46,XY性发育异常的内分泌评估及治疗 被引量：7

1

作者 巩纯秀 李乐乐 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第3期172-177,共6页

46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、... 46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、睾酮合成或作用的因素都可导致46,XYDSD的形成。在临床工作中,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及核磁)结果、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(儿童特殊阶段依赖和选择好适当的激发试验)对不同病因进行鉴别诊断。基因检测虽然可以对明确诊断起到至关重要的作用,但必须通过临床表现解释其致病性。恰当的治疗需要内分泌科、泌尿外科、整形外科、医学心理科、遗传学科等多学科共同参与合作。 展开更多

关键词 性发育异常 诊断 治疗

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儿童胰岛素注射部位选择及轮换的循证护理实践

2

作者 张克 苏珊 +5 位作者 伊雅君 曾亚星 许悦 王旭梅 杨芹 迟巍 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2024年第11期1743-1748,共6页

目的:优化儿童胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略,提升医护人员的知识水平和护理行为的规范性。方法:于2023年3月—9月通过证据获取、现况审查、证据引入和效果评价4个阶段将证据应用于接受胰岛素皮下注射治疗的住院糖尿病患儿,比较证... 目的:优化儿童胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略,提升医护人员的知识水平和护理行为的规范性。方法:于2023年3月—9月通过证据获取、现况审查、证据引入和效果评价4个阶段将证据应用于接受胰岛素皮下注射治疗的住院糖尿病患儿,比较证据应用前(2023年3月—5月)和应用后(2023年7月—9月)医护人员对胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略证据知识水平、各项审查指标执行率、轮换率、患者对轮换方案执行和辅助轮换工具使用的满意度。结果:证据应用后,9条审查指标中有7条执行率显著提升(P<0.05);轮换率由70.57%提升至94.20%(P<0.05);护理人员相关知识考核得分由(25.00±5.59)分提升至(41.76±8.47)分(P<0.05);患者满意度得分略有提高。结论:儿童糖尿病胰岛素皮下注射部位选择和轮换策略证据的应用,可以提升护理人员对证据的知晓率,规范护理行为,提高注射部位轮换的执行率及患者满意度。 展开更多

关键词 儿童 糖尿病 胰岛素 注射轮换 循证护理实践 质量改进

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生长激素治疗特发性矮小儿童随访至接近成年终身高的治疗效果分析 被引量：26

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作者 吴迪 冯国双 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第1期92-97,共6页

目的评价用生长激素治疗的特发性矮小(idiopathic short status,ISS)年长儿随访至接近成年终身高的治疗效果,并分析相关影响因素。方法随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达接近成年终身高的ISS患者。主要评价指标为接近成年终身高标... 目的评价用生长激素治疗的特发性矮小(idiopathic short status,ISS)年长儿随访至接近成年终身高的治疗效果,并分析相关影响因素。方法随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达接近成年终身高的ISS患者。主要评价指标为接近成年终身高标准差积分(near-adult height standard deviation scores,NAHt SDS)与遗传靶身高(target height,TH),也叫父母中位身高(midparent height,MPH),标准差积分(standard deviation scores,SDS)的差值,即△Ht SDS,并分析相关影响因素。结果生长激素治疗初始Ht SDS男女分别为-3.31,-2.86。接近成年终身高Ht SDS分别为-1.98,-1.39。男女患儿接近成年终身高SDS与用药初始SDS相比,差异有统计学意义(P=0.000)。以遗传靶身高Ht SDS为标准,采用非劣效检验分析接近成年终身高与遗传靶身高接近程度,提示ISS男性患儿接近成年终身高低于遗传靶身高,女性患儿接近成年终身高不劣于遗传靶身高。55.7%(59/106例)ISS男性患儿、71.4%(50/70例)ISS女性患儿其接近成年终身高Ht SDS>-2 SD,即达到正常、非矮小身高。这部分人群,男性患儿和女性患儿在<1年和≥1年的疗程内,其接近成年终身高与遗传靶身高Ht SDS相比,均具有非劣效性。采用多重线性回归,以△Ht SDS为因变量,分析性别、用药初始年龄、用药初始Ht SDS、用药初始骨龄、疗程对△Ht SDS的影响。性别、用药初始Ht SDS、疗程对△Ht SDS的影响差异有统计学意义(P值分别为0.005,0.000,0.027)。结论本研究ISS年长儿,应用生长激素治疗,大部分可达到正常人群身高。女性患儿、用药初始Ht SDS高、长疗程,有助于其达到或接近遗传靶身高。 展开更多

