婴儿型石骨症重要临床表现的一部分，是中枢神经系统受损的反映，发病机制尚不明确，应该引起重视。恶性婴儿型石骨症的早期治疗可有效改善全身症状和部分眼部症状，挽救患者的视功能。 展开更多

关键词 石骨症 并发症 X线体层摄影 放射线照相术 斜视 视神经萎缩 儿童 骨髓疾病 治疗

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单侧先天性泪道阻塞骨性鼻泪管的CT泪囊造影研究 被引量：13

13

作者 张诚明 于刚 +2 位作者 吴倩 曹文红 刘勇 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期164-167,共4页

背景骨性鼻泪管的三维结构变异很大，不同年龄、性别及人种之间骨性鼻泪管的大小也存在很大差异。既往研究对于骨性鼻泪管扩大的报道较少见。目的应用cT泪囊造影分析单侧先天性泪道阻塞患儿双侧骨性鼻泪管直径大小的差异。方法采用回顾... 背景骨性鼻泪管的三维结构变异很大，不同年龄、性别及人种之间骨性鼻泪管的大小也存在很大差异。既往研究对于骨性鼻泪管扩大的报道较少见。目的应用cT泪囊造影分析单侧先天性泪道阻塞患儿双侧骨性鼻泪管直径大小的差异。方法采用回顾性研究方法。采用轴位扫描，矢状位及冠状位二维重建的CT泪囊造影方法，分析20例单侧先天性泪道阻塞及20例正常儿童CT检查结果，在CT水平位片上测量其双侧骨性鼻泪管横径大小，并进行统计学分析。结果CT可以清晰显示泪囊、鼻泪管及其周围组织的解剖结构。测量结果显示，单侧先天性泪道阻塞患儿阻塞侧骨性鼻泪管起始处直径为（5．5±1．4）mm，巾段直径为（5．3±1．2）mm，末端直径为（5．3±1．6）inln；非阻塞侧骨性鼻泪管起始处直径为（3．9±0．8）mm，中段直径为（3．5±0．8）mm，末端直径为（3．9±1．3）mm，两侧相应部位比较差异均有统计学意义（t=5．200、6．967、2．932，P〈0．05）。正常儿童双侧骨性鼻泪管直径差异均无统计学意义（t=0．346、0．281、0．312，P〉0．05）。结论CT泪囊造影可以清晰显示泪道及其周围组织情况，单侧先天性泪道阻塞患儿阻塞侧骨性鼻泪管较非阻塞侧明显扩大。其发生的具体原因尚需进一步研究。 展开更多

关键词 泪道阻塞/先天性/单侧 CT 泪囊造影 鼻泪管

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Peters异常的临床特点及治疗 被引量：3

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作者 梁天蔚 张诚玥 +4 位作者 张燕 李程 李莉 吴倩 赵军阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期727-731,共5页

背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供... 背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供依据。方法采用描述性研究方法，对2014年1月1日至2016年3月30日在北京儿童医院眼科诊治的Peters异常患儿4例8眼的临床资料进行回顾性分析。纳入的患儿均行手持裂隙灯显微镜下眼前段检查、角膜曲率和角膜厚度测定及眼轴长度和眼压测量，对患儿全身和眼部的临床特征及针对患儿的不同情况所采取的不同治疗方式进行总结和分析。结果根据患儿的眼部和全身表现及文献报道的标准可将Peters异常分为I型、Ⅱ型和Petersplus综合征。从纳入患儿的临床特征来看，纳入的4例8眼均有角膜白斑、周边房角与角膜的粘连、前房较浅或消失，2例2眼仅有上述表现，属于I型Peters异常；6例6眼除上述症状外，出现晶状体前囊中央混浊，并且前囊与角膜内皮粘连，属于Ⅱ型Peters异常。测量的4眼角膜厚度均较厚，平均为（680±127）μm；测量的4眼角膜曲率均平坦，平均为（37．40±1．79）D；测量的4眼眼轴均较短，长度为（21．06±0．19）mm；8眼角膜直径均较小，平均为（9．4±0．5）mm；4眼有虹膜缺损，4眼无虹膜；l例内斜，3例眼球震颤。3例患儿除Ⅱ型Peters异常眼部表现外，还存在全身神经源性发育异常，诊断为Petersplus综合征。根据患眼的具体情况制定治疗方案：术前眼压高于30mmHg（1mmHg=0．133kPa）的2眼行小梁切除术和前部玻璃体切割术，术后眼压降至21mmHg以下；角膜中央明显混浊的1眼行穿透角膜移植术，术后1个月角膜植片发生排斥反应，术后3个月植片完全混浊；4眼合并晶状体混浊者行晶状体摘出术，2眼植入人工晶状体，2眼行光学虹膜切除术，术后视力均有所改善。结论Peters异常的主要临床特征是角膜白斑、浅前房和虹膜周边与角膜粘连，伴有晶状体混浊者一般是晶状体前囊膜混浊并与角膜内皮粘连。需要手术的患眼需要根据具体情况个性化设计手术方案。 展开更多

