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3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究被引量：8: 1; 作者李溪远华瑛 +8 位作者丁圆吴桐菲宋金青刘玉鹏王峤张尧李梦秋秦亚萍杨艳玲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1107-1111,共5页; 目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食... 展开更多; 关键词异戊酸尿症 IVD基因异戊酰辅酶A脱氢酶有机酸尿症; 在线阅读下载PDF 职称材料

乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告被引量：3: 2; 作者李溪远丁圆 +6 位作者刘玉鹏王峤宋金青叶锦棠张尧吴桐菲杨艳玲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期980-984,共5页; 目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时... 展开更多; 关键词乙基丙二酸尿症乙基丙二酸脑病 ETHE1基因有机酸尿症儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告被引量：9: 3; 作者丁圆马艳艳 +4 位作者吴桐菲李溪远刘玉鹏王峤杨艳玲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1112-1115,共4页; 目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨... 展开更多; 关键词精氨酰琥珀酸尿症精氨酰琥珀酸裂解酶 ASL基因新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

北京市17～30岁健康人血清铜、铁、锌、镁、钙五元素参考范围研究被引量：8: 4; 作者余辉艳毕晓郁 +1 位作者赵蕊齐娜《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第5期642-644,共3页; 目的初步研究北京市17-30岁健康人血清铜、铁、锌3种微量元素和镁、钙2种常量元素的参考范围,为临床诊断提供参考值和相关依据。方法采用原子吸收光谱法分别测定北京市300名17-30岁健康人血清铜、锌、镁、钙、铁5种元素含量,研究其性别... 展开更多; 关键词必需元素微量元素常量元素血清原子吸收光谱法参考范围; 在线阅读下载PDF 职称材料

肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素及前清蛋白水平变化及意义被引量：7: 5; 作者王涛甄亚平白日星《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第35期4067-4069,共3页; 目的探讨肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素(TH)及前清蛋白(PA)水平变化及临床意义。方法行根治术的胃肠道肿瘤患者30例为肿瘤组。同期我院收入院的无甲状腺疾病的患者20例为对照组。对照组于术前,肿瘤组于术前1 d及术后第1... 展开更多; 关键词胃肠肿瘤甲状腺激素类前白蛋白胃肠外营养围术期; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究被引量：8: 1; 作者李溪远华瑛丁圆吴桐菲宋金青刘玉鹏王峤张尧李梦秋秦亚萍杨艳玲; 机构北京大学第一医院儿科首都医科大学右安门临床检验中心北京福佑龙惠专科门诊部; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1107-1111,共5页; 基金 "十二五"国家科技支撑计划项目(No.2012BAI09B04); 文摘目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果3例患儿于1～2岁间发病，有不明原因呕吐、嗜睡，伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常，均伴随显著的白细胞减少＞症，其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高（4.6～8.2μmol/L），尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高（36.1～1783.56 mmol/mmol肌酐）。3例患儿IVD基因共检出6种突变，其中已知突变4种（c.157C＞T，c.214 G＞A，c.1183C＞G，c.1208A＞G），新突变2种（c.1039G＞A，c.1076 A＞G）。经治疗后患儿顺利康复，目前1岁7个月～14岁，智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂，于婴幼儿期发病，可有反复呕吐、酸中毒，通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊，左卡尼汀及饮食干预，疗效显著。; 关键词异戊酸尿症 IVD基因异戊酰辅酶A脱氢酶有机酸尿症; Keywords isovaleric aciduria IVD gene isovaleryl-CoA dehydrogenase organic aciduria; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告被引量：3: 2; 作者李溪远丁圆刘玉鹏王峤宋金青叶锦棠张尧吴桐菲杨艳玲; 机构北京大学第一医院儿科北京大学第一医院医学影像科首都医科大学右安门临床检验中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期980-984,共5页; 基金 "十二五"国家科技支撑计划项目资助(No.2012BAI09B04); 文摘目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L,异戊酰肉碱0.7 mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变,c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。; 关键词乙基丙二酸尿症乙基丙二酸脑病 ETHE1基因有机酸尿症儿童; Keywords ethylmalonic aciduria ethylmalonic encephalopathy ETHE1 gene organic aciduria child; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告被引量：9: 3; 作者丁圆马艳艳吴桐菲李溪远刘玉鹏王峤杨艳玲; 机构北京大学第一医院儿科中国人民解放军总医院首都医科大学右安门临床检验中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1112-1115,共4页; 基金中国博士后基金项目(No.2013M532107) 国家自然科学基金项目(No.81400939) "十二五"国家科技支撑计划项目(N0.2012BAI09B04); 文摘目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。; 关键词精氨酰琥珀酸尿症精氨酰琥珀酸裂解酶 ASL基因新生儿; Keywords argininosuccinic aciduria argininosuccinate lyase ASL gene neonate; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名北京市17～30岁健康人血清铜、铁、锌、镁、钙五元素参考范围研究被引量：8: 4; 作者余辉艳毕晓郁赵蕊齐娜; 机构首都医科大学右安门临床检验中心; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第5期642-644,共3页; 文摘目的初步研究北京市17-30岁健康人血清铜、铁、锌3种微量元素和镁、钙2种常量元素的参考范围,为临床诊断提供参考值和相关依据。方法采用原子吸收光谱法分别测定北京市300名17-30岁健康人血清铜、锌、镁、钙、铁5种元素含量,研究其性别和年龄的差异性,考察其分布状态。结果以上5种元素血清含量均呈正态分布;钙、铁含量在性别上有差异,具有统计学意义（P〈0.05）;钙含量在不同年龄组差异有统计学意义（P〈0.01）。结论北京市17-30岁健康人血清5种元素中铁含量男性高于女性,钙元素在女性中含量高于男性,且钙含量随年龄增长有下降趋势。人体血清必需元素含量参考范围的制定须充分考虑地域、年龄和性别的因素。; 关键词必需元素微量元素常量元素血清原子吸收光谱法参考范围; Keywords essential element microelement major element serum atomic absorption spectrometry reference range; 分类号 R15 [医药卫生—营养与食品卫生学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素及前清蛋白水平变化及意义被引量：7: 5; 作者王涛甄亚平白日星; 机构首都医科大学附属北京天坛医院外科首都医科大学右安门临床检验中心; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第35期4067-4069,共3页; 文摘目的探讨肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素(TH)及前清蛋白(PA)水平变化及临床意义。方法行根治术的胃肠道肿瘤患者30例为肿瘤组。同期我院收入院的无甲状腺疾病的患者20例为对照组。对照组于术前,肿瘤组于术前1 d及术后第1、3、5、8天分别检测血清TH及PA水平。肿瘤组于术后给予15～20 kcal.kg-1.d-1的肠外营养支持5～7 d。用微粒子捕捉酶免疫分析法检测血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺激素(TSH)水平,荧光偏振免疫分析法检测血清总甲状腺素(TT4)水平,放射免疫分析法检测血清反三碘甲状腺原氨酸(rT3)、PA水平。结果肿瘤患者术前1 d及术后第1、3、5、8天的FT3、TT3、rT3水平比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。其中,术后第8天分别与术前1 d、术后第5天的FT3、TT3、rT3水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后第1、5、8天血清PA与FT3均呈正相关(P<0.01),术后第3、5、8天血清PA与rT3均呈负相关(P<0.01)。结论胃肠道肿瘤患者术前已存在非甲状腺疾病综合征(NTIS);胃肠道肿瘤患者术后NTIS短期内很难完全恢复;FT3、rT3可作为胃肠道肿瘤患者围术期代谢状态和营养状态的客观指标。; 关键词胃肠肿瘤甲状腺激素类前白蛋白胃肠外营养围术期; Keywords Gastrointestinal neoplasms Thyroid hormone Preafbumin Parenteral nutrition Perioperative; 分类号 R735 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究	李溪远华瑛丁圆吴桐菲宋金青刘玉鹏王峤张尧李梦秋秦亚萍杨艳玲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告	李溪远丁圆刘玉鹏王峤宋金青叶锦棠张尧吴桐菲杨艳玲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告	丁圆马艳艳吴桐菲李溪远刘玉鹏王峤杨艳玲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料
4	北京市17～30岁健康人血清铜、铁、锌、镁、钙五元素参考范围研究	余辉艳毕晓郁赵蕊齐娜	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2010	8	在线阅读下载PDF 职称材料
5	肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素及前清蛋白水平变化及意义	王涛甄亚平白日星	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2011	7	在线阅读下载PDF 职称材料