关键词 特发性矮小 生长激素 接近成年终身高 遗传靶身高 身高标准差积分

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IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告

4

作者 李阳 毛迪 +1 位作者 魏丽亚 巩纯秀 《临床肝胆病杂志》 北大核心 2025年第4期731-735,共5页

IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍... IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的遗传谱。 展开更多

关键词 移码突变 肝疾病 儿童

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儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析 被引量：9

5

作者 陈琼 毋盛楠 +5 位作者 陈永兴 崔岩 刘芳 杨威 曹冰燕 卫海燕 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期370-374,共5页

目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内... 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。 展开更多

关键词 扫描式葡萄糖监测系统 1型糖尿病

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血清尿酸与儿童初发1型糖尿病酮症酸中毒相关性研究 被引量：3

6

作者 刘芳 曹冰燕 +2 位作者 王诗琦 陈琼 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期424-429,共6页

目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入... 目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入358例T1DM患儿,男190例、女168例,中位年龄5.8(3.0~8.9)岁。DKA组186例(52.0%),非DKA组172例;轻度DKA组57例、中度64例、重度65例。共49例高尿酸血症患儿,DKA组43例(23.1%)。DKA组入院时血糖、血清尿酸、入院时合并感染比例高于非DKA组,C肽、肾小球滤过率低于非DKA组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。绘制ROC曲线,发现SUA协助诊断初发T1DM合并DKA发生的曲线下面积为0.94(95%CI:0.91~0.97),以SUA≥294.2μmol/L为截断值,诊断初发T1DM合并DKA发生的灵敏度和特异度分别为92.5%和89.0%。Spearman秩相关分析显示,SUA与初发T1DM患儿的pH值和HCO-3值呈显著负相关(P<0.01)。非DKA组及不同程度DKA组间SUA水平差异有统计学意义(P<0.01)。两两比较发现,轻度、中度、重度DKA组SUA水平高于非DKA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SUA水平测定对协助评估初发T1DM是否合并DKA发生有一定临床意义,有利于病情评估,可在基层医院开展。 展开更多

关键词 糖尿病酮症酸中毒 1型糖尿病 血清尿酸 儿童

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单中心儿童颅咽管瘤手术后下丘脑性肥胖危险因素分析

7

作者 彭小娇 葛明 +3 位作者 吴迪 蔡英杰 陈佳树 梁琛 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期418-424,共7页

目的筛查儿童颅咽管瘤患者肿瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。方法选择2015年6月至2022年9月在首都医科大学附属北京儿童医院接受开颅手术的34例首发颅咽管瘤患儿作为观察对象,回顾分析术前症状与体征、影像学表现、手术过程和... 目的筛查儿童颅咽管瘤患者肿瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。方法选择2015年6月至2022年9月在首都医科大学附属北京儿童医院接受开颅手术的34例首发颅咽管瘤患儿作为观察对象,回顾分析术前症状与体征、影像学表现、手术过程和随访资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查颅咽管瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。结果术后出现肥胖且伴食欲增加、嗜睡、情绪异常等下丘脑症状的患儿共47.06%(16/34),Logistic回归分析提示术前存在症状性内分泌异常(OR=31.453,95%CI:1.009~980.082;P=0.049)、下丘脑受累程度为Puget分级Ⅱ级(OR=48.844,95%CI:1.053~2264.975;P=0.047)是颅咽管瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。结论术前存在症状性内分泌异常、Puget分级Ⅱ级是颅咽管瘤患儿术后发生下丘脑性肥胖的危险因素,早期识别危险因素、尽早采取合理有效的干预措施,可改善患儿远期生活质量。 展开更多

关键词 颅咽管瘤 儿童肥胖 下丘脑 危险因素 LOGISTIC模型

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家庭功能在恶性肿瘤患儿应对方式与疾病获益感间的调节作用 被引量：2