关键词 先天性疾病 儿童 Peters异常 眼部疾病 临床特征 治疗/方法 描述性研究

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角膜致病性丝状真菌基因分型与临床意义分析 被引量：6

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作者 白雪晴 王智群 +4 位作者 李然 罗时运 邓世靖 梁庆丰 孙旭光 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第1期71-74,共4页

目的研究丝状真菌性角膜炎致病菌株的基因分型及临床意义。方法收集北京同仁医院眼科中心2006年1—12月经病原学检查诊断为丝状真菌性角膜炎的患者52例,对分离的致病菌株进行rDNA ITS基因分型和形态学鉴定与分析,并对患者进行治疗和随访... 目的研究丝状真菌性角膜炎致病菌株的基因分型及临床意义。方法收集北京同仁医院眼科中心2006年1—12月经病原学检查诊断为丝状真菌性角膜炎的患者52例,对分离的致病菌株进行rDNA ITS基因分型和形态学鉴定与分析,并对患者进行治疗和随访,分析基因分型与临床多因素的关系。结果基因分型与形态学鉴定种的一致率达90.3%。根据rDNA ITS基因的亲缘关系,将52株丝状真菌分为4组:第1组22株(20株茄病镰刀菌和2株尖孢镰刀菌);第2组12株(8株串珠镰刀菌、3株层生镰刀菌和1株雪腐镰刀菌);第3组5株(4株少见眼部真菌和1株串珠镰刀菌);第4组13株(10株曲霉菌属和3株链隔孢属)。第1组、第2组与第3组、第4组相比,患者发病时间、诱发因素、溃疡严重程度、抗真菌治疗的疗效比较,差异均有统计学意义(P=0.000,P=0.03,P=0.01,P=0.035)。结论rDNAITS基因分型能够准确地鉴定角膜丝状真菌,对于少见或鉴定困难的菌株具有明显的优势。由于菌株的基因型不同,丝状真菌性角膜炎的临床特点具有一定的差异。 展开更多

关键词 丝状真菌 角膜炎 基因分型

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先天性无虹膜患者Pax6基因突变筛查 被引量：3

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作者 郝朋 应铭 +2 位作者 韩瑞芳 王犁明 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期900-904,共5页

背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就... 背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就诊的先天性无虹膜患者11例,包括来自3个先天性无虹膜家系的6例患者及5例散发病例,所有患者均接受常规眼科检查.采集所有患者的外周静脉血各3 ml,按照DNA分离试剂盒说明书描述的标准流程提取DNA,对Pax6和Elp4基因全部外显子、外显子5＇和3＇端与内含子拼接部序列、SIMO序列进行PCR扩增,采用Sanger直接测序法以及多重连接探针扩增技术（MLPA）对患者的Pax6基因进行序列分析,并与500例无眼前节异常的眼外伤患者的测序结果进行比对.结果 所有患者均虹膜缺如,视力为手动/眼前,1例患者存在晶状体脱位.直接测序结果发现,AN-01家系中的3例患者均携带Pax6基因c.688g＞t（p.E230X）突变,5例散发病例中3例携有Pax6基因突变,分别为c.468g＞a（p.W156X）、c.613c＞t（p.Q205X）和c.141＋2t＞c突变,其中c.688g＞t （pE230X）为新发现的突变.AN-02家系的1例患者、AN-03家系的2例患者及另2例散发病例经直接测序和MLPA验证,均未发现Pax6、Elp4基因以及SIMO片段的突变.500名正常个体均未发现上述突变.结论 先天性无虹膜可由Pax6基因突变引起,c.688g＞t（p.E230X）为新发现的Pax6突变体,扩大了Pax6基因突变谱. 展开更多

