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儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析
被引量：
20
1
作者
贺建新
赵顺英
江载芳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期41-45,共5页
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁...
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。
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关键词
X连锁慢性肉芽肿病
临床特点
CYBB基因突变
儿童
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职称材料
哮喘儿童血清变应原特异性IgE分布特征
被引量：
22
2
作者
向莉
熊珍谊
任亦欣
《首都医科大学学报》
CAS
2005年第5期577-581,共5页
目的观察临床诊断为哮喘的儿童血清变应原特异性IgE(sIgE)的分布特征。方法应用UniCAP100系统的荧光酶联免疫方法,对临床确诊的324例哮喘儿童和60例无特应性疾病史的对照组儿童进行吸入性变应原筛查(Phadiatop)和食物变应原筛查(fx5E),...
目的观察临床诊断为哮喘的儿童血清变应原特异性IgE(sIgE)的分布特征。方法应用UniCAP100系统的荧光酶联免疫方法,对临床确诊的324例哮喘儿童和60例无特应性疾病史的对照组儿童进行吸入性变应原筛查(Phadiatop)和食物变应原筛查(fx5E),比较2组筛查阳性率的差异,并分析哮喘组各年龄段的筛查阳性率。对其中94例Phadiatop阳性哮喘儿童选择性测定8种(类)吸入性变应原血清sIgE,包括户尘螨、粉尘螨、屋尘、混合真菌、混合树木花粉、混合草花粉、猫毛发皮屑、狗毛发皮屑,分析各种(类)吸入性变应原阳性检出率。结果324例哮喘组儿童Phadiatop、fx5E阳性率分别为55.2%和45.1%,均显著高于对照组相应阳性率20.0%和23.3%。单纯Phadiatop阳性的哮喘儿童平均年龄(7.47±3.27)岁,显著高于单纯fx5E阳性哮喘儿童的平均年龄(3.80±2.04)岁。哮喘儿童Phadiatop阳性的高峰年龄段分别在7岁(总阳性率86.4%)和10岁(总阳性率83.3%)。fx5E阳性的高峰年龄段为3岁(总阳性率63.2%)。94例哮喘儿童血清sIgE阳性检出率分别为:户尘螨62.7%、粉尘螨61.7%、屋尘58.5%、混合真菌43.6%、混合树木花粉27.7%、混合草花粉26.6%、猫毛发皮屑47.6%、狗毛发皮屑36.0%。结论临床诊断为哮喘的儿童,近75%对吸入性变应原和(或)食物变应原过敏;婴幼儿期哮喘儿童以食物性变应原过敏多见,4岁以上哮喘儿童对吸入性变应原过敏逐渐增加。在吸入性变应原中,尘螨、屋尘和真菌是引起儿童哮喘主要的变应原。
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关键词
哮喘
儿童
变应原
特异性IGE
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职称材料
题名
儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析
被引量：
20
1
作者
贺建新
赵顺英
江载芳
机构
首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所呼吸功能室
首都医科大学
附属
北京儿童医院
呼吸
内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期41-45,共5页
文摘
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。
关键词
X连锁慢性肉芽肿病
临床特点
CYBB基因突变
儿童
Keywords
X-linked chronic granulomatous disease
clinical feature
CYBB gene mutation
children
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
哮喘儿童血清变应原特异性IgE分布特征
被引量：
22
2
作者
向莉
熊珍谊
任亦欣
机构
首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所呼吸功能室
出处
《首都医科大学学报》
CAS
2005年第5期577-581,共5页
文摘
目的观察临床诊断为哮喘的儿童血清变应原特异性IgE(sIgE)的分布特征。方法应用UniCAP100系统的荧光酶联免疫方法,对临床确诊的324例哮喘儿童和60例无特应性疾病史的对照组儿童进行吸入性变应原筛查(Phadiatop)和食物变应原筛查(fx5E),比较2组筛查阳性率的差异,并分析哮喘组各年龄段的筛查阳性率。对其中94例Phadiatop阳性哮喘儿童选择性测定8种(类)吸入性变应原血清sIgE,包括户尘螨、粉尘螨、屋尘、混合真菌、混合树木花粉、混合草花粉、猫毛发皮屑、狗毛发皮屑,分析各种(类)吸入性变应原阳性检出率。结果324例哮喘组儿童Phadiatop、fx5E阳性率分别为55.2%和45.1%,均显著高于对照组相应阳性率20.0%和23.3%。单纯Phadiatop阳性的哮喘儿童平均年龄(7.47±3.27)岁,显著高于单纯fx5E阳性哮喘儿童的平均年龄(3.80±2.04)岁。哮喘儿童Phadiatop阳性的高峰年龄段分别在7岁(总阳性率86.4%)和10岁(总阳性率83.3%)。fx5E阳性的高峰年龄段为3岁(总阳性率63.2%)。94例哮喘儿童血清sIgE阳性检出率分别为:户尘螨62.7%、粉尘螨61.7%、屋尘58.5%、混合真菌43.6%、混合树木花粉27.7%、混合草花粉26.6%、猫毛发皮屑47.6%、狗毛发皮屑36.0%。结论临床诊断为哮喘的儿童,近75%对吸入性变应原和(或)食物变应原过敏;婴幼儿期哮喘儿童以食物性变应原过敏多见,4岁以上哮喘儿童对吸入性变应原过敏逐渐增加。在吸入性变应原中,尘螨、屋尘和真菌是引起儿童哮喘主要的变应原。
关键词
哮喘
儿童
变应原
特异性IGE
Keywords
asthma
children
allergen
slgE
分类号
R725.6 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析
贺建新
赵顺英
江载芳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
20
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
哮喘儿童血清变应原特异性IgE分布特征
向莉
熊珍谊
任亦欣
《首都医科大学学报》
CAS
2005
22
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