8

作者 李慧君 吴雪 +3 位作者 武园园 葛燕军 张丽 王旭梅 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2024年第5期703-707,共5页

目的:了解恶性肿瘤患儿家庭功能现状及其与疾病获益感的关系,并分析家庭功能在应对方式与疾病获益感间的调节作用,为进一步改善恶性肿瘤患儿疾病获益感提供支持。方法:采用便利抽样法,于2022年2月—10月使用家庭关怀度量表、中文版癌症... 目的:了解恶性肿瘤患儿家庭功能现状及其与疾病获益感的关系,并分析家庭功能在应对方式与疾病获益感间的调节作用,为进一步改善恶性肿瘤患儿疾病获益感提供支持。方法:采用便利抽样法,于2022年2月—10月使用家庭关怀度量表、中文版癌症患儿疾病获益感量表、癌症患儿应对方式量表等,调查北京、河北、河南共3家儿童医院的284例恶性肿瘤患儿;使用多元线性回归分析家庭功能在恶性肿瘤患儿应对方式与疾病获益感间的调节作用。结果:恶性肿瘤患儿的家庭功能得分为(7.81±2.38)分,不同状况的家庭功能对于以问题为导向应对方式与疾病获益感之间的关系,以及防御应对方式与疾病获益感之间的关系均起到了调节作用。结论:在日常诊疗和护理中,应重点关注家庭功能存在障碍的患儿,发现家庭在合作度、成长度等方面的潜在问题,给予切实指导以促进家庭功能的调适,帮助患儿获得良好的疾病获益感。 展开更多

关键词 恶性肿瘤 患儿 家庭功能 疾病获益感 应对方式

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基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值

9

作者 刘芳 陈琼 +4 位作者 李杨世玉 李园 曹冰燕 卫海燕 张淼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期774-781,共8页

目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照... 目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。 展开更多

关键词 1型糖尿病 二甲双胍 青春期 持续扫描式葡萄糖监测系统

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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

10

作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多

关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜

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双侧肾上腺皮质醇瘤致库欣综合征的临床诊断与治疗 被引量：8

11

作者 张雷 李乐乐 +8 位作者 窦京涛 杨国庆 杜锦 臧丽 王先令 陈康 巴建明 吕朝晖 母义明 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期564-568,共5页

目的分析双侧肾上腺皮质醇瘤(BAA)所致库欣综合征(CS)患者如何确定优势侧,探讨其瘤体大小、肾上腺静脉采血(AVS)结果在术前确定优势侧的作用。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月-2017年11月收治并确诊的11例BAA致CS患者的临床资料,... 目的分析双侧肾上腺皮质醇瘤(BAA)所致库欣综合征(CS)患者如何确定优势侧,探讨其瘤体大小、肾上腺静脉采血(AVS)结果在术前确定优势侧的作用。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月-2017年11月收治并确诊的11例BAA致CS患者的临床资料,其中表现为临床型CS 7例,亚临床库欣综合征(SCS)4例。AVS检查成功者依据确定的优势侧结果进行手术,其余患者优先切除瘤体较大侧。结果 6例患者行AVS检查,3例成功。3例(3/6)AVS检查成功者中,2例瘤体较大侧为优势侧,1例瘤体较小侧为优势侧;且1例为临床CS患者,术后临床表现较前好转,2例为SCS患者,术后临床表现无明显改变;长期随访内分泌指标均较术前改善,高血压及糖尿病患者血压及血糖较前容易控制。8例患者切除瘤体较大侧,CS患者(6/8)术后典型症状、体征均好转;SCS患者(2/8)临床表现无明显改变;长期随访的5例患者内分泌指标均较术前改善。结论 AVS在BAA所致的CS中可作为手术前准备及评估的重要指标,但对技术要求较高,成功率偏低。无AVS开展条件时,可经验性先切除瘤体较大一侧并随访观察。 展开更多

关键词 库欣综合征 亚临床库欣综合征 双侧肾上腺皮质醇瘤 肾上腺 静脉采血

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促肾上腺皮质激素-皮质醇节律对肾上腺意外瘤亚临床库欣综合征的诊断价值 被引量：10