关键词 先天性无虹膜 基因突变 PAX6基因 突变筛查

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阿托品压抑法在中重度屈光参差性弱视中的疗效观察 被引量：5

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作者 赵奎卿 杨丽坤 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期995-999,共5页

目的评估阿托品压抑法在中、重度屈光参差性弱视治疗中的疗效。方法采用回顾性队列研究。连续纳入2011年12月至2017年11月在天津市眼科医院和首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4~7岁中、重度屈光参差性弱视患儿80例,根据治疗方法分为... 目的评估阿托品压抑法在中、重度屈光参差性弱视治疗中的疗效。方法采用回顾性队列研究。连续纳入2011年12月至2017年11月在天津市眼科医院和首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4~7岁中、重度屈光参差性弱视患儿80例,根据治疗方法分为阿托品压抑组和遮盖组,每组各40例,其中中度弱视患儿25例,重度弱视患儿15例。比较阿托品压抑组和遮盖组在治疗前,治疗后2、4、6和8个月弱视眼最佳矫正视力变化。比较各组治疗前和末次随访双眼视功能,并记录各组患儿依从性和并发症。结果在中度弱视患儿中,2个组治疗前后弱视眼最佳矫正视力总体比较差异有统计学意义(F分组=3.104,P=0.032;F时间=4.342,P=0.013);阿托品压抑组治疗后2、4、6和8个月最佳矫正视力均优于遮盖组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在重度弱视患儿中,2个组治疗前后弱视眼最佳矫正视力总体比较差异有统计学意义(F分组=3.149,P=0.016;F时间=5.094,P=0.024);阿托品压抑组治疗后2、4、6和8个月最佳矫正视力均优于遮盖组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。中度和重度弱视患儿中,阿托品压抑组立体视改善有效率均明显高于遮盖组,组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。中度弱视治疗中,阿托品压抑组的依从率为96%(24/25),明显高于遮盖组的76%(19/25),差异有统计学意义(χ2=4.153,P=0.042)。重度弱视治疗中阿托品压抑组依从率为100%(15/15),明显高于遮盖组的67%(10/15),差异有统计学意义(χ2=6.000,P=0.014)。随访期间,阿托品压抑组有4例患儿出现畏光症状,遮盖组未见有不良反应发生。结论与传统遮盖法相比,阿托品压抑法治疗学龄前儿童中重度屈光参差性弱视具有视力提升快、立体视功能恢复好、患者依从性强等优点,可以获得满意的效果,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 弱视 治疗 屈光参差性弱视 阿托品压抑疗法 遮盖法

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眼皮肤白化病患者TYR基因突变筛查及临床分型 被引量：2

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作者 王犁明 韩瑞芳 +2 位作者 应铭 郝朋 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期905-909,共5页