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作者 李乐乐 赵玲 +7 位作者 窦京涛 杨国庆 谷伟军 吕朝晖 巴建明 母义明 陆菊明 潘长玉 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期574-578,共5页

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)-皮质醇节律对肾上腺意外瘤(AI)中亚临床库欣综合征(SCS)的诊断价值和最佳诊断切点。方法收集2008年1月-2016年12月在解放军总医院内分泌科住院诊治的AI患者的病例资料,以目前国内外指南推荐的库欣综合征... 目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)-皮质醇节律对肾上腺意外瘤(AI)中亚临床库欣综合征(SCS)的诊断价值和最佳诊断切点。方法收集2008年1月-2016年12月在解放军总医院内分泌科住院诊治的AI患者的病例资料,以目前国内外指南推荐的库欣综合征(CS)诊断标准+术后病理证实肾上腺皮质腺瘤为金标准,SCS为试验组,肾上腺无功能腺瘤(NFA)为对照组,采用受试者工作曲线(ROC)对ACTH-皮质醇节律的诊断价值进行评价并找出最佳切点。结果最终纳入SCS患者88例,其中男26例、女62例,平均就诊年龄为51.02岁;NFA患者161例,其中男84例、女77例,平均就诊年龄为51.74岁。皮质醇(F)0:00am的曲线下面积最大,为0.841(95%CI 0.792~0.890,SE=0.025),最佳切点为113.35nmol/L(4.08μg/dl),敏感性为78.4%,特异性为79.5%,阳性预测值79.3%,阴性预测值78.6%。F_(0:00am)/F_(8:00am)的曲线下面积为0.807(95%CI 0.751~0.862,SE=0.029),最佳切点为0.3,敏感性为76.1%,特异性为78.3%,Youden指数为0.544,阳性预测值为77.8%,阴性预测值为75.9%。ACTH_(8:00am)的曲线下面积为0.833(95%CI 0.781~0.885,SE=0.027),最佳切点为3.0pmol/L,敏感性为79.5%,特异性为72.7%,Youden指数为0.522,准确率为76.1%,阳性预测值为74.4%,阴性预测值为78.0%。结论在我院实验室条件下,ACTH-皮质醇节律各指标中,午夜血清皮质醇诊断价值最高,最佳切点为113.35nmol/L(4.08μg/dl)。 展开更多

关键词 亚临床库欣综合征 血清皮质醇 敏感性 特异性

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女性婴幼儿单纯性乳房早发育5年随访研究 被引量：4

13

作者 李豫川 巩纯秀 +1 位作者 刘博雅 吴迪 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第2期114-119,共6页

目的观察女性婴幼儿单纯性乳房早发育(isolated premature thelarche,IPT)患者的临床转归。方法对2011年2月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌门诊确诊为单纯性乳房早发育的74例2岁以下女婴幼儿患者进行临床随访,截至2016... 目的观察女性婴幼儿单纯性乳房早发育(isolated premature thelarche,IPT)患者的临床转归。方法对2011年2月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌门诊确诊为单纯性乳房早发育的74例2岁以下女婴幼儿患者进行临床随访,截至2016年2月共随访5年。结果 74例患儿,失访12例,访视率为83.78%(62/74),末次访视的中位年龄为63.50个月(38.86,70.33),随访时间的中位数为54.9个月(21.75,56.33)。乳房发育出现的中位年龄为9.02个月(5.67,14.07)。经过5年随访,60例患儿乳房消退至TannerⅠ期,消退率达到96.77%,消退的中位年龄为30.72个月(24.54,35.89);使用生存分析法分析数据后,发现病程在25个月以内,乳房发育的消退较为集中,且消退速度较快。按发病年龄是否≤6个月,将入组病例分为经典型及非经典型IPT两组,两组间乳房发育持续时间、消退比例差异均无统计学意义(P>0.05)。5年的随访过程中,有2例患儿乳房发育持续存在5年,但并无向中枢性性早熟转换的依据。暴露因素分析未发现与经典、非经典以及消退情况相关。结论 2岁以下婴幼儿单纯性乳房早发育患儿预后大多呈现良性。病程25个月内乳房发育消退的速度较快,病程超过2年者需随访观察直至青春发育启动。 展开更多

关键词 女性 婴幼儿 单纯性乳房早发育 预后

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基于地塞米松抑制试验的原发性色素性结节样肾上腺皮质病鉴别诊断切点探讨 被引量：1

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作者 苗新宇 林璐 +14 位作者 李乐乐 陈康 吕朝晖 巴建明 裴育 谷伟军 杜锦 王先令 郭清华 臧丽 李一君 闫文华 李春霖 母义明 窦京涛 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期679-684,共6页

目的通过比较原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)、原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)和肾上腺皮质腺瘤(ADA)三种疾病的地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇变化比值,探讨PPNAD患者的鉴别诊断切点。方法收集2008年1月-2020年12月于解... 目的通过比较原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)、原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)和肾上腺皮质腺瘤(ADA)三种疾病的地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇变化比值,探讨PPNAD患者的鉴别诊断切点。方法收集2008年1月-2020年12月于解放军总医院第一医学中心住院病理明确诊断为PPNAD(7例)、PBMAH(31例)及ADA(130例)患者的临床资料进行回顾性分析。通过受试者工作特征(ROC)曲线,以患者小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)和大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)抑制后24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)与抑制前(基线)24 h UFC比值(post UFC/pre UFC)为检测变量,以是否为PPNAD为状态变量,寻找鉴别诊断PPNAD的最佳切点。结果PPNAD、PBMAH及ADA三组患者基线及LDDST、HDDST后血皮质醇(F)水平均明显升高,组间差异无统计学意义(P>0.05);三组患者促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均受抑制,且PBMAH组基线及HDDST后ACTH水平最高,ADA组ACTH水平最低(P<0.05);三组患者基线24 h UFC均明显升高,差异无统计学意义(P>0.05)。与PBMAH、ADA组比较,PPNAD组患者LDDST post UFC/pre UFC[1.88(1.39,2.59)]明显高于PBMAH组[1.13(0.82,1.37),P=0.001]及ADA组[1.11(0.70,1.49),P=0.003],且HDDST抑制后的post UFC/pre UFC[2.31(1.23,3.08)]亦高于PBMAH组[1.22(0.94,1.63),P=0.004]及ADA组[1.39(1.08,1.53),P=0.008]。与PBMAH、ADA组比较,PPNAD组患者LDDST中post UFC/pre UFC诊断切点为1.385,敏感度为85.7%,特异度为71.5%;HDDST中post UFC/pre UFC诊断切点为2.290,敏感度为57.1%,特异度为95.0%。结论地塞米松抑制试验post UFC/pre UFC切点对PPNAD患者鉴别诊断具有重要临床价值;当LDDST中post UFC/pre UFC为1.385以上,HDDST中post UFC/pre UFC为2.290以上可能诊断为PPNAD。 展开更多

关键词 肾上腺疾病 库欣综合征 原发性色素性结节样肾上腺皮质病 地塞米松抑制试验

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术前未确诊的嗜铬细胞瘤特点分析 被引量：8

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作者 刘颖姝 李乐乐 +10 位作者 窦京涛 汪保安 刘丹丹 杜锦 杨国庆 臧丽 王先令 巴建明 吕朝晖 高政南 母义明 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期559-563,共5页

目的探讨术前未能确诊的肾上腺意外瘤(AI)中嗜铬细胞瘤的临床特点。方法回顾性分析2012年3月-2016年12月在解放军总医院就诊的AI患者中经病理确诊的103例肾上腺嗜铬细胞瘤资料。根据术前内分泌科诊断分为两组:术前诊断为无功能瘤(A组)16... 目的探讨术前未能确诊的肾上腺意外瘤(AI)中嗜铬细胞瘤的临床特点。方法回顾性分析2012年3月-2016年12月在解放军总医院就诊的AI患者中经病理确诊的103例肾上腺嗜铬细胞瘤资料。根据术前内分泌科诊断分为两组:术前诊断为无功能瘤(A组)16例;术前诊断为嗜铬细胞瘤(B组)87例。分析两组间临床表现、内分泌激素水平及影像学检查结果。结果 A组高血压诊断年龄(55.5±9.09岁)明显大于B组(43.61±12.30岁),差异有统计学意义(P<0.05)。两组性别、年龄、血压等一般临床特点差异无统计学意义。A组尿儿茶酚胺(CA)升高比率达88.9%,与B组(95.1%)比较差异无统计学意义,尿CA升高2倍比率、尿多巴胺值、肿瘤最大径及MRI阳性率明显低于B组(P<0.05)。随着肿瘤最大径的增大,诊断嗜铬细胞瘤的比例也逐渐增高(P<0.01)。间碘苄胍显像、生长抑素受体显像和正电子发射断层扫描在B组的阳性率分别为87.5%、66.7%和80.0%。结论 AI中嗜铬细胞瘤的诊断不应忽视高血压患病年龄大的患者,对于尿CA高于正常上限的患者应予以高度关注,必要时可结合间碘苄胍显像、生长抑素受体显像及应用示踪剂的PET/CT等功能影像学检查明确诊断。 展开更多