背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因（TYR）突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者... 背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因（TYR）突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者进行分型并进行分子发病机制研究. 目的 对OCA患者进行TYR基因突变筛查,分析基因突变类型与临床表型之间的关联性. 方法 于2011年1月至2014年12月在天津市眼科医院纳入10例OCA患者,观察并记录患者的临床表现.采集所有患者及1例患者直系亲属的外周静脉血各3 ml,提取基因组DNA,采用PCR法进行扩增,然后行TYR全基因序列分析,包括TYR基因的全部5个外显子编码序列及外显子5＇端和3＇端与内含子拼接部非编码区序列.结果 10例OCA患者的毛发呈白色或红棕色,皮肤呈白色,虹膜不同程度的色素缺少.患者最佳矫正视力为0.05～0.2,部分患者合并眼球震颤.直接检眼镜下眼底呈晚霞样改变,黄斑结构缺失.全TYR基因测序发现,例1患者携带复合性杂合突变体c.832C＞T（p.R278X）和c.1217C＞T（p.P406L）,其父母分别为第4外显子P406L杂合突变和第2外显子R278X杂合突变,患者为OCA1A亚型,其表型为白发和白色虹膜;例3患者携带c.1265G＞A（p.R422Q）和c.1217C＞T（p.P406L）复合杂合性突变,表现为OCA1B亚型,表型为头发红棕色,虹膜为灰黄色.其他8例患者未携带TYR基因突变体. 结论 TYR基因突变是导致OCA1型的主要诱因,OCA1A亚型表型的患者毛发和眼部全部色素丧失,OCA1B亚型为部分色素缺失.OCA的突变基因不同,可能是遗传和表型异质性的原因. 展开更多

关键词 眼皮肤白化病/基因 碱基序列 基因突变 表型 酪氨酸酶

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周期性动眼神经麻痹二例 被引量：2

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作者 王媛 白大勇 +1 位作者 吴倩 于刚 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第11期1100-1100,共1页

关键词 周期性动眼神经麻痹 外直肌后徙术 矫正视力 上睑下垂 足月顺产 左眼 外斜视 家族史

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胶原相关整合素对人巩膜成纤维细胞增殖和胶原合成的影响 被引量：2

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作者 胡守龙 崔冬梅 +2 位作者 于刚 吴倩 曾骏文 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2013年第6期501-504,共4页

目的观察胶原相关整合素对人巩膜成纤维细胞增殖和胶原合成的影响。方法首先进行人巩膜成纤维细胞原代培养与鉴定,RT-PCR检测胶原相关整合素α1、α2、β1亚单位mRNA表达,Western blot法检测胶原相关整合素α1、α2、β1亚单位蛋白表达,... 目的观察胶原相关整合素对人巩膜成纤维细胞增殖和胶原合成的影响。方法首先进行人巩膜成纤维细胞原代培养与鉴定,RT-PCR检测胶原相关整合素α1、α2、β1亚单位mRNA表达,Western blot法检测胶原相关整合素α1、α2、β1亚单位蛋白表达,CCK-8检测胶原相关整合素α1β1和α2β1对人巩膜成纤维细胞增殖的影响,实时荧光定量PCR检测胶原相关整合素α1β1和α2β1对人巩膜成纤维细胞Ⅰ型胶原mRNA表达水平的影响。结果成功进行了人巩膜成纤维细胞的原代培养。人巩膜成纤维细胞存在胶原相关整合素α1、α2、β1亚单位mRNA及蛋白水平的表达。胶原相关整合素α1β11mg·L-1和4mg·L-1抗体组细胞存活率分别为(86.3±4.5)%和(74.3±6.8)%,与对照组的100%相比,细胞存活率均显著下降,差异均有统计学意义(均为P<0.05),且呈浓度依赖性的抑制作用。胶原相关整合素α2β1抗体在1mg·L-1时有抑制作用,细胞存活率为(89.3±12.1)%,但与对照组的100%相比差异无统计学意义(P>0.05),4mg·L-1抗体组细胞存活率下降为(74.5±6.6)%,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。胶原相关整合素α1β1(4mg·L-1)抗体组Ⅰ型胶原mRNA表达明显减低,是对照组的0.48倍(P<0.05)。胶原相关整合素α2β1抗体1mg·L-1组和4mg·L-1组Ⅰ型胶原mRNA表达分别是对照组的0.94倍和0.87倍,与对照组相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论人巩膜成纤维细胞存在胶原相关整合素α1、α2、β1亚单位的表达。胶原相关整合素α1β1和α2β1影响人巩膜成纤维细胞的增殖。胶原相关整合素α1β1参与人巩膜成纤维细胞胶原的合成。 展开更多

关键词 近视眼 人巩膜成纤维细胞 胶原相关整合素 增殖 胶原合成

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