关键词 肾上腺意外瘤 嗜铬细胞瘤 尿儿茶酚胺 肿瘤最大径

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癌症患儿疾病获益感量表的汉化及信度效度检验 被引量：6

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作者 李慧君 吴雪 +1 位作者 吴心怡 王旭梅 《中国护理管理》 CSCD 2023年第1期37-41,共5页

目的:对癌症患儿疾病获益感量表(the Benefit Finding Scale for Children,BFSC)进行汉化,并检验其信度和效度。方法:按照Brislin模型汉化量表,经过文化调试及预调查,确定中文版BFSC的条目。采用方便抽样法,于2021年10月至2022年2月应... 目的:对癌症患儿疾病获益感量表(the Benefit Finding Scale for Children,BFSC)进行汉化,并检验其信度和效度。方法:按照Brislin模型汉化量表,经过文化调试及预调查,确定中文版BFSC的条目。采用方便抽样法,于2021年10月至2022年2月应用中文版BFSC对北京、河北共计161例8~18岁的癌症患儿进行测试,检验中文版BFSC的信度和效度。结果:中文版BFSC共10个条目,探索性因子分析提取出1个公因子,累积方差贡献率为55.804%;中文版BFSC条目水平的内容效度指数为0.86~1.00,量表水平的内容效度指数为0.942,总量表的Cronbach’sα系数为0.909,折半信度为0.879。结论:中文版BFSC具有良好的信度和效度,可用于评价我国癌症患儿的疾病获益感情况。 展开更多

关键词 癌症 患儿 疾病获益感 信度 效度

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身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习 被引量：2

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作者 胡旭昀 吴迪 +6 位作者 李孟婷 陈佳佳 李晓侨 苏畅 陈少科 沈亦平 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。 展开更多

关键词 身材矮小 短指(趾)畸形 基因诊断 二代测序 生长激素治疗

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胱氨酸贮积症诊疗进展 被引量：4

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作者 李晓侨 巩纯秀 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期156-160,共5页

胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身... 胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一介绍。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传 发病年龄 诊疗进展 FANCONI综合征 溶酶体 未来前景 胱氨酸 S基因变异

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PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析 被引量：1

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作者 郝会民 沈凌花 +3 位作者 张英娴 刘晓景 卫海燕 曹冰燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期843-846,共4页

目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>... 目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。 展开更多

关键词 PLOD 2基因 Bruck综合征2型 多发骨折 先天性关节挛缩 双膦酸盐

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隐睾症相关基因的研究进展 被引量：4

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作者 李乐乐(综述) 巩纯秀(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第10期990-995,共6页

隐睾症是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种疾病,其遗传背景复杂,涉及多个基因,但具体发病机制尚不清楚。INSL-3、INSL-3受体基因以及任何影响、阻碍雄激素合成与作用过程的基因、雌激素受体基因(estrogen receptor,ER)等突变均可导... 隐睾症是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种疾病,其遗传背景复杂,涉及多个基因,但具体发病机制尚不清楚。INSL-3、INSL-3受体基因以及任何影响、阻碍雄激素合成与作用过程的基因、雌激素受体基因(estrogen receptor,ER)等突变均可导致隐睾。此外,还有一些少见基因会引起包含隐睾的综合征,临床工作中对合并多器官畸形者应予以警惕,基因检测有助于精准诊疗。 展开更多

关键词 隐睾/病因学 基因 分子遗传

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